Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 10/11/2018
L'atassia di Friedreich è una malattia rara trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Colpisce i muscoli e il cuore.
Le cause
L'atassia di Friedreich è causata da un difetto in un gene chiamato fratassina (FXN). Cambiamenti in questo gene fanno sì che il corpo faccia troppa parte del DNA chiamato ripetizione del trinucleotide (GAA). Normalmente, il corpo contiene da 8 a 30 copie di GAA. Le persone con atassia di Friedreich ne possiedono fino a 1.000. Più copie di GAA hanno una persona, più in anticipo nella vita inizia la malattia e più velocemente peggiora.
L'atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che devi ottenere una copia del gene difettoso da tua madre e tuo padre.
Sintomi
I sintomi sono causati dall'usura delle strutture in aree del cervello e del midollo spinale che controllano la coordinazione, i movimenti dei muscoli e altre funzioni. I sintomi più spesso iniziano prima della pubertà. I sintomi possono includere:
- Discorso anormale
- Cambiamenti nella visione, in particolare la visione dei colori
- Diminuzione della capacità di sentire le vibrazioni negli arti inferiori
- Problemi ai piedi, come la punta del martello e gli archi alti
- Perdita dell'udito, questo si verifica in circa il 10% delle persone
- Movimenti degli occhi a scatti
- Perdita di coordinamento ed equilibrio, che porta a frequenti cadute
- Debolezza muscolare
- Nessun riflesso nelle gambe
- Andatura instabile e movimenti non coordinati (atassia), che peggiora col tempo
I problemi muscolari portano a cambiamenti nella colonna vertebrale. Ciò può causare scoliosi o cifoscoliosi.
La malattia cardiaca si sviluppa più spesso e può portare a insufficienza cardiaca. Insufficienza cardiaca o aritmia che non rispondono al trattamento può portare alla morte. Il diabete può svilupparsi negli stadi successivi della malattia.
Esami e test
I seguenti test possono essere fatti:
- ECG
- Studi elettrofisiologici
- EMG (elettromiografia)
- Test genetici
- Test di conduzione nervosa
- Biopsia muscolare
- Raggi X, TAC o RM della testa
- Radiografia del torace
- Radiografia della colonna vertebrale
Test di zucchero nel sangue (glucosio) possono mostrare intolleranza al diabete o al glucosio. Un esame oculistico può mostrare danni al nervo ottico, che molto spesso si verifica senza sintomi.
Trattamento
Il trattamento per l'atassia di Friedreich comprende:
- counseling
- Logoterapia
- Fisioterapia
- Ausili per la deambulazione o sedie a rotelle
Dispositivi ortopedici (parentesi graffe) possono essere necessari per la scoliosi e problemi ai piedi. Il trattamento di malattie cardiache e diabete aiuta le persone a vivere più a lungo e migliorare la loro qualità della vita.
Outlook (prognosi)
L'atassia di Friedreich peggiora lentamente e causa problemi durante le attività quotidiane. La maggior parte delle persone ha bisogno di usare una sedia a rotelle entro 15 anni dall'inizio della malattia. La malattia può portare alla morte precoce.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Diabete
- Insufficienza cardiaca o malattie cardiache
- Perdita di capacità di muoversi
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se compaiono sintomi di atassia di Friedreich, specialmente se c'è una storia familiare del disturbo.
Prevenzione
Le persone con una storia familiare di atassia di Friedreich che intendono avere figli potrebbero voler considerare lo screening genetico per determinare il loro rischio.
Nomi alternativi
Atassia di Friedreich; Degenerazione spinocerebellare
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Visone JW. Disturbi del movimento. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 597.
Warner WC, Sawyer JR. Scoliosi e cifosi. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia Operativa di Campbell. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.
Data di revisione 10/11/2018
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale