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La sindrome di Brugada è un'anomalia ereditaria rara del sistema elettrico del cuore che può portare a fibrillazione ventricolare e morte improvvisa in giovani apparentemente sani. Contrariamente alla maggior parte delle altre condizioni che causano morte improvvisa nei giovani, le aritmie prodotte dalla sindrome di Brugada di solito si verificano durante il sonno e non durante l'esercizio.Evento
La maggior parte delle persone con diagnosi di sindrome di Brugada sono giovani e adulti di mezza età, la cui età media al momento della diagnosi è 41. La sindrome di Brugada è vista molto più spesso negli uomini che nelle donne - in alcuni studi la prevalenza negli uomini è nove volte più alta che nelle donne. Negli Stati Uniti, si pensa che la sindrome di Brugada si manifesti in circa una persona su 10.000. Tuttavia, è più diffuso, forse fino a una persona su 100 di discendenza del sud-est asiatico.
L'unica anomalia cardiaca riscontrata con questa sindrome è di natura elettrica; i cuori delle persone con sindrome di Brugada sono strutturalmente normali.
Sintomi
Il problema più devastante causato dalla sindrome di Brugada è la morte improvvisa durante il sonno. Tuttavia, le persone con sindrome di Brugada possono manifestare episodi di vertigini, vertigini o sincope (perdita di coscienza) prima dell'evento fatale. Se questi episodi non fatali li portano all'attenzione di un medico, si può fare una diagnosi e istituire un trattamento per prevenire la successiva morte improvvisa.
La sindrome di Brugada è stata identificata come la causa della misteriosa "sindrome da morte improvvisa notturna inspiegabile" o SUNDS. SUNDS è stato descritto per la prima volta diversi decenni fa come una condizione che colpisce i giovani maschi nel sud-est asiatico. Da allora è stato riconosciuto che questi giovani uomini asiatici hanno la sindrome di Brugada, che è molto più diffusa in quella parte del mondo che nella maggior parte degli altri luoghi.
Cause
La sindrome di Brugada sembra essere dovuta a una o più anomalie genetiche che colpiscono le cellule cardiache, in particolare, nei geni che controllano il canale del sodio. È ereditato come tratto autosomico dominante, ma non tutti coloro che hanno il gene o i geni anormali ne sono affetti allo stesso modo.
Il segnale elettrico che controlla il ritmo cardiaco è generato dai canali nelle membrane delle cellule cardiache, che consentono alle particelle cariche (chiamate ioni) di fluire avanti e indietro attraverso la membrana. Il flusso di ioni attraverso questi canali produce il segnale elettrico del cuore. Uno dei canali più importanti è il canale del sodio, che consente al sodio di entrare nelle cellule cardiache. Nella sindrome di Brugada, il canale del sodio è parzialmente bloccato, in modo che il segnale elettrico generato dal cuore venga alterato. Questa alterazione porta ad un'instabilità elettrica che, in alcune circostanze, può produrre fibrillazione ventricolare.
Inoltre, le persone con sindrome di Brugada possono avere una forma di disautonomia, uno squilibrio tra tono simpatico e parasimpatico. Si ipotizza che il normale aumento del tono parasimpatico che si verifica durante il sonno possa essere esagerato nelle persone con sindrome di Brugada e che questo forte tono parasimpatico possa far sì che i canali anormali diventino instabili e producano morte improvvisa.
Recentemente è stata riconosciuta una forte associazione tra schizofrenia e pattern ECG di Brugada.
Altri fattori che possono innescare un'aritmia fatale nelle persone con sindrome di Brugada includono febbre, uso di cocaina e uso di vari farmaci, in particolare alcuni farmaci antidepressivi.
Diagnosi
L'anomalia elettrica causata dalla sindrome di Brugada può produrre un pattern caratteristico sull'ECG, un pattern chiamato pattern di Brugada. Questo modello è costituito da un blocco di branca pseudo destro, accompagnato da elevazioni dei segmenti ST nelle derivazioni V1 e V2.
Non tutti con la sindrome di Brugada hanno un pattern Brugada "tipico" nel loro ECG, anche se molto probabilmente avranno altri sottili cambiamenti suggestivi. Quindi, se si sospetta la sindrome di Brugada (perché, ad esempio, si è verificata una sincope o un membro della famiglia è morto improvvisamente nel sonno), qualsiasi anomalia dell'ECG dovrebbe essere riferita a un esperto di elettrofisiologia, per valutare se un pattern di Brugada "atipico" possa essere presente.
Se l'ECG di una persona mostra il pattern Brugada e se ha avuto anche episodi di vertigini o sincope gravi inspiegabili, è sopravvissuto a un arresto cardiaco o ha una storia familiare di morte improvvisa al di sotto dei 45 anni, il rischio di morte improvvisa è alto. Tuttavia, se il pattern Brugada è presente e nessuno di questi altri fattori di rischio si è verificato, il rischio di morte improvvisa appare molto inferiore.
Le persone con sindrome di Brugada che hanno un alto rischio di morte improvvisa devono essere trattate in modo aggressivo. Ma in coloro che hanno il pattern Brudada nel proprio ECG ma nessun altro fattore di rischio, decidere quanto essere aggressivi non è così chiaro.
I test elettrofisiologici sono stati utilizzati per aiutare con questa decisione di trattamento più difficile, chiarendo il rischio di una persona di morte improvvisa. La capacità dei test elettrofisiologici di valutare con precisione tale rischio è molto meno che perfetta. Tuttavia, le principali società professionali attualmente supportano l'esecuzione di questo test in persone che hanno il pattern Brugada sui loro ECG senza fattori di rischio aggiuntivi.
I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi di sindrome di Brugada, ma di solito non sono utili per stimare il rischio di morte improvvisa di un paziente. Inoltre, i test genetici nella sindrome di Brugada sono piuttosto complessi e spesso non danno risposte chiare. Quindi la maggior parte degli esperti non consiglia test genetici di routine nelle persone con questa condizione.
Poiché la sindrome di Brugada è una malattia genetica che viene spesso ereditata, le attuali raccomandazioni richiedono lo screening di tutti i parenti di primo grado di chiunque venga diagnosticato con questa condizione. Lo screening dovrebbe consistere nell'esaminare un ECG e fare un'attenta anamnesi alla ricerca di episodi di sincope o vertigini gravi.
Trattamento
L'unico metodo comprovato per prevenire la morte improvvisa nella sindrome di Brugada è l'inserimento di un defibrillatore impiantabile. In generale, i farmaci antiaritmici dovrebbero essere evitati. A causa del modo in cui questi farmaci agiscono sui canali delle membrane delle cellule cardiache, non solo non riescono a ridurre il rischio di fibrillazione ventricolare nella sindrome di Brugada, ma possono anche aumentare tale rischio.
Se una persona con sindrome di Brugada debba ricevere un defibrillatore impiantabile dipende dal fatto che il rischio di morte improvvisa venga infine giudicato alto o basso. Se il rischio è alto (in base ai sintomi o ai test elettrofisiologici), si consiglia di utilizzare un defibrillatore. Ma i defibrillatori impiantabili sono costosi e comportano le proprie complicazioni, quindi se il rischio di morte improvvisa è giudicato basso, questi dispositivi non sono attualmente raccomandati.
Raccomandazioni per l'esercizio
Ogni volta che a un giovane viene diagnosticata una condizione cardiaca che può provocare morte improvvisa, è necessario chiedersi se sia sicuro eseguire l'esercizio. Questo perché la maggior parte delle aritmie che producono morte improvvisa nei giovani hanno maggiori probabilità di verificarsi durante lo sforzo.
Nella sindrome di Brugada, al contrario, è molto più probabile che si manifestino aritmie fatali durante il sonno che durante l'esercizio. Tuttavia, si presume (con poca o nessuna prova oggettiva) che uno sforzo intenso possa rappresentare un rischio superiore al normale nelle persone con questa condizione. Per questo motivo la sindrome di Brugada è inclusa nelle linee guida formali generate da gruppi di esperti che hanno affrontato le raccomandazioni sull'esercizio nei giovani atleti con problemi cardiaci.
Inizialmente, le linee guida riguardanti l'esercizio con la sindrome di Brugada erano piuttosto restrittive. La 36a conferenza Bethesda del 2005 sulle raccomandazioni di idoneità per atleti competitivi con anomalie cardiovascolari ha raccomandato che le persone con sindrome di Brugada evitassero del tutto l'esercizio ad alta intensità.
Tuttavia, questa restrizione assoluta è stata successivamente riconosciuta come troppo severa. In considerazione del fatto che le aritmie osservate con la sindrome di Brugada tipicamente non si verificano durante l'esercizio, queste raccomandazioni sono state liberalizzate nel 2015 secondo le nuove linee guida dell'American Heart Association e dell'American College of Cardiology.
Secondo le raccomandazioni più recenti del 2015, se i giovani atleti con sindrome di Brugada non hanno avuto sintomi associati all'esercizio fisico, è ragionevole che partecipino a sport competitivi se:
- Loro, i loro medici e i genitori o tutori comprendono i potenziali rischi coinvolti e hanno accettato di prendere le precauzioni necessarie.
- Un defibrillatore esterno automatico (DAE) è una parte normale della loro attrezzatura sportiva personale.
- I funzionari del team sono in grado e disponibili a utilizzare il DAE ed eseguire la RCP se necessario.
Una parola da Verywell
La sindrome di Brugada è una condizione genetica rara che causa la morte improvvisa, di solito durante il sonno, in giovani altrimenti sani. Il trucco sta nel diagnosticare questa condizione prima che si verifichi un evento irreversibile. Ciò richiede ai medici di essere attenti, specialmente in chiunque abbia avuto sincope o episodi inspiegabili di vertigini, ai sottili risultati dell'ECG che si vedono nella sindrome di Brugada.
Le persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Brugada possono quasi sempre evitare un esito fatale con un trattamento appropriato e possono aspettarsi di vivere una vita molto normale.