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Nell'anemia aplastica (AA), il midollo osseo smette di produrre abbastanza globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L'anemia aplastica può comparire a qualsiasi età, ma viene diagnosticata più spesso nei bambini e nei giovani adulti. Il disturbo si verifica in circa 2-6 individui per milione di abitanti in tutto il mondo.Circa il 20% degli individui sviluppa anemia aplastica come parte di una sindrome ereditaria come l'anemia di Fanconi, la discheratosi congenita o l'anemia di Blackfan Diamond. La maggior parte delle persone (80%) ha acquisito anemia aplastica, il che significa che è stata causata da infezioni come l'epatite o il virus di Epstein-Barr, l'esposizione tossica a radiazioni e sostanze chimiche o farmaci come il cloramfenicolo o il fenilbutazone. La ricerca suggerisce che l'anemia aplastica può essere il risultato di una malattia autoimmune.
Sintomi
I sintomi dell'anemia aplastica si manifestano lentamente. I sintomi sono legati ai bassi livelli di cellule del sangue:
- Un basso numero di globuli rossi causa anemia, con sintomi come mal di testa, vertigini, affaticamento e pallore (pallore)
- Un basso numero di piastrine (necessarie per la coagulazione del sangue) causa sanguinamento insolito dalle gengive, dal naso o lividi sotto la pelle (piccole macchie chiamate petecchie)
- Un basso numero di globuli bianchi (necessari per combattere le infezioni) causa infezioni ricorrenti o malattie persistenti.
Diagnosi
I sintomi dell'anemia aplastica spesso indicano la strada per una diagnosi. Il medico otterrà un conteggio completo delle cellule del sangue (CBC) e il sangue verrà esaminato al microscopio (striscio di sangue). Il CBC mostrerà i bassi livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue. Guardare le cellule al microscopio distinguerà l'anemia aplastica da altre malattie del sangue.
Oltre alle analisi del sangue, verrà prelevata ed esaminata al microscopio una biopsia del midollo osseo (campione). Nell'anemia aplastica, mostrerà la formazione di pochi nuovi globuli. L'esame del midollo osseo aiuta anche a distinguere l'anemia aplastica da altri disturbi del midollo osseo, come il disturbo mielodisplastico o la leucemia.
Messa in scena
La classificazione o la stadiazione della malattia si basa sui criteri dell'International Aplastic Anemia Study Group, che definisce i livelli in base al numero di cellule del sangue presenti negli esami del sangue e nella biopsia del midollo osseo. L'anemia aplastica è classificata come moderata (MAA), grave (SAA) o molto grave (VSAA).
Trattamento
Per i giovani con anemia aplastica, un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali sostituisce il midollo osseo difettoso con cellule emopoietiche sane. Il trapianto comporta molti rischi, quindi a volte non viene utilizzato come trattamento per individui di mezza età o anziani. Circa l'80% delle persone che ricevono un trapianto di midollo osseo hanno una guarigione completa.
Per gli individui più anziani, il trattamento dell'anemia aplastica si concentra sulla soppressione del sistema immunitario con Atgam (globulina anti-timociti), Sandimmune (ciclosporina) o Solu-Medrol (metilprednisolone), da soli o in combinazione.
La risposta al trattamento farmacologico è lenta e circa un terzo delle persone ha una ricaduta, che può rispondere a un secondo ciclo di farmaci. Gli individui con anemia aplastica saranno trattati da uno specialista del sangue (ematologo).
Poiché gli individui con anemia aplastica hanno un basso numero di globuli bianchi, sono ad alto rischio di infezione. Pertanto, è importante prevenire le infezioni e trattarle rapidamente una volta che si verificano.