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Nel 1997, un gruppo di ricerca della Johns Hopkins ha scoperto una mutazione genetica ereditaria chiamata APC I1307K. La poliposi adenomatosa coli (APC) è un gene che sopprime la crescita del tumore. Se il gene APC è difettoso, rende il gene instabile e più suscettibile a ulteriori cambiamenti che possono portare a tumori del colon e del retto.
La mutazione APC I1307K si trova principalmente nelle persone di eredità ebraica ashkenazita (ebrei di discendenza dell'Europa orientale o russa). I ricercatori ritengono che il 6% degli ebrei ashkenaziti sia portatore di questa mutazione genetica, il che li rende a un rischio significativamente più elevato di sviluppare tumori del colon e del retto.
Sintomi di APC I1307K
Molti pazienti con cancro al colon e cancro del retto non presentano sintomi nelle prime fasi. In effetti, i sintomi potrebbero non comparire fino a quando la malattia non è progredita a uno stadio avanzato. Lo screening di routine del cancro del colon e del retto è molto importante. Anche i bambini di appena 11 anni di età dovrebbero essere sottoposti a screening se vi è una storia familiare di tumori del colon e del retto.
Molti sintomi del cancro del colon e del retto sono anche sintomi di altre malattie del colon. Pertanto, è importante consultare un gastroenterologo esperto che possa eseguire i test necessari e fare una diagnosi accurata.
I sintomi possono includere quanto segue:
- Sangue nelle feci
- Diarrea inspiegabile
- Un lungo periodo di stitichezza
- Crampi addominali
- Una diminuzione delle dimensioni delle feci
- Sensazione di distensione dell'addome (dolore al gas, gonfiore, pienezza e crampi)
- Perdita di peso inspiegabile
- Vomito e letargia
Diagnosi APC I1307K
Se sei di origine ebrea ashkenazita, il tuo medico potrebbe consigliarti un test genetico per cercare questa mutazione genetica.
Ulteriori informazioni sulla diagnosi dell'APC I1307K:
Test genetici
Il test genetico prevede un semplice esame del sangue. Il test per APC I1307K esegue la scansione solo per quella particolare mutazione genetica. Non cerca mutazioni geniche che causano altre forme di cancro del colon e del retto.
Prima di sottoporsi a un test genetico, dovresti sottoporti a consulenza genetica. Questo appuntamento ti aiuterà a considerare le molte questioni coinvolte nei test genetici e capire come i test ti influenzeranno.
Test per la mutazione APC I1307K: sei un candidato?
Dovresti prendere in considerazione il test genetico se sei di origine ebraica ashkenazita e hai una storia familiare di tumori o polipi del colon e del retto. La storia familiare è definita come avere almeno un familiare stretto con cancro o polipi. Gli ebrei ashkenaziti senza una storia familiare di cancro al colon o al retto potrebbero ancora desiderare di essere testati.
Risultato del test positivo per APC I1307K
Se il tuo test è positivo per la mutazione genetica, gli esperti raccomandano quanto segue:
- Se non hai già cancro al colon o polipi: Dovresti sottoporsi a una colonscopia di routine ogni tre anni, a partire dall'età di 35 anni o da cinque a 10 anni prima della prima età in cui si è verificato il cancro o i polipi nella tua famiglia.
- Se hai una storia personale di cancro al colon o polipi: Dovresti sottoporti a una colonscopia di routine ogni due anni o tutte le volte che il medico ti consiglia.
- Se sei un parente di qualcuno che è risultato positivo alla mutazione genetica: Dovresti anche prendere in considerazione la consulenza e il test.
È importante rilevare precocemente i polipi o il cancro. Il trattamento ha più successo quando il cancro viene diagnosticato in una fase iniziale.
Storia familiare ed esame fisico
Il nostro team conserverà una registrazione dettagliata della tua storia medica, che include la tua storia personale e familiare.
Verrà eseguito un esame fisico approfondito. (Inoltre, è possibile ordinare test di laboratorio.) L'esame fisico può includere un esame rettale digitale. Durante questa procedura indolore, il medico inserirà un dito guantato e lubrificato nel retto per rilevare delicatamente eventuali anomalie.
Analisi del sangue occulto nelle feci
Questo test cerca sangue occulto (nascosto) nelle feci. Per questo test:
- Riceverai tre piccole carte. Posizionare un campione di feci da tre movimenti intestinali consecutivi su ciascuna scheda.
- Una piccola quantità di feci viene posta su una speciale striscia reattiva.
- Le feci vengono analizzate per tracce di sangue.
Sigmoidoscopia flessibile
Una sigmoidoscopia flessibile viene utilizzata per esaminare il retto e il colon inferiore. Prima di una sigmoidoscopia flessibile, il colon deve essere libero dalle feci per consentire una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, un clistere e lassativi.
Durante la procedura:
- Il medico inserisce il sigmoidoscopio attraverso il retto e nell'ano e nell'intestino crasso. Quest'area viene controllata per vedere se sono presenti cancro o polipi.
- Il medico può inserire una pinza da biopsia attraverso l'ambito per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi. La procedura può causare crampi o disagio.
Colonscopia
Una colonscopia è il modo migliore per rilevare polipi o cancro, poiché raggiunge più l'intestino di una sigmoidoscopia. Il colon deve essere libero dalle feci in modo che il medico abbia una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, un clistere e lassativi. Sei sedato prima della procedura.
Durante una colonscopia:
- Il medico inserisce il colonscopio attraverso il retto e nell'ano e nell'intestino crasso per verificare la presenza di cancro e polipi.
- La pinza da biopsia può essere inserita attraverso l'endoscopio per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.
- Se viene trovato un polipo, può essere rimosso attraverso il colonscopio.
- Potresti provare crampi o disagio.
Clistere di bario
Un clistere di bario (chiamato anche serie GI inferiore) viene utilizzato per creare una radiografia del retto e del colon. Prima della procedura, dovrai liberare il colon da eventuali feci. I preparati possono includere una dieta liquida, un clistere o lassativi.
Durante un clistere di bario:
- Una preparazione di bario (materiale di contrasto) viene inserita attraverso un tubo rettale.
- Il bario delinea il colon, evidenziando eventuali anomalie.
- Viene eseguita una radiografia.
- Se sono presenti polipi o cancro, possono essere visualizzati.
Trattamento APC I1307K
Il trattamento per APC I1307K varia. Se il medico ha riscontrato un cancro durante l'esame, consiglierà un intervento chirurgico.