Contenuto
- Come l'abetalipoproteinemia influisce sulle lipoproteine
- Segni e sintomi
- Diagnosi
- Trattamento attraverso la dieta
Come l'abetalipoproteinemia influisce sulle lipoproteine
A causa di una mutazione genetica, le persone con abetalipoproteinemia non producono la proteina necessaria per produrre lipoproteine. Senza abbastanza lipoproteine, i grassi non possono essere digeriti correttamente o viaggiare dove sono necessari. Ciò porta a gravi problemi di salute che possono influenzare lo stomaco, il sangue, i muscoli e altri sistemi del corpo.
A causa dei problemi causati dall'abetalipoproteinemia, i segni delle condizioni sono spesso visti durante l'infanzia. I maschi sono colpiti più del 70% circa rispetto alle femmine. La condizione è una condizione ereditaria autosomica, il che significa che entrambi i genitori devono avere il gene MTTP difettoso affinché il loro bambino lo erediti. L'abetalipoproteinemia è molto rara, sono stati segnalati solo 100 casi.
Segni e sintomi
I bambini nati con abetalipoproteinemia hanno problemi di stomaco a causa della loro incapacità di digerire correttamente i grassi. I movimenti intestinali sono spesso anormali e possono essere di colore chiaro e maleodoranti. I bambini con abetalipoproteinemia possono anche manifestare vomito, diarrea, gonfiore e difficoltà ad aumentare di peso o crescere (a volte noto anche come mancanza di crescita).
Quelli con questa condizione hanno anche problemi relativi alle vitamine immagazzinate nei grassi-vitamine A, E e K. I sintomi causati dalla mancanza di grassi e vitamine liposolubili si sviluppano tipicamente entro la prima decade di vita. Questi possono includere:
- Disturbi sensoriali: Ciò include problemi con il rilevamento della temperatura e del tatto, soprattutto nelle mani e nei piedi (ipestesia)
- Difficoltà a camminare (atassia): Circa il 33% dei bambini avrà difficoltà a camminare quando compiranno 10 anni. L'atassia peggiora nel tempo.
- Disturbi del movimento: Tremori, tremore (corea), difficoltà a raggiungere le cose (dismetria), difficoltà a parlare (disartria)
- Problemi muscolari: Debolezza, accorciamento (contrazione) dei muscoli della schiena che fa curvare la colonna vertebrale (cifoscoliosi)
- Problemi di sangue: Basso contenuto di ferro (anemia), problemi di coagulazione, globuli rossi anormali (acantocitosi)
- Problemi agli occhi: Cecità notturna, problemi di vista, problemi di controllo degli occhi (oftalmoplegia), cataratta
Diagnosi
L'abetalipoproteinemia può essere rilevata attraverso campioni di feci. I movimenti intestinali, quando testati, mostreranno un alto livello di grasso poiché il grasso viene eliminato anziché essere utilizzato dal corpo. Gli esami del sangue possono anche aiutare a diagnosticare la condizione. I globuli rossi anormali presenti nell'abetalipoproteinemia possono essere visti al microscopio. Ci saranno anche livelli molto bassi di grassi come colesterolo e trigliceridi nel sangue. Se tuo figlio ha abetalipoproteinemia, anche i test per il tempo di coagulazione e i livelli di ferro torneranno anormali. Un esame della vista potrebbe mostrare un'infiammazione della parte posteriore dell'occhio (retinite). Anche i test della forza muscolare e delle contrazioni possono avere risultati anormali.
Trattamento attraverso la dieta
È stata sviluppata una dieta specifica per le persone con abetalipoproteinemia. Ci sono diversi requisiti nella dieta, tra cui evitare di mangiare alcuni tipi di grassi (trigliceridi a catena lunga) a favore di mangiare altri tipi (trigliceridi a catena media). Un altro requisito è l'aggiunta di dosi di integratori vitaminici contenenti vitamine A, E e K, oltre a ferro. Un nutrizionista con esperienza nel trattamento di malattie genetiche può aiutarti a progettare un programma alimentare che soddisferà le esigenze dietetiche speciali di tuo figlio.