Contenuto
- Cos'è la SLA?
- Quali sono le cause della SLA?
- Quali sono i sintomi della SLA?
- Come viene diagnosticata la SLA?
- Quali sono le complicazioni della SLA?
- Come viene trattata la SLA?
- Vivere con la SLA
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Punti chiave
- Prossimi passi
Cos'è la SLA?
La sclerosi laterale amiotrofica è un tipo fatale di malattia dei motoneuroni. È caratterizzato da una progressiva degenerazione delle cellule nervose nel midollo spinale e nel cervello. Viene spesso chiamato La malattia di Lou Gehrig, dopo un famoso giocatore di baseball morto a causa della malattia. La SLA è uno dei disturbi più devastanti che colpisce la funzione dei nervi e dei muscoli.
La SLA non influisce sul funzionamento mentale o sui sensi (come la vista o l'udito) e non è contagiosa. Attualmente non esiste una cura per questa malattia.
La SLA colpisce più comunemente persone di qualsiasi gruppo etnico o razziale di età compresa tra 40 e 70 anni, sebbene possa manifestarsi in giovane età.
Esistono 2 tipi principali di SLA:
Sporadico. Questa è la forma più comune di SLA negli Stati Uniti, che rappresenta dal 90% al 95% di tutti i casi. Questi casi si verificano in modo casuale, senza alcuna causa nota e non vi è alcuna storia familiare di SLA.
Familiare. Questa forma di SLA colpisce una piccola quantità di persone e si pensa che sia ereditaria.
Quali sono le cause della SLA?
Gli esperti non conoscono la causa della SLA. In alcuni casi è coinvolta la genetica. La ricerca sulla SLA sta esaminando le possibili cause ambientali della SLA.
Verso una cura per la SLA | Scienza: fuori dagli schemi
Il neurologo della Johns Hopkins Jeffrey Rothstein spiega come il DNA appiccicoso causa la SLA. Mostra come un farmaco che ha identificato funziona per rimuovere il DNA in modo che non accumuli più proteine nella cellula.
Quali sono i sintomi della SLA?
Con la SLA, potresti prima avere debolezza in un arto che si sviluppa nel giro di pochi giorni o, più comunemente, alcune settimane. Quindi, diverse settimane o mesi dopo, la debolezza si sviluppa in un altro arto. A volte il problema iniziale può essere un linguaggio confuso o difficoltà a deglutire.
Man mano che la SLA progredisce, tuttavia, si notano sempre più sintomi. Questi sono i sintomi più comuni della SLA:
Spasmi e crampi muscolari, soprattutto quelli delle mani e dei piedi
Perdita del controllo motorio nelle mani e nelle braccia
Compromissione nell'uso delle braccia e delle gambe
Inciampare e cadere
Far cadere le cose
Stanchezza persistente
Periodi incontrollabili di risate o pianti
Discorso confuso o denso e difficoltà nella proiezione della voce
Con il progredire della malattia, i sintomi possono includere:
Problemi di respirazione
Difficoltà a deglutire
Paralisi
I sintomi della SLA possono assomigliare ad altre condizioni o problemi medici. Rivolgiti sempre al tuo medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la SLA?
Non esiste un test specifico per diagnosticare la SLA. Il tuo medico prenderà in considerazione la tua storia medica e i tuoi sintomi e farà alcuni test per escludere altre condizioni, tra cui:
Test di laboratorio. Questi includono esami del sangue e delle urine e test di funzionamento della tiroide.
Biopsia muscolare o nervosa. In questa procedura, il medico rimuove un campione di tessuto o cellule dal corpo e lo esamina al microscopio.
Puntura lombare (chiamata anche puntura lombare). In questo test, il medico posiziona un ago speciale nella parte bassa della schiena, nell'area intorno al midollo spinale. Là lui o lei può misurare la pressione nel canale spinale e nel cervello. Il medico rimuoverà una piccola quantità di liquido cerebrospinale (CSF) e lo testerà per un'infezione o altri problemi. Il CSF è il fluido che bagna il cervello e il midollo spinale.
Raggi X. Questo test utilizza raggi di energia elettromagnetica invisibile per produrre immagini di tessuti interni, ossa e organi su pellicola.
Risonanza magnetica per immagini (MRI). Questa procedura utilizza grandi magneti, radiofrequenze e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.
Test elettrodiagnostici, come l'elettromiografia (EMG) e lo studio della conduzione nervosa (NCS). Questi studi valutano e diagnosticano disturbi dei muscoli e dei motoneuroni. Il medico inserisce gli elettrodi nel muscolo o li posiziona sulla pelle sovrastando un muscolo o un gruppo muscolare per registrare l'attività elettrica e le risposte muscolari.
Quali sono le complicazioni della SLA?
Non esiste una cura per la SLA. In un periodo di 3-5 anni, la malattia progredirà, rendendo impossibili i movimenti volontari di braccia e gambe. Col tempo avrai bisogno di aiuto per la cura personale, l'alimentazione e la mobilità. Anche il movimento del diaframma per la respirazione è compromesso. Potrebbe essere necessario un ventilatore per la respirazione. La maggior parte delle persone con SLA muore per insufficienza respiratoria.
Come viene trattata la SLA?
Per la maggior parte delle persone con SLA, il trattamento principale può comportare la gestione dei sintomi, che può includere terapie fisiche, occupazionali, del linguaggio, respiratorie e nutrizionali. Alcuni farmaci e la terapia del calore o dell'idromassaggio possono aiutare ad alleviare i crampi muscolari. L'esercizio, con moderazione, può aiutare a mantenere la forza e la funzione muscolare.
Non esiste una cura e nessun trattamento provato per la SLA. Tuttavia, la FDA ha approvato il medicinale riluzolo. Questo è il primo farmaco che ha prolungato la sopravvivenza delle persone con SLA.
La gestione dei sintomi della SLA è un processo impegnativo per te, i tuoi assistenti e il tuo team medico. Tuttavia, è importante sapere che ci sono molte risorse della comunità disponibili per il supporto e l'assistenza.
I ricercatori stanno conducendo studi per aumentare la loro comprensione dei geni che possono causare la malattia, meccanismi che possono innescare la degenerazione dei motoneuroni nella SLA e approcci per fermare il progresso che porta alla morte cellulare.
Vivere con la SLA
La SLA alla fine porterà a disabilità e morte. Sebbene la tua capacità di muoverti e respirare in modo indipendente ne risentirà, la tua intelligenza e capacità di pensare non lo saranno. Tu e la tua famiglia lavorerete a stretto contatto con il vostro medico curante per gestire i sintomi man mano che si sviluppano. L'uso del medicinale può prolungare la tua vita di alcuni mesi, soprattutto se hai difficoltà a deglutire. Discutere i modi per rendere gli spazi abitativi più accessibili e l'uso di dispositivi per la mobilità e sedie a rotelle. È molto importante discutere le decisioni di fine vita con i tuoi cari.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
È importante tenere informato il medico sui nuovi sintomi in modo che possa consigliare terapie e risorse comunitarie in modo appropriato. Ancora più importante, chiama il tuo medico se inizi ad avere problemi di respirazione.
Punti chiave
La SLA è una malattia fatale dei motoneuroni.È caratterizzato da una progressiva degenerazione delle cellule nervose nel midollo spinale e nel cervello.
La SLA influisce sul controllo volontario di braccia e gambe e porta a problemi di respirazione.
La SLA non influenza l'intelligenza, il pensiero, la vista o l'udito.
Non esiste una cura nota per la SLA.
Il trattamento della SLA si concentra sulla gestione o sulla riduzione al minimo dei sintomi il più possibile.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:
Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annotare anche le nuove istruzioni fornite dal provider.
Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come ti aiuterà. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
Sappi cosa aspettarti se non prendi il medicinale o non fai il test o la procedura.
Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.