Malattie da prioni

Contenuto

• Cosa sono le malattie da prioni?
• Quali sono le cause della malattia da prioni?
• Chi è a rischio di malattie da prioni?
• Quali sono i sintomi delle malattie da prioni?
• Come vengono diagnosticate le malattie da prioni?
• Come vengono trattate le malattie da prioni?
• Si possono prevenire le malattie da prioni?
• Vivere con malattie da prioni
• Punti chiave sulle malattie da prioni
• Prossimi passi

Cosa sono le malattie da prioni?

Le malattie da prioni comprendono diverse condizioni. Un prione è un tipo di proteina che può indurre le proteine ​​normali nel cervello a piegarsi in modo anomalo. Le malattie da prioni possono colpire sia gli esseri umani che gli animali e talvolta sono trasmesse all'uomo da prodotti a base di carne infetti. La forma più comune di malattia da prioni che colpisce l'uomo è la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Le malattie da prioni sono rare. Ogni anno vengono segnalati circa 300 casi negli Stati Uniti.

I tipi di malattie da prioni includono:

• CJD. Una persona può ereditare questa condizione, nel qual caso si chiama CJD familiare. La MCJ sporadica, d'altra parte, si sviluppa improvvisamente senza alcun fattore di rischio noto. La maggior parte dei casi di MCJ sono sporadici e tendono a colpire persone intorno ai 60 anni. La MCJ acquisita è causata dall'esposizione a tessuti infetti durante una procedura medica, come un trapianto di cornea. I sintomi della MCJ (vedi sotto) portano rapidamente a grave disabilità e morte. Nella maggior parte dei casi, la morte avviene entro un anno.
• Variante CJD. Si tratta di un tipo di malattia infettiva correlata alla "malattia della mucca pazza". Mangiare carne malata può causare la malattia negli esseri umani. La carne può causare uno sviluppo anomalo della normale proteina prionica umana. Questo tipo di malattia di solito colpisce i giovani.
• Proteasi variabileprionopatia sensibile (VPSPr). Anche questo è estremamente raro, è simile alla CJD ma la proteina è meno sensibile alla digestione. È più probabile che colpisca persone intorno ai 70 anni che hanno una storia familiare di demenza.
• Gerstmann-Malattia di Sträussler-Scheinker (GSS). Estremamente raro, ma si verifica in età precoce, in genere intorno ai 40 anni.
• Kuru. Questa malattia è presente in Nuova Guinea. È causato dal consumo di tessuto cerebrale umano contaminato da prioni infettivi. A causa della maggiore consapevolezza sulla malattia e su come viene trasmessa, il kuru ora è raro.
• Insonnia fatale (FI). Raro disturbo ereditario che causa difficoltà a dormire. Esiste anche una forma sporadica della malattia che non viene ereditata.

Quali sono le cause della malattia da prioni?

Le malattie da prioni si verificano quando la normale proteina prionica, che si trova sulla superficie di molte cellule, diventa anormale e si raggruppa nel cervello, causando danni al cervello. Questo accumulo anormale di proteine ​​nel cervello può causare disturbi della memoria, cambiamenti di personalità e difficoltà di movimento. Gli esperti non sanno ancora molto sulle malattie da prioni, ma sfortunatamente questi disturbi sono generalmente fatali.

Chi è a rischio di malattie da prioni?

I fattori di rischio per la malattia da prioni includono:

• Storia familiare di malattia da prioni
• Mangiare carne infetta dal "morbo della mucca pazza"
• Infezione derivante dalla ricezione di cornee contaminate o da apparecchiature mediche contaminate

Quali sono i sintomi delle malattie da prioni?

I sintomi delle malattie da prioni includono:

• Demenza in rapido sviluppo
• Difficoltà a camminare e cambiamenti nell'andatura
• Allucinazioni
• Rigidità muscolare
• Confusione
• Fatica
• Difficoltà a parlare

Come vengono diagnosticate le malattie da prioni?

Le malattie da prioni vengono confermate prelevando un campione di tessuto cerebrale durante una biopsia o dopo la morte. Gli operatori sanitari, tuttavia, possono eseguire una serie di test prima per aiutare a diagnosticare malattie da prioni come la CJD o per escludere altre malattie con sintomi simili. Le malattie da prioni dovrebbero essere prese in considerazione in tutte le persone con demenza rapidamente progressiva.

I test includono:

• Scansioni MRI (risonanza magnetica per immagini) del cervello
• Campioni di liquido dal midollo spinale (puntura lombare, chiamata anche puntura lombare)
• Elettroencefalogramma, che analizza le onde cerebrali; questo test indolore richiede il posizionamento degli elettrodi sul cuoio capelluto
• Analisi del sangue
• Esami neurologici e visivi per verificare la presenza di danni ai nervi e perdita della vista

Come vengono trattate le malattie da prioni?

Le malattie da prioni non possono essere curate, ma alcuni farmaci possono aiutare a rallentare il loro progresso. La gestione medica si concentra sul mantenere le persone con queste malattie il più sicure e confortevoli possibile, nonostante i sintomi progressivi e debilitanti.

Si possono prevenire le malattie da prioni?

Una corretta pulizia e sterilizzazione delle apparecchiature mediche può prevenire la diffusione della malattia. Se hai o potresti avere CJD, non donare organi o tessuti, incluso il tessuto corneale.
Le nuove normative che regolano la manipolazione e l'alimentazione delle mucche possono aiutare a prevenire la diffusione delle malattie da prioni.

Vivere con malattie da prioni

Con il progredire delle malattie da prioni, le persone con queste malattie generalmente hanno bisogno di aiuto per prendersi cura di se stesse. In alcuni casi possono essere in grado di rimanere nelle loro case, ma alla fine potrebbero aver bisogno di trasferirsi in una struttura di assistenza.

Punti chiave sulle malattie da prioni

• Le malattie da prioni sono molto rare.
• I sintomi possono progredire rapidamente richiedendo aiuto con le necessità quotidiane.
• Le malattie da prioni sono sempre fatali.

Prossimi passi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo medico:

• Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
• Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare ciò che ti dice il tuo fornitore.
• Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annotare anche le nuove istruzioni fornite dal provider.
• Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come ti aiuterà. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
• Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
• Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
• Sappi cosa aspettarti se non prendi il medicinale o non fai il test o la procedura.
• Se hai un appuntamento di follow-up, annota la data, l'ora e lo scopo di quella visita.
• Scopri come puoi contattare il tuo fornitore se hai domande.