Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/1/2017
La fenilchetonuria (PKU) è una condizione rara in cui un bambino nasce senza la capacità di abbattere adeguatamente un amminoacido chiamato fenilalanina.
Le cause
La fenilchetonuria (PKU) è ereditata, il che significa che viene tramandata attraverso le famiglie. Entrambi i genitori devono trasmettere una copia non funzionante del gene affinché un bambino possa avere la condizione.
Ai bambini con PKU manca un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi. È necessario abbattere l'amminoacido essenziale fenilalanina. La fenilalanina si trova negli alimenti che contengono proteine.
Senza l'enzima, i livelli di fenilalanina si accumulano nel corpo. Questo accumulo può danneggiare il sistema nervoso centrale e causare danni al cervello.
Sintomi
La fenilalanina ha un ruolo nella produzione corporea di melanina. Il pigmento è responsabile del colore della pelle e dei capelli. Pertanto, i bambini con la condizione spesso hanno pelle, capelli e occhi più chiari rispetto ai fratelli o alle sorelle senza la malattia.
Altri sintomi possono includere:
- Ritardate abilità mentali e sociali
- Dimensioni della testa molto più piccole del normale
- Iperattività
- Movimenti a scatto delle braccia o delle gambe
- Disabilità mentale
- Convulsioni
- Eruzioni cutanee
- Tremors
Se la PKU non viene trattata, o se vengono consumati alimenti contenenti fenilalanina, il respiro, la pelle, la cerume e l'urina possono avere un odore "torboso" o "muffa". Questo odore è dovuto ad un accumulo di sostanze fenilalaniche nel corpo.
Esami e test
PKU può essere facilmente rilevato con un semplice esame del sangue. Tutti gli stati negli Stati Uniti richiedono un test di screening PKU per tutti i neonati come parte del panel di screening neonatale. Il test viene generalmente effettuato prendendo alcune gocce di sangue dal bambino prima che il bambino lasci l'ospedale.
Se il test di screening è positivo, sono necessari ulteriori esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi. Anche i test genetici sono fatti.
Trattamento
PKU è una malattia trattabile. Il trattamento prevede una dieta molto povera di fenilalanina, in particolare quando il bambino sta crescendo. La dieta deve essere rigorosamente seguita. Ciò richiede una stretta supervisione da parte di un dietologo o dottore registrato e la cooperazione del genitore e del bambino. Coloro che continuano la dieta fino all'età adulta hanno una salute fisica e mentale migliore di quelli che non ci stanno sopra. "La dieta per la vita" è diventata lo standard raccomandato dalla maggior parte degli esperti. Le donne che hanno PKU devono seguire la dieta prima del concepimento e per tutta la gravidanza.
Ci sono grandi quantità di fenilalanina nel latte, nelle uova e in altri cibi comuni. Il dolcificante artificiale NutraSweet (aspartame) contiene anche fenilalanina. Tutti i prodotti contenenti aspartame dovrebbero essere evitati.
Esistono diverse formule speciali per neonati con PKU. Questi possono essere usati come fonte proteica estremamente povera di fenilalanina e bilanciata per i restanti amminoacidi essenziali. I bambini più grandi e gli adulti usano una formula diversa che fornisce proteine nelle quantità di cui hanno bisogno. Le persone con PKU devono assumere la formula ogni giorno per tutta la vita.
Outlook (prognosi)
Il risultato dovrebbe essere molto buono se la dieta viene seguita da vicino, iniziando poco dopo la nascita del bambino. Se il trattamento viene ritardato o se la condizione non viene trattata, si verificherà un danno cerebrale. Il funzionamento della scuola può essere lievemente compromesso.
Se le proteine contenenti fenilalanina non sono evitate, la PKU può portare a disabilità mentale entro la fine del primo anno di vita.
Possibili complicazioni
Grave disabilità mentale si verifica se il disturbo non viene trattato. L'ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) sembra essere un problema comune in coloro che non aderiscono a una dieta a basso contenuto di fenilalanina.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se il tuo bambino non è stato testato per PKU. Questo è particolarmente importante se qualcuno nella tua famiglia ha il disturbo.
Prevenzione
Un test enzimatico o un test genetico può determinare se i genitori portano il gene per la PKU. Campionamento dei villi coriali o amniocentesi può essere fatto durante la gravidanza per lo screening del nascituro per PKU.
È molto importante che le donne con PKU seguano da vicino una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina sia prima di rimanere incinta che durante tutta la gravidanza. L'accumulo di fenilalanina danneggerà il bambino in via di sviluppo, anche se il bambino non ha ereditato il gene difettoso.
Nomi alternativi
PKU; Fenilchetonuria neonatale
immagini
Test di fenilchetonuria
Test di fenilchetonuria
Riferimenti
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Difetti nel metabolismo degli amminoacidi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85.
Maitra A. Malattie dell'infanzia e dell'infanzia. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins e Cotran Basi patologiche della malattia. Nono ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap. 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics e Genomics Therapeutics Committee. Carenza di fenilalanina idrossilasi: linee guida per la diagnosi e la gestione. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Data di revisione 5/1/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale