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Sia la talassemia major che la talassemia intermedia possono causare più della semplice anemia. Le complicanze associate alla talassemia sono parzialmente determinate dalla gravità del tuo particolare tipo di talassemia e dal trattamento di cui hai bisogno. Poiché la talassemia è una malattia del sangue, qualsiasi organo può essere colpito.Complicazioni comuni di talassemia
Apprendere che sei a rischio di gravi complicazioni mediche a causa della tua talassemia è allarmante. Sappi che il mantenimento di cure mediche regolari è la chiave per lo screening di queste complicazioni e per iniziare un trattamento precoce.
Cambiamenti scheletrici
La produzione di globuli rossi (RBC) avviene principalmente nel midollo osseo. Nel caso della talassemia, questa produzione di globuli rossi è inefficace. Un modo in cui il corpo cerca di migliorare la produzione è espandere lo spazio disponibile nel midollo osseo. Questo più notevole si verifica nelle ossa del cranio e del viso. Le persone possono sviluppare quella che viene chiamata "facies talassemica", guance simili a un chipmunk e una fronte prominente. L'inizio precoce della terapia trasfusionale cronica può impedire che ciò accada.
Osteopenia (ossa deboli) e osteoporosi (ossa sottili e fragili) possono verificarsi negli adolescenti e nei giovani adulti. Non è chiaro il motivo per cui questi cambiamenti si verificano nella talassemia. L'osteoporosi può essere abbastanza grave da causare fratture, in particolare fratture vertebrali. La terapia trasfusionale non sembra prevenire questa complicanza.
Splenomegalia
La milza è in grado di produrre globuli rossi (RBC); generalmente perde questa funzione intorno al 5 ° mese di gravidanza. Nella talassemia, la produzione inefficace di globuli rossi nel midollo osseo può indurre la milza a riprendere la produzione. Nel tentativo di farlo, la milza cresce di dimensioni (splenomegalia).
Questa produzione di globuli rossi non è efficace e non migliora l'anemia. L'inizio precoce della terapia trasfusionale può prevenirlo. Se la splenomegalia causa un aumento del volume e / o della frequenza delle trasfusioni, può essere necessaria la splenectomia (asportazione chirurgica della milza).
Calcoli biliari
La talassemia è un'anemia emolitica, il che significa che i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente di quanto possano essere prodotti. La distruzione dei globuli rossi rilascia la bilirubina, un pigmento, dai globuli rossi. Questa bilirubina eccessiva può provocare lo sviluppo di più calcoli biliari.
Infatti, più della metà delle persone con beta talassemia major avrà calcoli biliari entro i 15 anni. Se i calcoli biliari causano dolore o infiammazione significativi, può essere necessaria la rimozione della cistifellea (colecistectomia).
Sovraccarico di ferro
Le persone con talassemia sono a rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro, chiamato anche emocromatosi. Il ferro in eccesso proviene da due fonti: ripetute trasfusioni di globuli rossi e / o aumento dell'assorbimento di ferro dagli alimenti.
Il sovraccarico di ferro può causare problemi medici significativi a cuore, fegato e pancreas. I farmaci chiamati chelanti del ferro possono essere utilizzati per rimuovere il ferro dal corpo.
Crisi aplastica
Le persone con talassemia (così come altre anemie emolitiche) richiedono un alto tasso di nuova produzione di globuli rossi. Il parvovirus B19 è un virus che causa una malattia classica nei bambini chiamata Quinta malattia.
Il parvovirus infetta le cellule staminali nel midollo osseo prevenendo la produzione di globuli rossi per 7-10 giorni. Questa diminuzione della produzione di globuli rossi in una persona con talassemia porta allo sviluppo di anemia grave e di solito alla necessità di trasfusioni di globuli rossi.
Problemi endocrini
L'eccessivo sovraccarico di ferro nella talassemia può provocare il deposito di ferro negli organi endocrini come il pancreas, la tiroide e gli organi sessuali. Il ferro nel pancreas può provocare lo sviluppo del diabete mellito. Il ferro nella tiroide può causare ipotiroidismo (bassi livelli di ormone tiroideo) che può provocare affaticamento, aumento di peso, intolleranza al freddo (sensazione di freddo quando gli altri non lo fanno) e capelli ruvidi.
Il ferro negli organi sessuali (ipogonadismo) causa diminuzione della libido e impotenza negli uomini e mancanza di cicli mestruali nelle donne.
Problemi cardiaci e polmonari
I problemi cardiaci non sono rari nelle persone con beta talassemia major. L'allargamento del cuore si verifica all'inizio della vita a causa dell'anemia. Con meno sangue, il cuore ha bisogno di pompare più forte provocando l'allargamento. La terapia trasfusionale può aiutare a prevenire che ciò accada. Il sovraccarico di ferro a lungo termine nel muscolo cardiaco è una delle principali complicanze. Il ferro nel cuore può causare battiti cardiaci irregolari (aritmie) e insufficienza cardiaca. Iniziare precocemente la terapia chelante del ferro è fondamentale per prevenire queste complicazioni potenzialmente letali.
Sebbene non completamente compresi, le persone con talassemia sembrano essere a rischio di sviluppare ipertensione polmonare o ipertensione nei polmoni. Quando la pressione sanguigna è elevata nei polmoni, rende più difficile per il cuore pompare il sangue nei polmoni, il che può portare a complicazioni cardiache. I sintomi possono essere lievi, quindi i test di screening sono fondamentali in modo che il trattamento possa essere avviato precocemente.