Screening della fenilalanina sierica

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Autore: Laura McKinney
Data Della Creazione: 5 Aprile 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Novembre 2024
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Lo screening della fenilalanina sierica è un esame del sangue per cercare i segni della malattia, la fenilchetonuria (PKU). Il test rileva livelli anormalmente elevati di un amminoacido chiamato fenilalanina.


Come viene eseguito il test

Il test viene eseguito più spesso come parte di test di screening di routine prima che un neonato lasci l'ospedale. Se il bambino non nasce in un ospedale, il test dovrebbe essere fatto nelle prime 48-72 ore di vita.

Un'area della pelle del bambino, più spesso il tallone, viene pulita con un germe killer e perforata con un ago appuntito o una lancetta. Tre gocce di sangue sono disposte in 3 cerchi di prova separati su un pezzo di carta. Il cotone o una benda possono essere applicati al sito della puntura se continua a sanguinare dopo aver preso le gocce di sangue.

La carta di prova viene portata in laboratorio, dove viene miscelata con un tipo di batterio che necessita di fenilalanina per crescere. Un'altra sostanza che blocca la fenilalanina dalla reazione con qualsiasi altra cosa viene aggiunta.

I test di screening neonatali sono un articolo correlato.

Come prepararsi per il test

Per aiutare a preparare il tuo bambino per il test, vedi la prova del bambino o la procedura di preparazione (nascita a 1 anno).


Come si sentirà il test

Quando l'ago viene inserito per prelevare il sangue, alcuni bambini sentono un dolore moderato, mentre altri sentono solo una puntura o una sensazione di bruciore. Dopo, ci potranno essere delle palpitazioni. Ai bambini viene somministrata una piccola quantità di acqua zuccherata, che ha dimostrato di ridurre la sensazione dolorosa associata alla puntura della pelle.

Perché il test è stato eseguito

Questo test viene eseguito per schermare i neonati per PKU, una condizione abbastanza rara che si verifica quando il corpo manca di una sostanza necessaria per decomporre l'amminoacido fenilalanina.

Se la PKU non viene rilevata precocemente, l'aumento dei livelli di fenilalanina nel bambino causerà una disabilità intellettiva. Se scoperti precocemente, i cambiamenti nella dieta possono aiutare a prevenire i gravi effetti collaterali della PKU.

Risultati normali

Un risultato del test normale significa che i livelli di fenilalanina sono normali e il bambino non ha PKU.


Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra diversi laboratori. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria sul significato dei risultati del test del vostro bambino.

Che risultati anormali significano

Se i risultati del test di screening sono anormali, PKU è una possibilità. Ulteriori test verranno effettuati se i livelli di fenilalanina nel sangue del bambino sono troppo alti.

rischi

I rischi di avere sangue disegnato sono leggeri, ma includono:

  • Sanguinamento eccessivo
  • Svenimento o sensazione di stordimento
  • Ematoma (sangue che si accumula sotto la pelle)
  • Infezione (un leggero rischio ogni volta che si rompe la pelle)
  • Punte multiple per localizzare le vene

Nomi alternativi

Phenylalanine - analisi del sangue; PKU - fenilalanina

Riferimenti

Chernecky CC, Berger BJ. Fenilalanina. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Test di laboratorio e procedure diagnostiche. Sesto ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: capitolo P.

Screening neonatale di Pasquali M, Longo N. e errori congeniti del metabolismo. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Tietz Manuale di chimica clinica e diagnosi molecolare. 5a ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: capitolo 58.

Zinn AB. Errori innati del metabolismo. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 99.

Data di revisione 24/04/2017

Aggiornato da: Liora C. Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Ospedale pediatrico Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale