Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Riferimenti
- Data di revisione 9/5/2017
L'acondrogenesi è un raro tipo di deficit dell'ormone della crescita in cui è presente un difetto nello sviluppo dell'osso e della cartilagine.
Le cause
L'acondrogenesi è ereditata, il che significa che viene tramandata attraverso le famiglie.
Alcuni tipi sono noti per essere recessivi, nel senso che entrambi i genitori portano il gene difettoso. La possibilità che un bambino successivo sia interessato è del 25%.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Tronco, braccia, gambe e collo molto corti
- La testa appare larga in relazione al tronco
- Piccola mascella inferiore
- Petto stretto
Esami e test
I raggi X mostrano problemi alle ossa associati alla condizione.
Trattamento
Non esiste una terapia attuale. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria sulle decisioni relative all'assistenza.
Potresti voler cercare una consulenza genetica.
Outlook (prognosi)
Il risultato è molto spesso molto povero. Molti bambini con achondrogenesis sono nati morti o muoiono poco dopo la nascita a causa di problemi respiratori legati al torace anormalmente piccolo.
Possibili complicazioni
Questa condizione è spesso fatale all'inizio della vita.
Quando contattare un professionista medico
Questa condizione è spesso diagnosticata al primo esame di un bambino.
Riferimenti
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Disturbi dell'ormone della crescita / secrezione del fattore di crescita insulino-simile e azione. In: Sperling MA, ed. Endocrinologia pediatrica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: capitolo 10.
Horton WA, Hecht JT. Disturbi che coinvolgono trasportatori di ioni. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 697.
Data di revisione 9/5/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale