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L'instabilità atlantoassiale (AAI) è un problema ortopedico comune visto nelle persone con sindrome di Down. Sebbene abbia un nome complicato e suoni un po 'intimidatorio, per la maggior parte non causa problemi a chi ce l'ha. Per comprendere l'AAI, è importante comprendere un po 'la funzione e la struttura del midollo spinale, dei nervi, delle vertebre e dei legamenti.Midollo spinale, nervi, vertebre e legamenti
La parte superiore del midollo spinale è una spessa struttura simile a un tubo che inizia alla base del cervello e corre lungo la schiena fino alla regione lombare. Il midollo spinale contiene i nervi o i neuroni del corpo. I nervi sono un tipo speciale di cellula che trasporta messaggi tra il cervello e il resto del corpo. Un nervo è come un cavo elettrico che fa passare la corrente elettrica e trasporta i segnali tra le parti del corpo.
Le vertebre sono ossa di forma irregolare organizzate in una colonna nella parte posteriore del corpo che va dalla base del cervello al bacino. Il midollo spinale scorre ed è protetto da questa pila di vertebre. Ci sono 33 vertebre, che sono generalmente suddivise in quattro regioni: cervicale (7), toracica (12), lombare (5) e la vertebra del bacino. Le vertebre cervicali si trovano nella regione del collo e sono abbreviate come C1-C7. Se pieghi la testa in avanti e fai scorrere le dita lungo la parte posteriore della testa, il primo grande dosso che senti è la tua vertebra C1 o cervicale-1. Il successivo è C2 e così via. C1 è indicato come la vertebra dell'atlante e C2 come la vertebra dell'asse. Il disallineamento di queste vertebre è indicato come instabilità atlantoassiale o AAI.
Le vertebre sono tenute in posizione da muscoli e legamenti. Le funzioni della colonna vertebrale comprendono la protezione del midollo spinale e degli organi interni, il supporto strutturale per la testa e il mantenimento sia della flessibilità che della mobilità.
Poiché le persone con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso e legamenti rilassati, le loro vertebre possono diventare disallineate. Quando le vertebre C1 e C2 sono disallineate, hai AAI. Nelle persone con sindrome di Down, il legamento più spesso coinvolto nell'AAI è chiamato "legamento trasverso".
Diagnosi
La maggior parte dei casi di AAI asintomatica viene eseguita tramite radiografie di screening. Tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero essere sottoposti a screening per l'AAI dall'età di 3 anni. La diagnosi di AAI sintomatica viene solitamente effettuata tramite l'esame neurologico (l'esame fisico che esamina il funzionamento dei nervi) e / o mediante radiografia.
Tipi
Esistono due tipi di AAI asintomatica instabilità atlantoassiale e AAI sintomatica. AAI asintomatico significa che AAI può essere visto su una radiografia, ma non sta causando alcun problema neurologico alla persona che lo ha. AAI sintomatico significa che AAI è presente su una radiografia e sta causando alcuni problemi neurologici alla persona che ne è affetta. Da qualche parte tra il 10% e il 20% delle persone con sindrome di Down ha AAI asintomatica ai raggi X e solo l'1% e il 2% delle persone con sindrome di Down ha AAI sintomatica.
Sintomi neurologici
Uno dei compiti della colonna vertebrale è proteggere il midollo spinale, che scorre al suo interno. Il midollo spinale è un insieme di nervi protetto dalla colonna vertebrale. L'AAI sintomatica causa una varietà di diversi sintomi neurologici come:
- Goffaggine
- Mancanza di coordinamento
- Difficoltà a camminare
- Camminare con un'andatura anormale (cioè zoppicare)
- Stancarsi facilmente
- Dolore ai nervi o capacità limitata di muovere il collo
- Spasticità-rigidità nei muscoli
- Contrazioni o spasmi del muscolo clono
Se qualcuno con sindrome di Down sviluppa uno di questi sintomi neurologici, deve essere immediatamente valutato da un medico. Il medico di solito esegue un esame neurologico completo e ordina studi di imaging, come radiografie, scansioni TC o risonanza magnetica.
Trattamento
L'AA asintomatico non richiede alcun trattamento. Molto spesso ai genitori viene semplicemente consigliato quali sintomi tenere d'occhio nella persona con AAI.
Se una persona mostra segni di compressione del midollo spinale, è indicato il trattamento. L'obiettivo del trattamento dell'AAI sintomatico è proteggere il midollo spinale, stabilizzare la colonna vertebrale o le vertebre e decomprimere eventuali nervi intrappolati. A seconda dell'entità del problema, la stabilizzazione del midollo spinale può essere ottenuta indossando un colletto morbido, la trazione della cavezza con antidolorifici e miorilassanti e possibilmente un intervento chirurgico.