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Le malattie legate al sesso sono trasmesse attraverso le famiglie attraverso uno dei cromosomi X o Y. X e Y sono cromosomi sessuali.
L'ereditarietà dominante si verifica quando un gene anormale di un genitore causa una malattia, anche se il gene corrispondente dell'altro genitore è normale. Il gene anormale domina.
Ma nell'ereditarietà recessiva, entrambi i geni corrispondenti devono essere anormali per causare la malattia. Se solo un gene nella coppia è anormale, la malattia non si verifica o è lieve. Qualcuno che ha un gene anormale (ma nessun sintomo) è chiamato portatore. I vettori possono trasmettere geni anormali ai loro figli.
Il termine "recessivo legato al sesso" si riferisce molto spesso al recessivo X-linked.
Informazione
Le malattie recessive legate all'X si verificano più spesso nei maschi. I maschi hanno solo un cromosoma X. Un singolo gene recessivo su quel cromosoma X causerà la malattia.
Il cromosoma Y è l'altra metà della coppia di geni XY nel maschio. Tuttavia, il cromosoma Y non contiene la maggior parte dei geni del cromosoma X. Per questo motivo, non protegge il maschio. Malattie come l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne si verificano da un gene recessivo sul cromosoma X.
SCENARI TIPICI
In ogni gravidanza, se la madre è portatrice di una determinata malattia (ha solo un cromosoma X anormale) e il padre non è portatore della malattia, l'esito atteso è:
- 25% di possibilità di un ragazzo sano
- 25% di possibilità di un ragazzo con malattia
- 25% di possibilità di una ragazza sana
- 25% di possibilità di portatore di una ragazza senza malattia
Se il padre ha la malattia e la madre non è una portatrice, i risultati attesi sono:
- 100% di possibilità di un ragazzo sano
- 100% di possibilità di una ragazza portatrice senza malattia
DISTURBI DELLA RECESSIVA X-LINKED IN FEMMINE
Le femmine possono avere un disturbo recessivo legato all'X, ma questo è molto raro. Sarebbe necessario un gene anormale sul cromosoma X di ciascun genitore, poiché una femmina ha due cromosomi X. Ciò potrebbe verificarsi nei due scenari seguenti.
In ogni gravidanza, se la madre è portatrice e il padre ha la malattia, i risultati attesi sono:
- 25% di possibilità di un ragazzo sano
- 25% di possibilità di un ragazzo con la malattia
- 25% di possibilità di una ragazza portante
- 25% di possibilità di una ragazza con la malattia
Se sia la madre che il padre hanno la malattia, i risultati attesi sono:
- 100% di possibilità che il bambino abbia la malattia, sia maschio che femmina
Le probabilità di uno di questi due scenari sono così basse che le malattie recessive legate all'X sono a volte indicate come malattie solo maschili. Tuttavia, questo non è tecnicamente corretto.
I portatori di sesso femminile possono avere un cromosoma X normale che è anormalmente inattivato. Si chiama "Inattivazione X asimmetrica". Queste femmine possono avere sintomi simili a quelli dei maschi, o possono avere solo sintomi lievi.
Nomi alternativi
Eredità - recessiva legata al sesso; Genetica - recessiva legata al sesso; X-linked recessivo
immagini
Genetica
Riferimenti
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Data di revisione 1/10/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale