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L'estrofia cloacale è un difetto alla nascita raro ma grave. Colpisce circa 1 su 250.000 nascite. I bambini con estrofia cloacale hanno problemi durante lo sviluppo prenatale dei loro organi addominali. Possono nascere con parti dei loro organi esposte all'esterno del corpo. Spesso hanno anche altri problemi con lo sviluppo degli organi addominali. Ad esempio, la vescica è spesso divisa in due metà, così come il retto e il colon.L'estrofia cloacale deve essere trattata con un intervento chirurgico. Ci sono varie opzioni a seconda della situazione. La chirurgia si concentra principalmente sul ripristino della funzione del tratto gastrointestinale. Con questo intervento chirurgico, i bambini con estrofia cloacale possono vivere una vita piena.
Il termine "cloacale" si riferisce alla cloaca, una cavità comune all'estremità del tubo digerente. Molti organismi vertebrati hanno una cloaca. Rilascia sia escrementi che secrezioni genitali. "Estrofia" si riferisce alla presenza di tutto o parte di un organo interno sulla parte esterna del corpo. È più spesso usato per malformazioni degli organi addominali, come l'estrofia della vescica.
Sintomi
Il classico sintomo dell'estrofia cloacale è la presenza di parti degli organi addominali all'esterno del corpo. In particolare, gli organi sporgono attraverso la parete addominale nell'area del cordone ombelicale, dove ti aspetteresti l'ombelico. Questo è noto come onfalocele. Un piccolo onfalocele può contenere solo parti dell'intestino. Un grande onfalocele potrebbe significare che molti degli organi addominali sporgono dalla cavità addominale. Questi organi possono includere l'intestino, il fegato e la milza.
L'estrofia della vescica è anche una componente comune dell'estrofia cloacale. È anche una condizione che può accadere da sola. Si verifica in circa 1 su 50.000 nati vivi. La vescica è esposta alla superficie esterna del corpo. Inoltre è diviso a metà. A causa di questa divisione, la vescica non può trattenere l'urina.
Anche i bambini con estrofia cloacale possono non avere un ano adeguatamente formato. Il colon può essere collegato alla vescica piuttosto che uscire correttamente. Possono anche avere problemi alla colonna vertebrale, come la spina bifida.
Infine, anche i genitali dei bambini con estrofia cloacale possono avere difficoltà a formarsi. I neonati maschi possono avere un fallo e uno scroto divisi. Il fallo può anche essere contenuto all'interno della vescica al momento della nascita. Le bambine possono avere un clitoride diviso o due aperture vaginali. Alcuni individui hanno genitali ambigui.
Cause
Si ritiene che l'estrofia della cloaca sia causata da problemi con lo sviluppo della parete addominale inferiore e degli organi addominali durante lo sviluppo dell'embrione. Ad oggi, i medici non sanno perché si verifica.
L'estrofia cloacale può verificarsi più spesso durante gravidanze multiple in gestazione, in particolare con gemelli identici. Entrambi i gemelli non sono necessariamente colpiti.
Diagnosi
L'estrofia cloacale può essere riconosciuta al momento della nascita o prima. Viene spesso rilevato per la prima volta durante un'ecografia prenatale. La diagnosi verrà quindi confermata al momento della nascita.
Trattamento
Il trattamento dell'estrofia cloacale di solito richiede che un bambino si sottoponga a una serie di interventi chirurgici nel tempo. Questo a volte viene indicato come una ricostruzione in fasi perché le riparazioni vengono eseguite in più fasi.
I componenti specifici della ricostruzione varieranno a seconda dei particolari delle condizioni di tuo figlio. Tuttavia, ci sono alcuni elementi di riparazione che sono più comuni. Questi includono:
- Riparazione addominale viene generalmente eseguita vicino al momento della nascita. Questo di solito include la chiusura della vescica e la creazione di una colostomia. La chiusura della vescica consente di trattenere l'urina prodotta dai reni. Può quindi essere drenato attraverso l'uretra. Una colostomia è un'apertura dall'intestino crasso alla superficie della pelle. L'intestino può rilasciare le feci attraverso questa apertura in una sacca di raccolta. Questa sacca di raccolta è nota come sacca per colostomia. Allo stesso tempo, la vescica viene spostata nell'addome e la parete addominale viene chiusa.
- Osteotomie sono interventi chirurgici che vengono utilizzati per regolare le ossa dell'anca in modo che il bacino possa supportare adeguatamente gli organi interni. A volte vengono eseguiti ulteriori interventi chirurgici alla vescica allo stesso tempo.
- Procedure di pull-through può essere fatto se il bambino nasce con un colon sufficiente per produrre feci solide. La procedura pull-through collega il colon al retto. Ciò consentirà al bambino di passare le feci attraverso il retto.
Assegnazione di genere
Il trattamento dell'estrofia cloacale può anche comportare un intervento chirurgico sui genitali. L'estrofia cloacale è, in parte, una differenza nella differenziazione sessuale. La chirurgia genitale per l'estrofia cloacale è piuttosto controversa. Storicamente, a tutti gli individui con estrofia cloacale è stata assegnata una femmina, a causa dei vasti problemi riscontrati con le strutture del fallo. Tuttavia, molti individui XY con estrofia cloacale sviluppano identità di genere maschile. Pertanto, genitori e medici dovrebbero avere discussioni approfondite sull'assegnazione di genere e sul sesso dell'allevamento prima di prendere una decisione su come procedere.
Affrontare
Quando a tuo figlio viene diagnosticata un'estrofia cloacale, può essere spaventoso. Tuo figlio avrà probabilmente bisogno di una serie di interventi chirurgici per un periodo di diversi anni. Potrebbero anche aver bisogno di trascorrere un po 'di tempo in ospedale.
Anche l'assistenza domiciliare per questi bambini è diversa da quella degli altri bambini. Potrebbe essere necessario imparare a cambiare una sacca per colostomia e insegnare tale abilità ad altri operatori sanitari. Tuo figlio potrebbe avere anche altri bisogni speciali.
È importante ricordare che i bambini con estrofia cloacale possono vivere una vita lunga e sana. Le loro vite possono essere diverse in qualche modo rispetto alle vite di altri bambini, ma questo non significa che siano peggiori.
Da bambino o adulto con estrofia cloacale, potresti dover affrontare sfide particolari relative alle relazioni e alla sessualità. I tuoi organi sessuali potrebbero essere diversi da ciò che tu o il tuo partner vi aspettate. Potresti anche avere a che fare con una sacca per colostomia o altri problemi che possono essere complicati da spiegare a un partner. Cerca di non scoraggiarti. Le persone con l'estrofia cloacale possono e hanno rapporti d'amore e sessuali. È anche spesso possibile per le persone con questa condizione avere figli, con l'aiuto di tecniche di riproduzione assistita.
Una parola da Verywell
Se hai a che fare con l'estrofia cloacale, è importante cercare supporto. Se sei un genitore, i chirurghi degli ospedali pediatrici specializzati in questa condizione potrebbero essere in grado di metterti in contatto con altri genitori che affrontano questa diagnosi. Esistono anche gruppi di supporto online per genitori che si occupano di estrofia cloacale e vescicale.
Se sei un bambino, un adolescente o un adulto con l'estrofia cloacale, il supporto è disponibile anche per te! Può essere utile parlare con altre persone che vivono in condizioni simili. Dopotutto, un altro adolescente che sta cercando di capire come affrontare la sua borsa per la colostomia al ballo di fine anno potrebbe essere più facile parlare con l'adulto più comprensivo! Le comunità online, come quella di Courage to Shine, possono anche aiutarti a vedere come vivono e prosperano gli altri con l'estrofia cloacale e le condizioni correlate.
Ricorda, a volte è normale sentirsi sopraffatti. Non aver paura di cercare aiuto e informazioni. Parla con il tuo medico o cerca un terapista specializzato nel lavoro con persone con condizioni di salute croniche. Ci sono molte persone che possono fornirti le informazioni e il supporto di cui hai bisogno.