Contenuto
- Cos'è la Mutazione del gene BRCA?
- Chi dovrebbe pensare di essere testato?
- Come si fa il test?
- Che cosa significa un risultato positivo del test?
- Cosa significa un risultato negativo del test?
- Nomi alternativi
- Riferimenti
- Data di revisione 8/14/2017
Il test del gene BRCA1 e BRCA2 è un esame del sangue che può dirti se hai un rischio maggiore di contrarre il cancro. Il nome BRCA deriva dalle prime due lettere di brest circancer.
Cos'è la Mutazione del gene BRCA?
BRCA1 e BRCA2 sono geni che sopprimono i tumori maligni (cancro) nell'uomo. Quando questi geni cambiano (diventano mutati) non sopprimono i tumori come dovrebbero. Quindi le persone con mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2 sono più a rischio di contrarre il cancro.
Le donne con questa mutazione sono ad alto rischio di contrarre tumore al seno o cancro alle ovaie. Le mutazioni possono anche aumentare il rischio di sviluppare una donna:
- Cancro cervicale
- Cancro uterino
- Cancro al colon
- Cancro del pancreas
- Cancro alla colecisti o cancro del dotto biliare
- Cancro allo stomaco
- Melanoma
Gli uomini con questa mutazione hanno anche maggiori probabilità di contrarre il cancro. Le mutazioni possono aumentare il rischio di sviluppo di un uomo:
- Cancro al seno
- Cancro del pancreas
- Cancro ai testicoli
- Cancro alla prostata
Solo circa il 5% dei tumori al seno e il 10-15% dei tumori ovarici sono associati a mutazioni BRCA1 e BRCA2.
Chi dovrebbe pensare di essere testato?
Prima di essere testato, dovresti parlare con un consulente genetico per saperne di più sui test, sui rischi e sui benefici dei test.
Se hai un familiare con cancro al seno o carcinoma ovarico, scopri se quella persona è stata testata per la mutazione BRCA1 e BRCA2. Se quella persona ha la mutazione, potresti prendere in considerazione anche l'esame.
Qualcuno nella tua famiglia potrebbe avere la mutazione BRCA1 o BRCA2 se:
- Due o più parenti stretti (genitori, fratelli, figli) hanno un cancro al seno prima dei 50 anni
- Un parente maschio ha il cancro al seno
- Una parente femmina ha sia il cancro al seno che ovarico
- Due parenti hanno il cancro alle ovaie
- Sei di origini ebraiche dell'Europa orientale (Ashkenazi), e un parente stretto ha il cancro al seno o alle ovaie
Hai una probabilità molto bassa di avere la mutazione BRCA1 o BRCA2 se:
- Non hai un parente che ha avuto il cancro al seno prima dei 50 anni
- Non hai un parente che ha avuto il cancro alle ovaie
- Non hai un parente che ha avuto un cancro al seno maschile
Come si fa il test?
Prima che il test sia fatto, parla con un consulente genetico per decidere se fare il test.
- Porta con te la tua storia medica, la storia medica della famiglia e le domande.
- Potresti voler portare qualcuno con te per ascoltare e prendere appunti. È difficile sentire e ricordare tutto.
Se si decide di essere sottoposti a test, il campione di sangue viene inviato a un laboratorio specializzato in test genetici. Quel laboratorio metterà alla prova il tuo sangue per le mutazioni BRCA1 e BRCA2. Possono essere necessarie settimane o mesi per ottenere i risultati del test.
Quando i risultati del test sono tornati, il consulente genetico spiegherà i risultati e cosa significano per te.
Che cosa significa un risultato positivo del test?
Un risultato positivo del test significa che hai ereditato la mutazione BRCA1 o BRCA2.
- Questo non significa che hai il cancro, o anche che avrai il cancro. Questo significa che hai un rischio maggiore di contrarre il cancro.
- Questo significa anche che puoi o hai potuto trasmettere questa mutazione ai tuoi figli. Ogni volta che hai un figlio c'è una possibilità su 2 che tuo figlio riceverà la mutazione che hai.
Quando sai che sei a maggior rischio di sviluppare il cancro, puoi decidere se farai qualcosa di diverso.
- Potresti voler essere sottoposto a screening per il cancro più spesso, in modo che possa essere diagnosticato precocemente e trattato.
- Ci possono essere medicine che puoi prendere che potrebbero ridurre le tue probabilità di contrarre il cancro.
- Puoi scegliere di sottoporti a un intervento chirurgico per rimuovere il seno o le ovaie.
Nessuna di queste precauzioni garantirà che non avrai il cancro.
Cosa significa un risultato negativo del test?
Se il risultato del test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 è negativo, il consulente genetico ti dirà cosa significa. La tua storia familiare aiuterà il genitore a comprendere un risultato negativo del test.
Un risultato negativo del test non significa che non avrai il cancro. Può significare che hai lo stesso rischio di contrarre il cancro delle persone che non hanno questa mutazione.
Assicurati di discutere tutti i risultati dei tuoi test, anche i risultati negativi, con il tuo consulente genetico.
Nomi alternativi
Cancro al seno - BRCA1 e BRCA2; Cancro ovarico - BRCA1 e BRCA2
Riferimenti
Moyer VA; Task Force dei servizi preventivi degli Stati Uniti. Valutazione del rischio, consulenza genetica e test genetici per il cancro correlato al BRCA nelle donne: dichiarazione di raccomandazione della Task Force dei servizi preventivi degli Stati Uniti. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Sito web del National Cancer Institute. BRCA e BRCA2: rischio di cancro e test genetici. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Aggiornato il 1 aprile 2015. Accesso al 29 settembre 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetica e genomica del cancro. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 15.
Data di revisione 8/14/2017
Aggiornato da: Todd Gersten, MD, Ematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale