Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 24/05/2018
La sindrome del carcinoma delle cellule basali nevoide è un gruppo di difetti trasmessi attraverso le famiglie. Il disturbo coinvolge la pelle, il sistema nervoso, gli occhi, le ghiandole endocrine, i sistemi urinari e riproduttivi e le ossa.
Provoca un aspetto del viso insolito e un rischio maggiore per tumori della pelle e tumori non cancerosi.
Le cause
La sindrome del nevoide del carcinoma delle cellule basali delle cellule basali è una condizione genetica rara. Il gene collegato alla sindrome è noto come PTCH ("rattoppato").
Il gene viene trasmesso attraverso le famiglie come tratto autosomico dominante. Questo significa che sviluppi la sindrome se uno dei genitori passa il gene a te.
Sintomi
I sintomi principali di questo disturbo sono:
- Un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule basali che si sviluppa intorno al momento della pubertà
- Un tumore non canceroso della mascella, chiamato tumore odontogeno cherotocistico che si sviluppa anche durante la pubertà
Altri sintomi includono:
- Naso largo
- Palatoschisi
- Fronte pesante e sporgente
- Mascella che sporge (in alcuni casi)
- Occhi grandangolari
- Pitting su palme e suole
La condizione può influenzare il sistema nervoso e portare a:
- Cecità
- Sordità
- Disabilità intellettuale
- Convulsioni
- Tumori del cervello
La condizione porta anche a difetti ossei, tra cui:
- Curvatura della schiena (scoliosi)
- Grave curvatura della schiena (cifosi)
- Costole anormali
Esami e test
Ci può essere una storia familiare di questo disturbo e una storia passata di tumori della pelle delle cellule basali.
I test possono rivelare:
- Tumori al cervello
- Cisti nella mascella, che possono portare allo sviluppo anormale dei denti o alle fratture della mascella
- Difetti nella parte colorata (iris) o nella lente dell'occhio
- Gonfiore della testa a causa di liquido sul cervello (idrocefalo)
- Anomalie costali
I test che possono essere fatti includono:
- Ecocardiogramma del cuore
- Test genetici (in alcuni pazienti)
- Risonanza magnetica del cervello
- Biopsia cutanea dei tumori
- Raggi X delle ossa, dei denti e del cranio
- Ultrasuoni per controllare i tumori ovarici
Trattamento
È importante farsi esaminare da un dermatologo (dermatologo) spesso, in modo che i tumori della pelle possano essere trattati mentre sono ancora piccoli.
Le persone con questo disturbo possono anche essere viste e trattate da altri specialisti, a seconda di quale parte del corpo è interessata. Ad esempio, uno specialista del cancro (oncologo) può curare tumori nel corpo e un chirurgo ortopedico può aiutare a trattare i problemi ossei.
Gruppi di supporto
Questi gruppi possono fornire maggiori informazioni sulla sindrome del carcinoma delle cellule basali nevoidi:
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- Riferimento della casa di genetica NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (prognosi)
Un frequente follow-up con una varietà di medici specialisti è importante per avere un buon risultato.
Possibili complicazioni
Le persone con questa condizione possono svilupparsi:
- Cecità
- Tumore cerebrale
- Sordità
- fratture
- Tumori ovarici
- Fibromi cardiaci
- Danni cutanei e cicatrici gravi dovute a tumori della pelle
Quando contattare un professionista medico
Chiama per un appuntamento con il tuo medico se:
- Tu o qualche membro della famiglia avete la sindrome del carcinoma a cellule basali nevoidi, specialmente se state pianificando di avere un figlio.
- Hai un bambino che ha sintomi di questo disturbo.
Prevenzione
Le coppie con una storia familiare di questa sindrome potrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica prima di rimanere incinta.
Stare fuori dal sole e usare la protezione solare può aiutare a prevenire nuovi tumori della pelle delle cellule basali.
Evitare le radiazioni come i raggi X. Le persone con questa condizione sono molto sensibili alle radiazioni. L'esposizione alle radiazioni può portare a tumori della pelle.
Nomi alternativi
Sindrome di NBCC; Sindrome di Gorlin-Goltz; Sindrome del nevo a cellule basali; BCN; Carcinoma a cellule basali: sindrome da carcinoma a cellule basali nevoidi
immagini
Sindrome del nevo delle cellule basali - primo piano della palma
Sindrome del nevo delle cellule basali - pozzi plantari
Sindrome del nevo delle cellule basali - viso e mano
Sindrome del nevo a cellule basali
Sindrome del nevo delle cellule basali - faccia
Riferimenti
Evans DG, Farndon PA. Sindrome da carcinoma a cellule basali nevoide. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Pubblicato il 20 giugno 2002. Aggiornato il 29 marzo 2018. Accesso 6 giugno 2018.
Skelsey MK, Peck GL. Sindrome da carcinoma a cellule basali nevoide. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Trattamento della malattia della pelle: strategie terapeutiche complete. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 170.
Data di revisione 24/05/2018
Aggiornato da: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale