Contenuto
- considerazioni
- Le cause
- Cura della casa
- Quando contattare un professionista medico
- Cosa aspettarsi dalla visita del tuo ufficio
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 24/04/2017
I genitali ambigui sono un difetto di nascita in cui i genitali esterni non hanno l'aspetto tipico di un ragazzo o di una ragazza.
considerazioni
Il sesso genetico di un bambino è determinato al momento del concepimento. La cellula uovo della madre contiene un cromosoma X, mentre la cellula spermatica del padre contiene un cromosoma X o Y. Questi cromosomi X e Y determinano il sesso genetico del bambino.
Normalmente, un bambino eredita 1 coppia di cromosomi sessuali, 1 X dalla madre e 1 X o una Y dal padre. Il padre "determina" il sesso genetico del bambino. Un bambino che eredita il cromosoma X dal padre è una femmina genetica e ha 2 cromosomi X. Un bambino che eredita il cromosoma Y dal padre è un maschio genetico e ha 1 cromosoma X e 1 Y.
Gli organi riproduttivi maschili e femminili e i genitali provengono entrambi dallo stesso tessuto del feto. Gli organi genitali ambigui possono svilupparsi se il processo che causa la trasformazione di questo tessuto fetale in "maschio" o "femmina" viene interrotto. Questo rende difficile identificare facilmente il bambino come maschio o femmina. La portata dell'ambiguità varia. Molto raramente, l'aspetto fisico può essere pienamente sviluppato come l'opposto del sesso genetico. Ad esempio, un maschio genetico potrebbe aver sviluppato l'aspetto di una femmina normale.
Nella maggior parte dei casi, i genitali ambigui nelle femmine genetiche (bambini con cromosomi 2 X) hanno le seguenti caratteristiche:
- Un clitoride ingrandito che sembra un piccolo pene.
- L'apertura uretrale (dove l'urina esce) può essere ovunque lungo, sopra o sotto la superficie del clitoride.
- Le labbra possono essere fuse e apparire come uno scroto.
- Il bambino può essere pensato per essere un maschio con testicoli senza pretese.
- A volte un pezzo di tessuto viene sentito all'interno delle labbra fuse, rendendolo ulteriormente simile a uno scroto con testicoli.
In un maschio genetico (cromosoma 1 X e 1 Y), i genitali ambigui includono più spesso le seguenti caratteristiche:
- Un pene piccolo (meno di 2 o 3 centimetri, o da 3/4 a 1 1/4 di pollice) che assomiglia ad un clitoride ingrandito (il clitoride di una femmina appena nata è normalmente un po 'ingrossato alla nascita).
- L'apertura uretrale può essere ovunque lungo, sopra o sotto il pene. Può essere posizionato a un livello inferiore al perineo, rendendo il bambino ancora più femminile.
- Potrebbe esserci un piccolo scroto che è separato e sembra una specie di labia.
- Testicoli non osservati si verificano comunemente con genitali ambigui.
Con poche eccezioni, i genitali ambigui non sono spesso pericolosi per la vita. Tuttavia, può creare problemi sociali per il bambino e la famiglia. Per questo motivo, un gruppo di specialisti esperti, tra cui neonatologi, genetisti, endocrinologi e psichiatri o assistenti sociali saranno coinvolti nella cura del bambino.
Le cause
Le cause per i genitali ambigui includono:
- Pseudoermafroditismo. I genitali sono di un sesso, ma sono presenti alcune caratteristiche fisiche dell'altro sesso.
- Vero ermafroditismo. Questa è una condizione molto rara, in cui è presente tessuto di entrambe le ovaie e testicoli. Il bambino può avere parti di entrambi i genitali maschili e femminili.
- Disgenesia gonadica mista (MGD). Questa è una condizione intersessuale, in cui ci sono alcune strutture maschili (gonade, testicolo), nonché un utero, una vagina e una tuba di Falloppio.
- Iperplasia surrenale congenita Questa condizione ha diverse forme, ma la forma più comune fa apparire la femmina genetica maschio. Molti stati testano questa condizione potenzialmente pericolosa per la vita durante gli esami di screening neonatale.
- Anomalie cromosomiche, tra cui la sindrome di Klinefelter (XXY) e la sindrome di Turner (XO).
- Se la madre prende alcune medicine (come gli steroidi androgeni), una femmina genetica può sembrare più maschile.
- La mancanza di produzione di alcuni ormoni può causare lo sviluppo dell'embrione con un tipo di corpo femminile, indipendentemente dal sesso genetico.
- Mancanza di recettori cellulari testosterone. Anche se il corpo rende gli ormoni necessari per svilupparsi in un maschio fisico, il corpo non può rispondere a quegli ormoni. Questo produce un tipo di corpo femminile, anche se il sesso genetico è maschile.
Cura della casa
A causa dei potenziali effetti sociali e psicologici di questa condizione, i genitori dovrebbero prendere una decisione sul fatto di allevare il bambino come maschio o femmina subito dopo la diagnosi. È meglio se questa decisione viene presa entro i primi giorni di vita. Tuttavia, questa è una decisione importante, quindi i genitori non dovrebbero affrettarsi.
Quando contattare un professionista medico
Rivolgersi al proprio medico se si è preoccupati dell'aspetto dei genitali esterni del bambino o del bambino:
- Richiede più di 2 settimane per riguadagnare il peso alla nascita
- È il vomito
- Sembra disidratata (secca dentro la bocca, senza lacrime quando piange, meno di 4 pannolini bagnati ogni 24 ore, gli occhi sembrano infossati)
- Ha un calo dell'appetito
- Ha periodi blu (brevi periodi in cui una quantità ridotta di sangue scorre nei polmoni)
- Ha problemi di respirazione
Questi possono essere tutti segni di iperplasia surrenale congenita.
I genitali ambigui possono essere scoperti durante il primo esame Well-Baby.
Cosa aspettarsi dalla visita del tuo ufficio
Il fornitore eseguirà un esame fisico che può rivelare genitali che non sono "tipici maschi" o "tipici femminili", ma da qualche parte nel mezzo.
Il fornitore chiederà domande di storia medica per aiutare a identificare eventuali disturbi cromosomici. Le domande possono includere:
- C'è qualche storia familiare di aborto?
- C'è qualche storia familiare di natimortalità?
- C'è qualche storia familiare di morte precoce?
- Qualche famiglia ha avuto neonati che sono morti nelle prime settimane di vita o che avevano genitali ambigui?
- C'è qualche storia familiare di uno qualsiasi dei disturbi che causano i genitali ambigui?
- Quali medicine ha preso la madre prima o durante la gravidanza (specialmente gli steroidi)?
- Quali altri sintomi sono presenti?
I test genetici possono determinare se il bambino è un genetico maschio o femmina. Spesso un piccolo campione di cellule può essere raschiato dall'interno delle guance del bambino per questo test. Esaminare queste cellule è spesso sufficiente per determinare il sesso genetico del bambino. L'analisi cromosomica è un test più ampio che potrebbe essere necessario in casi più discutibili.
L'endoscopia, la radiografia addominale, l'ecografia addominale o pelvica e test simili possono essere necessari per determinare la presenza o l'assenza dei genitali interni (come testicoli non sottoposti a test).
Test di laboratorio possono aiutare a determinare quanto bene funzionino gli organi riproduttivi. Questo può includere test per steroidi surrenali e gonadici.
In alcuni casi, può essere necessaria la laparoscopia, laparotomia esplorativa o la biopsia delle gonadi per confermare i disturbi che possono causare genitali ambigui.
A seconda della causa, la chirurgia, la sostituzione ormonale o altri trattamenti sono usati per trattare condizioni che possono causare genitali ambigui.
A volte, i genitori devono scegliere se allevare il bambino come maschio o femmina (indipendentemente dai cromosomi del bambino). Questa scelta può avere un grande impatto sociale e psicologico sul bambino, quindi la consulenza è più spesso raccomandata.
Nota: Spesso è tecnicamente più facile trattare (e quindi aumentare) il bambino come femmina. Questo perché è più facile per un chirurgo fare genitali femminili che creare genitali maschili. Pertanto, a volte questo è raccomandato anche se il bambino è geneticamente maschile. Tuttavia, questa è una decisione difficile. Dovresti discuterne con la tua famiglia, il fornitore di tuo figlio, il chirurgo, l'endocrinologo di tuo figlio e altri membri del team sanitario.
Nomi alternativi
Genitali - ambigui
immagini
Disturbi dello sviluppo della vagina e della vulva
Riferimenti
Diamond DA, Yu RN. Disturbi dello sviluppo sessuale: eziologia, valutazione e gestione medica. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 150.
PC bianco. Iperplasia surrenale congenita e disturbi correlati In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 575.
PC bianco. Disturbi dello sviluppo sessuale. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 233.
Witchel SF, Lee PA. Genitali ambigui. In: Sperling MA, ed. Endocrinologia pediatrica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap. 5.
Data di revisione 24/04/2017
Aggiornato da: Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale