Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 16/05/2018
La disbetalipoproteinemia familiare è una malattia trasmessa attraverso le famiglie. Provoca elevate quantità di colesterolo e trigliceridi nel sangue.
Le cause
Un difetto genetico causa questa condizione. Il difetto provoca l'accumulo di particelle lipoproteiche di grandi dimensioni che contengono sia il colesterolo che un tipo di grasso chiamato trigliceridi. La malattia è legata a difetti nel gene dell'apolipoproteina E.
Ipotiroidismo, obesità o diabete possono peggiorare la condizione. I fattori di rischio per disbetalipoproteinemia familiare comprendono una storia familiare di malattia o malattia coronarica.
Sintomi
I sintomi potrebbero non essere visibili prima dei 20 anni di età.
Sulla palpebra, sui palmi delle mani, sulle piante dei piedi o sui tendini delle ginocchia e dei gomiti possono comparire depositi gialli di grasso nella pelle denominata xantoma.
Altri sintomi possono includere:
- Dolore al petto (angina) o altri segni di malattia coronarica possono essere presenti in giovane età
- Cramping di uno o entrambi i vitelli quando si cammina
- Le piaghe sulle dita dei piedi che non guariscono
- Sintomi di ictus improvvisi come difficoltà a parlare, cadenti su un lato del viso, debolezza di un braccio o di una gamba e perdita di equilibrio
Esami e test
I test che possono essere fatti per diagnosticare questa condizione includono:
- Test genetici per l'apolipoproteina E (apoE)
- Analisi del sangue del pannello lipidico
- Livello di trigliceridi
- Test delle lipoproteine a bassissima densità (VLDL)
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è quello di controllare condizioni come l'obesità, l'ipotiroidismo e il diabete.
Fare cambiamenti di dieta per ridurre calorie, grassi saturi e colesterolo può aiutare a ridurre il colesterolo nel sangue.
Se i livelli di colesterolo e di trigliceridi sono ancora alti dopo aver apportato cambiamenti nella dieta, il tuo medico potrebbe farti assumere anche dei medicinali. Le medicine per abbassare i livelli di trigliceridi e colesterolo nel sangue includono:
- Resine sequestranti di acidi biliari.
- Fibrati (gemfibrozil, fenofibrato).
- Acido nicotinico.
- Le statine.
- Inibitori PCSK9, come alirocumab (Praluent) e evolocumab (Repatha). Questi rappresentano una nuova classe di farmaci per il trattamento del colesterolo.
Outlook (prognosi)
Le persone con questa condizione hanno un rischio significativamente maggiore per la malattia coronarica e la malattia vascolare periferica.
Con il trattamento, molte persone sono in grado di ridurre notevolmente i loro livelli di colesterolo e trigliceridi.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Attacco di cuore
- Ictus
- Malattia vascolare periferica
- Claudicatio intermittente
- Cancrena degli arti inferiori
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se ti è stato diagnosticato questo disturbo e:
- Nuovi sintomi si sviluppano
- I sintomi non migliorano con il trattamento.
- I sintomi peggiorano
Prevenzione
Esaminare i familiari di persone con questa condizione può portare a una diagnosi precoce e al trattamento.
Essere trattati precocemente e limitare altri fattori di rischio come il fumo può aiutare a prevenire infarti, ictus e vasi sanguigni bloccati.
Nomi alternativi
Iperlipoproteinemia di tipo III; Apolipoproteina E carente o difettosa
immagini
Disfunsione dell'arteria coronaria
Riferimenti
Generi J, Libby P. Disturbi della lipoproteina e malattie cardiovascolari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Malattia di cuore di Braunwald: un libro di testo di medicina cardiovascolare. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap. 48.
Semenkovich, CF. Disturbi del metabolismo lipidico. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 206.
Data di revisione 16/05/2018
Aggiornato da: Michael A. Chen, MD, PhD, Professore associato di Medicina, Divisione di Cardiologia, Harborview Medical Center, Università di Washington Medical School, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale