Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia rara che è presente alla nascita. Un bambino con questa condizione avrà una voglia di colorazione porta-vino (di solito sul viso) e potrebbe avere problemi al sistema nervoso.
Le cause
In molte persone, la causa di Sturge-Weber è dovuta a una mutazione del gene GNAQ. Questo gene colpisce i piccoli vasi sanguigni chiamati capillari. I problemi nei capillari causano la formazione delle macchie di vino porta.
Sturge-Weber non è pensato per essere tramandato (ereditato) attraverso le famiglie.
Sintomi
I sintomi di SWS includono:
- Macchia di vino porto (più comune sulla faccia superiore e sul coperchio degli occhi rispetto al resto del corpo)
- Convulsioni
- Mal di testa
- Paralisi o debolezza su un lato
- Difficoltà di apprendimento
- Glaucoma (pressione del fluido molto alta nell'occhio)
- Bassa tiroide (ipotiroidismo)
Esami e test
Il glaucoma può essere un segno della condizione.
I test possono includere:
- Scansione TC
- Scansione MRI
- Raggi X
Trattamento
Il trattamento si basa sui segni e sintomi della persona e può includere:
- Farmaci anticonvulsivanti per convulsioni
- Collirio o intervento chirurgico per trattare il glaucoma
- Laser terapia per macchie di vino porto
- Terapia fisica per paralisi o debolezza
- Possibile intervento chirurgico al cervello per prevenire le convulsioni
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni su SWS:
- La Fondazione Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (prognosi)
SWS di solito non è in pericolo di vita. La condizione ha bisogno di follow-up regolari per tutta la vita. La qualità della vita della persona dipende da quanto i loro sintomi (come le convulsioni) possono essere prevenuti o trattati.
La persona dovrà visitare un oculista (oculista) almeno una volta all'anno per curare il glaucoma. Avranno anche bisogno di vedere un neurologo per trattare le crisi e altri sintomi del sistema nervoso.
Possibili complicazioni
Queste complicazioni possono verificarsi:
- Crescita anormale dei vasi sanguigni nel cranio
- Continua crescita della colorazione porta-vino
- Ritardi di sviluppo
- Problemi emotivi e comportamentali
- Glaucoma, che può portare alla cecità
- Paralisi
- Convulsioni
Quando contattare un professionista medico
Il medico dovrebbe controllare tutte le voglie, compresa una macchia di vino porto. Convulsioni, problemi alla vista, paralisi e cambiamenti nella vigilanza o nello stato mentale possono significare che i rivestimenti del cervello sono coinvolti. Questi sintomi dovrebbero essere valutati immediatamente.
Prevenzione
Non c'è prevenzione conosciuta.
Nomi alternativi
Angiomatosi encefalotrigeminale; SWS
immagini
Sindrome di Sturge-Weber - piante dei piedi
Sindrome di Sturge-Weber - gambe
Sistema circolatorio
Macchia di vino porto sul viso di un bambino
Vene profonde
Riferimenti
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia e storia naturale delle malformazioni vascolari intracraniche. In: Winn HR, ed. Youmans e Winn Neurological Surgery. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformazioni vascolari. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologia neonatale e infantile. 3a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 22.
Sahin M. Sindromi neurocutanee. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 596.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale