Una panoramica della displasia cleidocranica

Contenuto

• Sintomi
• Cause
• Diagnosi
• Trattamento
• Affrontare
• Una parola da Verywell

Colpendo lo sviluppo di ossa e denti, la displasia cleidocranica è un difetto alla nascita che di solito porta a clavicole sottosviluppate o assenti. Di conseguenza, quelli con la condizione hanno spalle inclinate e strette che possono essere avvicinate in modo insolito. Questa condizione può anche portare a una formazione del cranio ritardata o incompleta, nonché a una serie di altri effetti fisici osservati su mani, piedi, gambe e viso. È molto raro e si verifica in circa una persona su un milione in tutto il mondo.

Sintomi

C'è una grande quantità di variazione quando si tratta della gravità degli effetti della displasia cleidocranica. Nella maggior parte dei casi, tra l'80 e il 99%, si osserva quanto segue:

• Sottosviluppo o assenza di clavicole: Il segno più evidente è il sottosviluppo o la completa assenza delle clavicole. Questi consentono a coloro che sono affetti da questa condizione di muovere le spalle, che sono più strette e inclinate, insolitamente vicine tra loro davanti al corpo.
• Formazione ritardata del cranio: Mentre tutte le persone nascono con teschi che non sono completamente formati, quelli con questa condizione vedono uno sviluppo ritardato. Ciò significa che le suture (giunture) tra le parti del cranio sono più lente a unirsi e ci sono fontanelle più grandi (gli spazi tra le ossa si vedono nei neonati che alla fine si chiudono).
• Statura più corta: Rispetto ai membri della famiglia, questa popolazione è relativamente più bassa in altezza.
• Lame a spalla corta: Le scapole (scapole) sono tipicamente più corte tra quelle con displasia cleidocranica, che influenzano la forma di questa parte del corpo.
• Anomalie dentali: Questi includono smalto dentale anormale e denti inclini alla carie. Inoltre, alcuni possono sperimentare la crescita di denti extra o la formazione ritardata dei denti.
• Ossa di verme: Queste sono piccole ossa extra che appaiono nelle suture del cranio di chi soffre di questa condizione.
• Palato alto e stretto: Il palato è la parte superiore della bocca e, in questa popolazione, è più alta e più stretta del normale.

Spesso, quelli con displasia cleidocranica hanno anche anomalie facciali, tra cui:

• Cranio largo e corto: Una caratteristica prominente è una forma del cranio più larga e più corta, chiamata "brachicefalia".
• Fronte prominente: Quelli con questa condizione sono descritti come aventi una fronte più grande e prominente.
• Occhi spalancati: Un altro attributo comune della displasia cleidocranica è un insieme più ampio degli occhi, chiamato "ipertelorismo".
• Mascella inferiore più grande: Una caratteristica che è spesso presente è una mascella inferiore allargata, una condizione chiamata "prognazia mandibolare".
• Altre caratteristiche: Anche un naso più largo e piatto e una piccola mascella superiore sono associati alla condizione.

Inoltre, nel 5-79% dei casi, ci sono altri effetti:

• Dita e dita dei piedi più corte: Quelli con displasia cleidocranica spesso hanno dita delle mani e dei piedi anormalmente più corte, una condizione chiamata brachidattilia. Anche le punte delle dita sono affusolate.
• Pollici corti: Spesso, i pollici di quelli con questa condizione sono larghi e più corti rispetto al resto della mano.
• Udito con problemi di udito: Una quantità significativa di persone con questa condizione soffre di acuità uditiva compromessa.
• Osteoporosi: Molti che hanno questa condizione sviluppano l'osteoporosi, che è una minore densità ossea. Questo li rende fragili e inclini a fratturarsi.
• Spina bifida: Si tratta di un difetto congenito caratterizzato da una deformità spinale, in cui le vertebre non si formano correttamente attorno al midollo spinale.
• Infezioni croniche dell'orecchio: Un tasso più elevato di infezioni dell'orecchio si osserva anche in alcune displasia cleidocranica.
• Ostruzione delle vie aeree superiori: Questa malattia genetica può causare respirazione e altri problemi respiratori. Può anche portare all'apnea notturna (russamento).
• Knock Knees: Questa condizione, nota anche come "genu valgum", è caratterizzata da un disallineamento delle gambe, che porta le ginocchia ad essere più ravvicinate.
• Scoliosi: La displasia cleidocranica è anche nota per causare la scoliosi, che è una curvatura laterale della colonna vertebrale.

Cause

La displasia cleidocranica è un difetto congenito alla nascita causato da mutazioni del gene RUNX2, che regola lo sviluppo e l'attività di ossa, cartilagine e denti. Nelle prime fasi dello sviluppo del corpo, la cartilagine, un tessuto duro ma malleabile, costituisce una grande porzione dello scheletro. Attraverso un processo chiamato "ossificazione", gran parte di questa cartilagine si trasforma in ossa e si ritiene che RUNX2 serva come una sorta di interruttore principale in questo processo.

Come funziona? Le mutazioni che interessano questo gene limitano la sua capacità di produrre le proteine ​​necessarie che stimolano la crescita di ossa e denti.Il gene RUNX2 è un fattore di trascrizione, nel senso che si lega a certe parti del DNA per regolare l'attività. Nei casi di displasia cleidocranica, questo gene ha una funzionalità ridotta: una copia per cellula ha un'attività ridotta o nulla, ostacolando lo sviluppo scheletrico, dentale o cartilagineo. In particolare, in circa il 30 percento dei casi, questa mutazione non si vede e le cause sono sconosciute.

Una malattia ereditabile, la displasia cleidocranica segue un modello di ereditarietà autosomica dominante, con una sola copia del gene mutato necessaria per causare la malattia. Ciò significa che solo un genitore con la mutazione porterà ad essa. Detto questo, la mutazione può anche avvenire spontaneamente.

Capire come vengono ereditati i disturbi genetici

Diagnosi

Quando si tratta di diagnosi, due approcci primari lavorano insieme: valutazione fisica e test genetici I medici (solitamente pediatri) identificano inizialmente la displasia cleidocranica attraverso una valutazione dei segni e dei sintomi esteriori; nei neonati, questo è tipicamente visto come fontanelle ingrandite. L'imaging radiografico può ulteriormente confermare l'assenza di strutture ossee e altre irregolarità come notato sopra.

Una volta che si sospetta questa condizione, sono necessari test genetici per vedere se c'è davvero un'interruzione del gene RUNX2. Questo viene fatto attraverso la valutazione di un campione di tessuto del paziente sospetto, e ci sono diversi tipi di test, ciascuno dei quali aumenta di portata rispettivamente: test per singolo gene, cariotipo e un pannello multigene.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva per questa condizione, quindi il trattamento prevede una gestione progressiva dei sintomi. Gli approcci possono essere suddivisi in base alla posizione dei sintomi:

• Per problemi alla testa e al viso: Sebbene possa richiedere più tempo del normale per i bambini, le fontanelle nel cranio di solito si chiudono. Quelli con la condizione potrebbero dover indossare un casco durante questo processo. Alcuni con la condizione valutano l'opzione di correzione chirurgica di altre caratteristiche facciali anormali.
• Sintomi scheletrici: Poiché la ridotta densità ossea è una caratteristica comune, le persone affette da questa condizione potrebbero aver bisogno di assumere integratori di vitamina D o calcio.
• Problemi dentali: Lo sviluppo ritardato dei denti o la presenza di denti extra può richiedere interventi di chirurgia dentale per correggere il problema. L'obiettivo principale di tale lavoro è normalizzare la dentizione (capacità di masticazione) nell'individuo con displasia cleidocranica.
• Logoterapia: Possono essere necessari patologi del linguaggio vocale per lavorare sulla capacità di parlare in questi pazienti.
• Ostruzione delle vie aeree: Lo studio del sonno può essere indicato nei casi di anormalità respiratoria e apnea notturna correlati alla condizione. In questi casi, il trattamento può includere un intervento chirurgico.
• Infezione del seno e dell'orecchio: Nei casi in cui sono presenti infezioni persistenti nella cavità del seno e nel condotto uditivo, il trattamento deve essere proattivo. In caso di infezione persistente, può essere necessario un tubo speciale, chiamato tubo per timpanostomia.

Affrontare

Condizioni come la displasia cleidocranica rappresentano certamente una sfida importante non solo per la persona colpita, ma anche per la sua famiglia. A seconda della gravità della condizione e insieme al trattamento, sarà necessario prendere accordi per rendere la vita più facile. La ricaduta può anche essere psicologica.In particolare, tuttavia, l'aiuto c'è: la consulenza individuale o di gruppo è disponibile per le persone con disabilità fisica e i loro familiari. Non solo, i gruppi online e le bacheche dei messaggi possono anche aggiungere un senso di comunità per le persone colpite.

Galen Matarazzo, una delle giovani star della serie televisiva "Stranger Things", soffre di displasia cleidocranica. Aumenta la consapevolezza della condizione e raccoglie fondi per un ente di beneficenza, CCD Smiles, che finanzia la chirurgia orale per altri con la condizione. I creatori dello spettacolo hanno scritto la sua condizione nel suo personaggio (Dustin) dopo che è stato scelto. Ha iniziato la sua carriera come attore teatrale di Broadway all'età di 9 anni e ha ricevuto lo Screen Actors Guild Award per un cast d'ensemble.

Una parola da Verywell

Per quanto la displasia cleidocranica sia difficile sia per la persona che ne soffre che per la sua famiglia, è importante ricordare che la nostra comprensione di questa rara condizione cresce di giorno in giorno. Man mano che la ricerca continua, continueranno a emergere approcci di gestione migliori e più efficaci. Inoltre, potenziali terapie volte a invertire alcuni degli effetti di questa condizione sono all'orizzonte. Man mano che il campo medico apprende di più sulla displasia cleidocranica, non c'è dubbio che i risultati continueranno a migliorare.