Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
L'atassia telangiectasia è una rara malattia infantile. Colpisce il cervello e altre parti del corpo.
Atassia si riferisce a movimenti non coordinati, come camminare. Le teleangiectasie sono vasi sanguigni dilatati (capillari) appena sotto la superficie della pelle. Le teleangectasie appaiono come piccole vene rosse simili a ragni.
Le cause
Atassia-telangiectasia è ereditata. Ciò significa che viene trasmesso attraverso le famiglie. È un tratto autosomico recessivo. Entrambi i genitori devono fornire una copia di un gene non lavorativo per il bambino per avere sintomi del disturbo.
La malattia deriva da difetti nel gene mutato (ATM) atassia teleangiectasia. Difetti in questo gene possono portare a morte anormale delle cellule attorno al corpo, compresa la parte del cervello che aiuta a coordinare il movimento.
Ragazzi e ragazze sono ugualmente colpiti.
Sintomi
I sintomi includono:
- Diminuzione della coordinazione dei movimenti (atassia) nella tarda infanzia che può includere un'andatura atassica (atassia cerebellare), andatura a scatti, instabilità
- Diminuendo lo sviluppo mentale, rallenta o si ferma dopo i 10-12 anni
- Camminata ritardata
- Scolorimento delle aree della pelle esposte alla luce solare
- Scolorimento della pelle (macchie color caffè con latte)
- Vasi sanguigni ingranditi nella pelle del naso, delle orecchie e all'interno del gomito e del ginocchio
- Vasi sanguigni ingrossati nel bianco degli occhi
- Movimenti a scatti o anomali dell'occhio (nistagmo) in ritardo nella malattia
- Ingrigimento precoce dei capelli
- Convulsioni
- Sensibilità alle radiazioni, inclusi i raggi X.
- Infezioni respiratorie gravi che continuano a tornare (ricorrenti)
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico. L'esame può mostrare segni di quanto segue:
- Tonsille, linfonodi e milza al di sotto delle dimensioni normali
- Diminuzione dei riflessi tendinei profondi assenti
- Sviluppo fisico e sessuale ritardato o assente
- Fallimento della crescita
- Faccia da maschera
- Molteplici colorazioni della pelle e cambi di texture
I test possibili includono:
- Alfa fetoproteina
- Schermo a celle B e T
- Antigene carcinoembrionico
- Test genetici per cercare mutazioni nel gene ATM
- Test di tolleranza al glucosio
- Livelli di immunoglobuline sieriche (IgE, IgA)
- Raggi X per guardare le dimensioni della ghiandola del timo
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per l'atassia-telangiectasia. Il trattamento è diretto a sintomi specifici.
Gruppi di supporto
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (prognosi)
La morte precoce è comune, ma l'aspettativa di vita varia.
Poiché le persone con questa condizione sono molto sensibili alle radiazioni, non dovrebbero mai essere sottoposte a radioterapia e non dovrebbero essere eseguite radiografie inutili.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Cancro, come il linfoma
- Diabete
- cifosi
- Disturbo progressivo del movimento che porta all'uso della sedia a rotelle
- Scoliosi
- Infezioni polmonari gravi e ricorrenti
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se il tuo bambino sviluppa sintomi di questo disturbo.
Prevenzione
Le coppie con una storia familiare di questa condizione che stanno prendendo in considerazione la gravidanza possono prendere in considerazione la consulenza genetica.
I genitori di un bambino con questo disturbo possono avere un lieve aumento del rischio di cancro. Dovrebbero avere una consulenza genetica e un aumento delle visite al cancro.
Nomi alternativi
Sindrome di Louis-Bar
immagini
anticorpi
telangiectasia
Riferimenti
Gatti R, Perlman S. Atassia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlante di diagnosi pediatrica di Zitelli e Davis. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap. 16.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale