Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/26/2018
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che colpisce la pelle, il sistema nervoso / cervello, i reni, il cuore e i polmoni. La condizione può anche causare la crescita di tumori nel cervello. Questi tumori hanno un aspetto tubero o radicolare.
Le cause
La sclerosi tuberosa è una condizione ereditaria. I cambiamenti (mutazioni) in uno dei due geni, TSC1 e TSC2, sono responsabili per la maggior parte dei casi.
Solo un genitore deve trasmettere la mutazione per il bambino per ottenere la malattia. Tuttavia, due terzi dei casi sono dovuti a nuove mutazioni. Nella maggior parte dei casi, non esiste una storia familiare di sclerosi tuberosa.
Questa condizione fa parte di un gruppo di malattie chiamate sindromi neurocutanee. Sono coinvolti sia la pelle che il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
Non ci sono fattori di rischio noti, oltre ad avere un genitore con sclerosi tuberosa. In tal caso, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.
Sintomi
I sintomi della pelle includono:
- Aree della pelle che sono bianche (a causa della diminuzione del pigmento) e hanno una foglia di cenere o l'aspetto di coriandoli
- Macchie rosse sul viso contenenti molti vasi sanguigni (angiofibromi facciali)
- Macchie di pelle sollevate con una texture a buccia d'arancia (macchie di zanzara), spesso sul retro
I sintomi del cervello includono:
- Disturbi dello spettro autistico
- Ritardi di sviluppo
- Disabilità intellettuale
- Convulsioni
Altri sintomi includono:
- Smalto dentale snocciolato.
- Crescita ruvida sotto o intorno alle unghie e alle unghie dei piedi.
- Tumori gommosi non cancerosi sopra o intorno alla lingua.
- Malattia polmonare nota come LAM (linfangioleiomiomatosi). Questo è più comune nelle donne. In molti casi, non ci sono sintomi. In altre persone, questo può portare a mancanza di respiro, tosse di sangue e collasso polmonare.
I sintomi variano da persona a persona. Alcune persone hanno un'intelligenza normale e nessuna convulsione. Altri hanno disturbi intellettivi o convulsioni difficili da controllare.
Esami e test
I segni possono includere:
- Ritmo cardiaco anormale (aritmia)
- Depositi di calcio nel cervello
- "Tuberi" non cancerosi nel cervello
- Crescita gommosa sulla lingua o sulle gengive
- Crescita simile a tumore (amartoma) sulla retina, chiazze pallide negli occhi
- Tumori del cervello o dei reni
I test possono includere:
- TAC della testa
- CT al petto
- Ecocardiogramma (ecografia del cuore)
- Risonanza magnetica della testa
- Ultrasuoni del rene
- Esame della luce ultravioletta della pelle
Test del DNA per i due geni che possono causare questa malattia (TSC1 o TSC2) è disponibile.
Controlli ecografici regolari dei reni sono importanti per assicurarsi che non vi sia crescita tumorale.
Trattamento
Non esiste una cura nota per la sclerosi tuberosa. Poiché la malattia può differire da persona a persona, il trattamento si basa sui sintomi.
- A seconda della gravità della disabilità mentale, il bambino potrebbe aver bisogno di un'educazione speciale.
- Alcune convulsioni sono controllate con la medicina (vigabatrin). Altri bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.
- Piccole escrescenze sul viso (angiofibromi facciali) possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste crescite tendono a tornare e saranno necessari trattamenti ripetuti.
- I rabdomiomi cardiaci scompaiono comunemente dopo la pubertà. La chirurgia per rimuoverli di solito non è necessaria.
- I tumori cerebrali possono essere trattati con medicinali chiamati inibitori di mTOR (sirolimus, everolimus).
- I tumori renali sono trattati con un intervento chirurgico o riducendo l'afflusso di sangue mediante tecniche speciali a raggi X. Gli inibitori di mTOR vengono studiati come un altro trattamento per i tumori del rene.
Gruppi di supporto
Per ulteriori informazioni e risorse, contattare la Tuberous Sclerosis Alliance su www.tsalliance.org.
Outlook (prognosi)
I bambini con sclerosi tuberosa leggera fanno spesso bene. Tuttavia, i bambini con gravi disabilità mentali o crisi incontrollabili spesso hanno bisogno di assistenza permanente.
A volte, quando un bambino nasce con grave sclerosi tuberosa, uno dei genitori ha avuto un lieve caso di sclerosi tuberosa che non è stato diagnosticato.
I tumori in questa malattia tendono ad essere non cancerosi (benigni). Tuttavia, alcuni tumori (come i tumori renali o cerebrali) possono diventare cancerogeni.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Tumori al cervello (astrocitoma)
- Tumori cardiaci (rabdomioma)
- Grave disabilità intellettiva
- Convulsioni incontrollabili
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo medico se:
- Entrambi i membri della tua famiglia hanno una storia di sclerosi tuberosa
- Si notano sintomi di sclerosi tuberosa nel bambino
Chiamare uno specialista genetico se al bambino viene diagnosticato un rabdomioma cardiaco. La sclerosi tuberosa è la principale causa di questo tumore.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che hanno una storia familiare di sclerosi tuberosa e che desiderano avere figli.
La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione genetica nota o una storia di questa condizione. Tuttavia, la sclerosi tuberosa appare spesso come una nuova mutazione del DNA. Questi casi non sono prevenibili.
Nomi alternativi
Malattia di Bourneville
immagini
Sclerosi tuberosa, angiofibromi - faccia
Sclerosi tuberosa, macula ipopigmentata
Riferimenti
Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus. Scheda informativa sulla sclerosi tuberosa. Pubblicazione NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aggiornato il 12 luglio 2018. Accesso 20 agosto 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Complesso di sclerosi tuberosa. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, e altri, eds. GeneReviews. Aggiornato il 12 luglio 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Sindromi neurocutanee. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosi e complesso sclerosi tuberosa. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: capitolo 61.
Data di revisione 7/26/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale