Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 30/04/2018
La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è una malattia delle cellule nervose nel cervello, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che controllano il movimento volontario dei muscoli.
La SLA è anche conosciuta come malattia di Lou Gehrig.
Le cause
Uno su 10 casi di SLA è dovuto a un difetto genetico. La causa è sconosciuta nella maggior parte degli altri casi.
Nella SLA, le cellule nervose del motore (neuroni) si scaricano o muoiono e non possono più inviare messaggi ai muscoli. Questo alla fine porta ad indebolimento muscolare, spasmi e incapacità a muovere braccia, gambe e corpo. La condizione lentamente peggiora. Quando i muscoli nell'area del torace smettono di funzionare, diventa difficile o impossibile respirare.
La SLA colpisce circa 5 persone su 100.000 in tutto il mondo.
Avere un membro della famiglia che ha una forma ereditaria della malattia è un fattore di rischio per la SLA. Altri rischi includono il servizio militare. Alcuni fattori di rischio sono controversi.
Sintomi
I sintomi di solito non si sviluppano fino a dopo i 50 anni, ma possono iniziare nei giovani. Le persone con SLA hanno una perdita di forza muscolare e di coordinazione che alla fine peggiora e rende impossibile svolgere compiti di routine come salire le scale, alzarsi da una sedia o deglutire.
La debolezza può prima influire sulle braccia o sulle gambe, o sulla capacità di respirare o deglutire. Man mano che la malattia peggiora, più gruppi muscolari sviluppano problemi.
La SLA non influisce sui sensi (vista, olfatto, gusto, udito, tatto). La maggior parte delle persone è in grado di pensare normalmente, sebbene un piccolo numero sviluppi demenza, causando problemi con la memoria.
La debolezza muscolare inizia in una parte del corpo, come il braccio o la mano, e lentamente peggiora finché non conduce a quanto segue:
- Difficoltà nel sollevamento, salire le scale e camminare
- Respirazione difficoltosa
- Difficoltà a deglutire - soffocare facilmente, sbavando, o conati di vomito
- Caduta della testa a causa della debolezza dei muscoli del collo
- Problemi di pronuncia, come un pattern vocale lento o anormale (slurring di parole)
- Cambiamenti vocali, raucedine
Altri risultati includono:
- Depressione
- Crampi muscolari
- Rigidità muscolare, chiamata spasticità
- Contrazioni muscolari, chiamate fascicolazioni
- Perdita di peso
Esami e test
Il medico ti esaminerà e chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi.
L'esame fisico può mostrare:
- Debolezza, che inizia spesso in una zona
- Tremori muscolari, spasmi, spasmi o perdita di tessuto muscolare
- Spasmi della lingua (comune)
- Riflessi anormali
- Passeggiata rigida o goffa
- Riduzione o aumento dei riflessi alle articolazioni
- Difficoltà a controllare piangere o ridere (a volte chiamata incontinenza emotiva)
- Perdita del riflesso del vomito
I test che possono essere fatti includono:
- Esami del sangue per escludere altre condizioni
- Test respiratorio per vedere se i muscoli polmonari sono interessati
- Cervical spine CT o MRI per essere sicuri che non ci siano malattie o lesioni al collo, che possono simulare la SLA
- Elettromiografia per vedere quali nervi o muscoli non funzionano correttamente
- Test genetici, se esiste una storia familiare di SLA
- Testa CT o MRI per escludere altre condizioni
- Deglutizione di studi
- Colpetto spinale (puntura lombare)
Trattamento
Non esiste una cura nota per la SLA. Un medicinale chiamato riluzolo aiuta a rallentare i sintomi e aiuta le persone a vivere leggermente più a lungo.
Sono disponibili due farmaci che aiutano a rallentare la progressione dei sintomi e possono aiutare le persone a vivere leggermente più a lungo:
- Riluzolo (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
I trattamenti per controllare altri sintomi includono:
- Baclofen o diazepam per spasticità che interferisce con le attività quotidiane
- Trihexyphenidyl o amitriptyline per persone con problemi di deglutizione della propria saliva
Terapia fisica, riabilitazione, uso di parentesi graffe o di una sedia a rotelle, o altre misure possono essere necessarie per aiutare con la funzione muscolare e la salute generale.
Le persone con SLA tendono a perdere peso. La malattia stessa aumenta il bisogno di cibo e calorie. Allo stesso tempo, i problemi di soffocamento e deglutizione rendono difficile mangiare abbastanza. Per aiutare con l'alimentazione, un tubo può essere posizionato nello stomaco. Un dietologo specializzato in SLA può dare consigli su un'alimentazione sana.
I dispositivi di respirazione includono macchine che vengono utilizzate solo di notte e una costante ventilazione meccanica.
La medicina per la depressione può essere necessaria se una persona con SLA si sente triste. Dovrebbero anche discutere i loro desideri in merito alla ventilazione artificiale con le loro famiglie e fornitori.
Gruppi di supporto
Il supporto emotivo è fondamentale per far fronte al disturbo, perché il funzionamento mentale non è influenzato. Gruppi come l'Associazione ALS potrebbero essere disponibili per aiutare le persone che stanno affrontando il disturbo.
È disponibile anche il supporto per le persone che si prendono cura di qualcuno con SLA e potrebbe essere molto utile.
Outlook (prognosi)
Col tempo, le persone affette da SLA perdono la capacità di funzionare e di prendersi cura di se stesse. La morte si verifica spesso entro 3-5 anni dalla diagnosi. Circa 1 su 4 persone sopravvive per più di 5 anni dopo la diagnosi. Alcune persone vivono molto più a lungo, ma in genere hanno bisogno di aiuto per respirare da un ventilatore o da un altro dispositivo.
Possibili complicazioni
Complicazioni di SLA includono:
- Inspirare cibo o fluido (aspirazione)
- Perdita di capacità di prendersi cura di sé
- Insufficienza polmonare
- Polmonite
- Piaghe da decubito
- Perdita di peso
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se:
- Hai sintomi di SLA, in particolare se hai una storia familiare del disturbo
- Tu o qualcun altro è stata diagnosticata la SLA ei sintomi peggiorano o si sviluppano nuovi sintomi
Aumento della difficoltà di deglutizione, difficoltà di respirazione e episodi di apnea sono sintomi che richiedono attenzione immediata.
Prevenzione
Potresti voler vedere un consulente genetico se hai una storia familiare di SLA.
Nomi alternativi
Malattia di Lou Gehrig; SLA; Malattia del motoneurone superiore e inferiore; Malattia motoria
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disturbi dei motoneuroni superiori e inferiori. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.
Shaw PJ. Sclerosi laterale amiotrofica e altre malattie del motoneurone. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capitolo 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Sclerosi laterale amiotrofica. Lancetta. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Data di revisione 30/04/2018
Aggiornato da: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurologo e assistente alla cattedra di Neurologia clinica, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale