Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 12/8/2017
La sindrome cardiaca sinistra ipoplastica si verifica quando parti del lato sinistro del cuore (valvola mitrale, ventricolo sinistro, valvola aortica e aorta) non si sviluppano completamente. La condizione è presente alla nascita (congenita).
Le cause
Il cuore sinistro ipoplasico è un raro tipo di cardiopatia congenita. È più comune nei maschi che nelle femmine.
Come con la maggior parte dei difetti cardiaci congeniti, non esiste una causa nota. Circa il 10% dei bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico ha anche altri difetti alla nascita. È anche associato ad alcune malattie genetiche come la sindrome di Turner, la sydrome di Jacobsen, la trisomia 13 e 18.
Il problema si sviluppa prima della nascita quando il ventricolo sinistro e altre strutture non crescono correttamente, tra cui:
- Aorta (il vaso sanguigno che trasporta sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro a tutto il corpo)
- Entrata e uscita del ventricolo
- Valvole mitrali e aortiche
Questo fa sì che il ventricolo sinistro e l'aorta siano poco sviluppati o ipoplasici. Nella maggior parte dei casi, il ventricolo sinistro e l'aorta sono molto più piccoli del normale.
Nei bambini con questa condizione, il lato sinistro del cuore non è in grado di inviare abbastanza sangue al corpo. Di conseguenza, il lato destro del cuore deve mantenere la circolazione sia per i polmoni che per il corpo. Il ventricolo destro può sostenere la circolazione sia per i polmoni che per il corpo per un po ', ma questo carico di lavoro extra causa il fallimento del lato destro del cuore.
L'unica possibilità di sopravvivenza è una connessione tra il lato destro e il lato sinistro del cuore, o tra le arterie e le arterie polmonari (i vasi sanguigni che trasportano il sangue ai polmoni). I bambini sono normalmente nati con due di queste connessioni:
- Forame ovale (un foro tra l'atrio destro e sinistro)
- Ductus arteriosus (un piccolo vaso sanguigno che collega l'aorta all'arteria polmonare)
Entrambe queste connessioni normalmente si chiudono da sole pochi giorni dopo la nascita.
Nei bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, il sangue che esce dal lato destro del cuore attraverso l'arteria polmonare viaggia attraverso il dotto arterioso verso l'aorta. Questo è l'unico modo per il sangue di raggiungere il corpo. Se il dotto arterioso è autorizzato a chiudere in un bambino con la sindrome del cuore sinistro ipoplastica, il bambino può morire rapidamente perché non viene pompato sangue nel corpo. I bambini con la sindrome del cuore sinistro ipoplastica sono generalmente iniziati su un medicinale per mantenere aperto il dotto arterioso.
Poiché il flusso cardiaco sinistro è scarso o nullo, il sangue che ritorna al cuore dai polmoni deve passare attraverso il forame ovale o un difetto del setto atriale (un foro che collega le camere di raccolta sui lati sinistro e destro del cuore) di nuovo al lato destro del cuore. Se non ci sono foramen ovale o se è troppo piccolo, il bambino potrebbe morire. I bambini con questo problema hanno il buco tra i loro atri aperti, sia con la chirurgia che con un tubo sottile e flessibile (cateterizzazione cardiaca).
Sintomi
All'inizio, un neonato con cuore sinistro ipoplastico può sembrare normale. I sintomi possono manifestarsi nelle prime ore di vita, anche se potrebbero essere necessari alcuni giorni per sviluppare i sintomi. Questi sintomi possono includere:
- Colore bluastro (cianosi) o scarsa della pelle
- Mani e piedi freddi (estremità)
- letargo
- Scarso polso
- Povero lattante e alimentazione
- Cuore martellante
- Respirazione rapida
- Mancanza di respiro
Nei neonati sani, il colore bluastro delle mani e dei piedi è una risposta al freddo (questa reazione è chiamata cianosi periferica).
Un colore bluastro nel torace o nell'addome, nelle labbra e nella lingua è anormale (chiamata cianosi centrale). È un segno che non c'è abbastanza ossigeno nel sangue. La cianosi centrale aumenta spesso con il pianto.
Esami e test
Un esame fisico può mostrare segni di insufficienza cardiaca:
- Frequenza cardiaca più veloce del normale
- letargo
- Ingrandimento del fegato
- Respirazione rapida
Inoltre, l'impulso in varie posizioni (polso, inguine e altri) può essere molto debole. Ci sono spesso (ma non sempre) suoni cardiaci anormali quando si ascolta il torace.
I test possono includere:
- Cateterismo cardiaco
- ECG (elettrocardiogramma)
- ecocardiogramma
- Radiografia del torace
Trattamento
Una volta fatta la diagnosi del cuore sinistro ipoplasico, il bambino sarà ricoverato nell'unità di terapia intensiva neonatale. Potrebbe essere necessario un respiratore (ventilatore) per aiutare il bambino a respirare. Una medicina chiamata prostaglandina E1 viene utilizzata per mantenere il sangue circolante nel corpo mantenendo aperto il dotto arterioso.
Queste misure non risolvono il problema. La condizione richiede sempre un intervento chirurgico.
Il primo intervento chirurgico, chiamato operazione Norwood, avviene nei primi giorni di vita del bambino. La procedura di Norwood consiste nel costruire una nuova aorta mediante:
- Usando la valvola polmonare e l'arteria
- Collegando la vecchia aorta ipoplastica e le arterie coronarie alla nuova aorta
- Rimozione del muro tra gli atri (setto atriale)
- Stabilire una connessione artificiale dal ventricolo destro o da un'arteria del corpo all'arteria polmonare per mantenere il flusso di sangue ai polmoni (chiamato shunt)
È possibile utilizzare una variante della procedura Norwood, chiamata procedura Sano. Questa procedura crea il ventricolo destro per la connessione dell'arteria polmonare.
In seguito, il bambino torna a casa nella maggior parte dei casi. Il bambino dovrà assumere medicine quotidiane e essere seguito da un cardiologo pediatrico, che determinerà quando dovrà essere eseguita la seconda fase dell'intervento.
La fase II dell'operazione si chiama procedura Glenn shunt o hemi-Fontan. Viene anche definito uno shunt cavopolmonare. Questa procedura collega la vena principale che trasporta il sangue blu dalla metà superiore del corpo (la vena cava superiore) direttamente ai vasi sanguigni ai polmoni (arterie polmonari) per ottenere ossigeno. L'intervento è più spesso eseguito quando il bambino ha 4 o 6 mesi di età.
Durante le fasi I e II, il bambino può apparire ancora un po 'blu (cianotico).
La fase III, il passaggio finale, si chiama procedura di Fontan. Il resto delle vene che portano il sangue blu dal corpo (la vena cava inferiore) sono collegate direttamente ai vasi sanguigni ai polmoni. Il ventricolo destro ora serve solo come camera di pompaggio per il corpo (non più i polmoni e il corpo). Questo intervento viene solitamente eseguito quando il bambino ha dai 18 mesi ai 4 anni. Dopo questa fase finale, il bambino non è più cianotico e ha un normale livello di ossigeno nel sangue.
Alcune persone potrebbero aver bisogno di più interventi chirurgici nel loro 20 o 30 se si sviluppano difficili da controllare aritmie o altre complicazioni della procedura di Fontan.
Alcuni medici considerano il trapianto di cuore un'alternativa alla chirurgia a 3 passaggi. Ma ci sono pochi cuori donati disponibili per i bambini piccoli.
Outlook (prognosi)
Se non trattata, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è fatale. I tassi di sopravvivenza per la riparazione progressiva continuano a salire mentre le tecniche chirurgiche e la cura dopo l'intervento migliorano. La sopravvivenza dopo la prima fase è superiore al 75%. I bambini che sopravvivono al primo anno hanno ottime possibilità di sopravvivenza a lungo termine.
L'esito del bambino dopo l'intervento chirurgico dipende dalle dimensioni e dalla funzione del ventricolo destro.
Possibili complicazioni
Le complicazioni includono:
- Blocco dello shunt artificiale
- Coaguli di sangue che possono causare ictus o embolia polmonare
- Diarrea a lungo termine (cronica) (da una malattia chiamata enteropatia da perdita di proteine)
- Fluido nell'addome (ascite) e nei polmoni (versamento pleurico)
- Insufficienza cardiaca
- Ritmi cardiaci irregolari e veloci (aritmie)
- Strokes e altre complicanze del sistema nervoso
- Danno neurologico
- Morte improvvisa
Quando contattare un professionista medico
Contatta subito il tuo medico se il tuo bambino:
- Mangia meno (diminuisce l'alimentazione)
- Ha la pelle blu (cianotica)
- Ha nuovi cambiamenti nei modelli di respirazione
Prevenzione
Non vi è alcuna prevenzione nota per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Come con molte malattie congenite, le cause della sindrome del cuore sinistro ipoplasico sono incerte e non sono state collegate alla malattia o al comportamento della madre.
Nomi alternativi
HLHS; Cuore congenito - cuore sinistro ipoplasico; Cardiopatia cianotica - cuore sinistro ipoplastico
immagini
Cuore, sezione centrale
Cuore, vista frontale
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Riferimenti
Fraser CD, Kane LC. Cardiopatia congenita. In: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds.Sabiston Textbook of Surgery: la base biologica della moderna pratica chirurgica. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 58.
Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Cardiopatia congenita. In: Mann DL, Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, eds. Malattia di cuore di Braunwald: un libro di testo di medicina cardiovascolare. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capitolo 62.
Data di revisione 12/8/2017
Aggiornato da: Steven Kang, MD, direttore, elettrofisiologia cardiaca, centro medico Summit Alta Bates, Stanford Healthcare, Oakland, CA. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale