Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/26/2018
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è quando una persona geneticamente maschile (che ha un cromosoma X e uno Y) è resistente agli ormoni maschili (detti androgeni). Di conseguenza, la persona ha alcuni o tutti i tratti fisici di una donna, ma la composizione genetica di un uomo.
Le cause
AIS è causato da difetti genetici sul cromosoma X. Questi difetti rendono il corpo incapace di rispondere agli ormoni che producono un aspetto maschile.
La sindrome è divisa in due categorie principali:
- AIS completo
- AIS parziale
Nell'AIS completo, il pene e le altre parti del corpo maschile non si sviluppano. Alla nascita, il bambino sembra una ragazza. La forma completa della sindrome si verifica in 1 su 20.000 nati vivi.
Nell'AIS parziale, le persone hanno un diverso numero di tratti maschili.
L'AIS parziale può includere altri disturbi, come:
- Fallimento di uno o di entrambi i testicoli di discendere nello scroto dopo la nascita
- Ipospadia, una condizione in cui l'apertura dell'uretra si trova sul lato inferiore del pene, invece che sulla punta
- Sindrome di Reifenstein (nota anche come sindrome di Gilbert-Dreyfus o sindrome di Lubs)
Anche la sindrome maschile infertile è considerata parte dell'AIS parziale.
Sintomi
Una persona con AIS completo sembra essere femmina ma non ha utero. Hanno pochissime ascelle e peli pubici. Durante la pubertà si sviluppano le caratteristiche del sesso femminile (come il seno). Tuttavia, la persona non ha le mestruazioni e diventa fertile.
Le persone con AIS parziale possono avere caratteristiche fisiche sia maschili che femminili. Molti hanno una chiusura parziale della vagina esterna, un clitoride ingrandito e una vagina corta.
Ci potrebbe essere:
- Una vagina ma senza cervice o utero
- Ernia inguinale con testicoli che possono essere sentiti durante un esame fisico
- Seni femminili normali
- Test nell'addome o in altri luoghi atipici nel corpo
Esami e test
L'AIS completo è raramente scoperto durante l'infanzia. A volte, si avverte una crescita nell'addome o nell'inguine che si rivela essere un testicolo quando viene esplorato con un intervento chirurgico. La maggior parte delle persone con questa condizione non viene diagnosticata fino a quando non ottengono un ciclo mestruale o hanno difficoltà a rimanere incinta.
L'AIS parziale è spesso scoperto durante l'infanzia perché la persona può avere tratti fisici sia maschili che femminili.
I test utilizzati per diagnosticare questa condizione possono includere:
- Analisi del sangue per controllare i livelli di testosterone, ormone luteinizzante (LH) e ormone follicolo-stimolante (FSH)
- Test genetici (cariotipo) per determinare il corredo genetico della persona
- Ecografia pelvica
Altre analisi del sangue possono essere fatte per aiutare a capire la differenza tra AIS e carenza di androgeni.
Trattamento
I testicoli che si trovano nel posto sbagliato non possono essere rimossi fino a quando un bambino finisce di crescere e passa attraverso la pubertà. In questo momento, i testicoli possono essere rimossi perché possono sviluppare il cancro, proprio come qualsiasi altro testicolo.
La sostituzione degli estrogeni è prescritta dopo la pubertà.
Il trattamento e l'assegnazione di genere possono essere un problema molto complesso e devono essere mirati a ogni singola persona.
Outlook (prognosi)
L'outlook per AIS completo è buono se il tessuto testicolare viene rimosso al momento giusto. L'outlook per AIS parziale dipende dall'aspetto dei genitali.
Possibili complicazioni
Le complicazioni includono:
- Infertilità
- Questioni psicologiche e sociali
- Cancro ai testicoli
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se tu o il tuo bambino avete segni o sintomi della sindrome.
Nomi alternativi
Femminilizzazione testicolare
immagini
Anatomia riproduttiva maschile
Anatomia riproduttiva femminile
Anatomia riproduttiva femminile
Karyotyping
Riferimenti
Achermann JC, Hughes IA. Patologie pediatriche dello sviluppo sessuale. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Manuale di Williams di Endocrinologia. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 23.
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Donohoue PA. Disturbi dello sviluppo sessuale. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 588.
Data di revisione 7/26/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale