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Mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie rare in cui manca il corpo o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere le lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute. Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:
- MPS I (sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie, sindrome di Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo)
- MPS IV (sindrome di Morquio)
Nomi alternativi
MPS; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi
Riferimenti
Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 260.
Spranger JW. Mucopolisaccaridosi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 88.
Wraith JE. Mucopolisaccaridosi e oligosaccaridosi. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Malattie metaboliche congenite: diagnosi e trattamento. 5a ed. New York, NY: Springer; 2013: cap. 40.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale