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Le malattie del sangue riguardano problemi nel sangue o nel midollo osseo, l'area adiposa all'interno delle ossa che produce nuovi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando qualcosa va storto con uno qualsiasi di questi tipi di cellule o con i fattori di coagulazione nel plasma (la parte liquida del sangue), potrebbe essere diagnosticata una malattia del sangue. I tipi più comuni sono anemia, disturbi emorragici come l'emofilia e coaguli di sangue.In generale, quando i medici si riferiscono a qualcosa come una malattia del sangue, stanno implicando che la condizione non è cancerosa (cioè leucemia, linfoma, ecc.).
Tipi e cause
Le malattie del sangue possono essere ereditate o acquisite. A volte si sviluppa una malattia del sangue a causa di un'infezione, esposizione tossica, effetto collaterale del farmaco o mancanza di alcuni nutrienti nella dieta (come ferro, vitamina K o vitamina B12).
Le malattie del sangue sono definite da cambiamenti in una qualsiasi delle parti del sangue:
- globuli bianchi, che aiutano a combattere le infezioni: includono neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili.
- globuli rossi, che trasportano l'ossigeno ai tessuti
- Piastrine, che aiutano a fermare l'emorragia
- Plasma, che trasporta vari componenti tra cui fattori procoagulanti (che aiutano a fermare il sanguinamento) e fattori anticoagulanti (che prevengono la formazione di coaguli)
Alcuni disturbi del sangue comuni includono:
- Neutropenia è un numero ridotto di neutrofili, un tipo di globuli bianchi. I neutrofili sono una parte importante del tuo sistema immunitario che combatte le infezioni batteriche. Le cause sono numerose, tra cui neutropenia autoimmune, sindrome di Shwachman-Diamond e neutropenia ciclica.
- Anemia deriva da un numero ridotto di globuli rossi o emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno. L'anemia può derivare da carenza di ferro, anemia falciforme o talassemia.
- Policitemia vera (PV) è una condizione in cui il midollo osseo produce un numero eccessivo di globuli rossi. Questo aumento può aumentare il rischio di formazione di coaguli.
- Porpora trombocitopenica immunitaria (ITP) è una condizione in cui le piastrine sono contrassegnate come "estranee" e vengono quindi distrutte. Questo può portare a conte piastriniche molto basse e sanguinamento.
- Trombocitosi si riferisce ad un aumento del numero di piastrine. Fortunatamente, la maggior parte delle volte, un numero elevato di piastrine è causato da qualcos'altro (trombocitosi reattiva) e migliorerà quando la condizione sottostante migliora. Più preoccupanti, tuttavia, sono le condizioni del sangue come la trombocitemia essenziale (ET), in cui il midollo osseo produce un numero estremamente elevato di piastrine, aumentando il rischio di sviluppare un coagulo di sangue e talvolta sanguinamento.
- Emofilia è una condizione ereditaria che si traduce in una diminuzione della quantità di fattori procoagulanti (in particolare, 8, 9 e 11). Ciò si traduce in un facile sanguinamento. Le persone con emofilia vengono talvolta definite "emorragie libere".
- Coaguli di sangue (trombosi) può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Nel cervello, si chiama ictus; nel cuore, si chiama attacco cardiaco (o infarto del miocardio). La trombosi venosa profonda (TVP) si riferisce comunemente a coaguli di sangue nelle braccia o nelle gambe.
Alcune malattie del sangue vivono in uno spazio tra benigno e maligno (canceroso), a volte indicato come precanceroso, e possono evolversi in cancro. La leucemia generalmente non è inclusa nel termine più ampio di malattie del sangue in quanto è un cancro del sangue / midollo osseo.
Sintomi
I sintomi delle malattie del sangue variano ampiamente a seconda di quale componente del sangue è interessato. Alcuni disturbi del sangue causano pochi sintomi, mentre altri sono responsabili di più.
Per esempio:
- Anemia (globuli rossi bassi) può causare affaticamento, mancanza di respiro o aumento della frequenza cardiaca.
- Trombocitopenia (piastrine basse) può causare un aumento della formazione di lividi o sanguinamento dalla bocca o dal naso.
- Emofilia (scarsa coagulazione) può anche causare un aumento del sanguinamento, ma è noto che colpisce specificamente i muscoli e le articolazioni senza lesioni significative.
- Coaguli di sangue (coagulazione inappropriata) alle braccia o alle gambe può causare gonfiore e dolore.
Diagnosi
Le malattie del sangue sono osservate principalmente da ematologi-medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento di problemi nel sangue e / o nel midollo osseo.
Il tuo medico esaminerà te ei tuoi sintomi per determinare la diagnosi più probabile. La maggior parte delle volte è necessaria un'analisi del sangue. A volte si riscontrano disturbi del sangue sul lavoro di laboratorio disegnato per altri motivi, come un esame fisico annuale.
Il test più comunemente utilizzato per diagnosticare le malattie del sangue è il emocromo completo (CBCL'emocromo esamina i tre tipi di cellule del sangue e determina se qualcuno è aumentato o diminuito o se è interessato più di un globulo. Uno striscio di sangue può anche essere incluso con il CBC, con un esame microscopico per fornire ulteriori informazioni utili.
Per problemi di sanguinamento o coagulazione, il medico probabilmente ordinerà esami del sangue della coagulazione, che includono il tempo di protrombina (PT) e il tempo di tromboplastina parziale (PTT). Se il PT o il PTT è prolungato (indicando che è più probabile che si sanguini rispetto ad altre persone), è necessaria un'ulteriore valutazione. Il medico può ordinare i livelli dei singoli fattori della coagulazione o valutare la funzione delle piastrine.
I coaguli di sangue sono leggermente diversi. Per diagnosticare, il medico dovrà esaminare l'area interessata. Nelle braccia o nelle gambe, un ecografia viene utilizzato per valutare eventuali coaguli. Nei polmoni o nel cervello, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (MRI) le scansioni sono comunemente usate.
UN biopsia del midollo osseo può essere necessario in alcuni casi per aiutare a fare una diagnosi. Questo di solito viene fatto aspirando il midollo dall'anca.
Trattamento
Il trattamento è determinato dalla tua diagnosi specifica. Alcune malattie croniche del sangue non hanno un trattamento specifico ma possono richiedere un trattamento durante eventi acuti. Per esempio:
- L'anemia causata da carenza di ferro sarà trattata con un'integrazione di ferro. La beta talassemia major, una forma ereditaria di anemia, viene trattata con trasfusioni di sangue mensili.
- L'emofilia può essere trattata con prodotti sostitutivi del fattore della coagulazione che possono essere utilizzati per trattare singoli sanguinamenti o, se somministrati regolarmente, per prevenire i sanguinamenti (profilassi).
- La policitemia vera viene trattata mediante flebotomia, prelevando mezzo litro di sangue ogni settimana fino a quando il numero di globuli rossi non scende al di sotto del livello pericoloso.
- I coaguli di sangue possono essere trattati con terapia anticoagulante (fluidificanti del sangue). Alcuni casi possono richiedere la trombolisi diretta dal catetere per dissolvere il blocco.
- La trombocitemia può essere trattata con aspirina o potrebbe richiedere farmaci come idrossiurea, interferone alfa o anagrelide (usati raramente).
- La trombocitopenia immunitaria potrebbe essere trattata con corticosteroidi come il prednisone o farmaci che aumentano la conta piastrinica. La rimozione della milza è un altro trattamento eseguito quando necessario.
È importante discutere con il medico quale sia il trattamento migliore per te e per la tua diagnosi.
Una parola da Verywell
Imparare che tu o una persona cara potresti avere una malattia del sangue può essere allarmante. A volte questo stress aumenta quando vieni indirizzato a un centro oncologico per vedere uno specialista. Questo non significa necessariamente che il tuo medico pensi che tu abbia il cancro. La maggior parte degli ematologi ha anche una formazione in oncologia (diagnosi e trattamento del cancro) e lavora in cliniche con oncologi. Si spera che avere una migliore comprensione di cosa siano le malattie del sangue allevierà alcune delle tue preoccupazioni.