Mucopolisaccaridi acidi

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Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 5 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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Contenuto

Il mucopolisaccaridi acido è un test che misura la quantità di mucopolisaccaridi rilasciati nelle urine durante un episodio o in un periodo di 24 ore.


I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero nel corpo. Si trovano spesso nel muco e nel fluido intorno alle articolazioni.

Come viene eseguito il test

Per il test di 24 ore, è necessario urinare in una borsa o contenitore speciale ogni volta che si utilizza il bagno. Molto spesso, ti verranno dati due contenitori. Urinerai direttamente nel contenitore speciale più piccolo e poi trasferirai l'urina nell'altro contenitore più grande.

  • Il giorno 1, urina nella toilette quando ti svegli al mattino.
  • Dopo la prima minzione, urina nel contenitore speciale ogni volta che usi il bagno per le 24 ore successive. Trasferire l'urina nel contenitore più grande e conservare il contenitore più grande in un luogo fresco o in frigorifero. Tenere questo contenitore ben chiuso.
  • Il giorno 2, urina nuovamente nel contenitore al mattino quando ti svegli e trasferisci l'urina nel contenitore più grande.
  • Etichetta il contenitore più grande con il tuo nome, la data, l'ora di completamento e restituiscilo come da istruzioni.

Per un bambino:


Lavare accuratamente l'area intorno all'uretra (il foro in cui scorre l'urina). Aprire un sacchetto di raccolta delle urine (un sacchetto di plastica con una carta adesiva su un'estremità).

  • Per i maschi, posizionare l'intero pene nella borsa e attaccare la carta adesiva alla pelle.
  • Per le femmine, posizionare la borsa sulle due pieghe della pelle su entrambi i lati della vagina (labbra). Metti un pannolino sul bambino (sopra la borsa).

Controlla spesso il bambino e cambia il sacchetto dopo che il bambino ha urinato. Svuota l'urina dal sacchetto nel contenitore fornito dal tuo medico.

I bambini attivi possono spostare la borsa, facendo in modo che l'urina entri nel pannolino. Potresti aver bisogno di sacchetti di raccolta aggiuntivi.

Al termine, etichettare il contenitore e restituirlo come ti è stato detto.

Come prepararsi per il test

Non c'è bisogno di preparazione speciale.


Come si sentirà il test

Il test coinvolge solo la minzione normale e non c'è disagio.

Perché il test è stato eseguito

Questo test è fatto per diagnosticare un raro gruppo di disordini genetici chiamati mucopolisaccaridosi (MPS). Questi includono, Hurler, Scheie e Hurler / Scheie sindromi (MPS I), sindrome di Hunter (MPS II), sindrome di Sanfilippo (MPS III), sindrome di Morquio (MPS IV), sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI) e sindrome di Sly (MPS VII).

Il più delle volte, questo test viene eseguito nei bambini che possono avere un sintomo o una storia familiare di uno di questi disturbi.

Risultati normali

I livelli normali variano con l'età e da un laboratorio all'altro. Parlate con il vostro fornitore del significato dei risultati specifici del test.

Che risultati anormali significano

Livelli eccessivamente alti potrebbero essere coerenti con un tipo di mucopolisaccaridosi. Sono necessari ulteriori test per determinare il tipo specifico di mucopolisaccaridosi.

Nomi alternativi

AMP; Dermatan solfato - urina; Urina eparan solfato; Dermatan solfato di urina; Eparan solfato - urina

Riferimenti

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Disturbi della memoria. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. I modelli riconoscibili di Smith di malformazioni umane. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap. O.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Disturbi genetici In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins e Cotran Basi patologiche della malattia. Nono ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 5.

Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 88.

Data di revisione 22/05/2017

Aggiornato da: Frank A. Greco, MD, PhD, Direttore, Laboratorio di biofisica, Edith Nourse Rogers Memorial Hospital, Bedford, MA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale