Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia rara in cui le formazioni chiamate polipi si formano nell'intestino. Una persona con PJS ha un alto rischio di sviluppare determinati tumori.
Le cause
Non si sa quante persone siano affette da PJS. Tuttavia, il National Institutes of Health stima che colpisce circa 1 su 25.000 a 300.000 nascite.
PJS è causato da una mutazione in un gene chiamato STK11 / LKB1. Esistono due tipi di PJS:
- PJS familiare è ereditato attraverso le famiglie come tratto autosomico dominante. Ciò significa che se uno dei tuoi genitori ha questo tipo di PJS, hai una probabilità del 50% di ereditare il gene e di avere la malattia.
- PJS spontaneo non viene trasmesso attraverso le famiglie. La mutazione del gene si verifica da sola.
Sintomi
I sintomi di PJS sono:
- Macchie brunastre o bluastre sulle labbra, gengive, rivestimento interno della bocca e pelle
- Dita o dita dei piedi bastonati
- Dolore cramping nella zona della pancia
- Lentiggini scure sopra e intorno alle labbra di un bambino
- Sangue nello sgabello che può essere visto ad occhio nudo (a volte)
- vomito
Esami e test
I polipi si sviluppano principalmente nell'intestino tenue, ma anche nell'intestino crasso (colon). Un esame del colon chiamato colonscopia mostrerà polipi del colon. L'intestino tenue viene valutato in due modi. Uno è una radiografia del bario (serie dell'intestino tenue). L'altra è una capsula endoscopica, in cui una piccola telecamera viene inghiottita e poi scatta molte foto mentre viaggia attraverso l'intestino tenue.
Gli esami aggiuntivi possono mostrare:
- Parte dell'intestino ripiegata su se stessa (intussuscezione)
- Tumori benigni (non cancerogeni) nell'orecchio
I test di laboratorio possono includere:
- Emocromo completo - può rivelare anemia
- Test genetici
- Sgabello di guaiaco, per cercare sangue nelle feci
- Capacità totale di legare il ferro (TIBC) - può essere collegata con l'anemia da carenza di ferro
Trattamento
La chirurgia può essere necessaria per rimuovere i polipi che causano problemi a lungo termine. I supplementi di ferro aiutano a contrastare la perdita di sangue.
Le persone con questa condizione dovrebbero essere monitorate da un fornitore di assistenza sanitaria e controllate regolarmente le modifiche dei polipi cancerogene.
Gruppi di supporto
Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni su PJS:
- Organizzazione nazionale per i disordini rari (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- Riferimento per la casa di genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (prognosi)
Potrebbe esserci un alto rischio che questi polipi diventino cancerogeni. Alcuni studi collegano PJS con tumori del tratto gastrointestinale, polmone, seno, utero e ovaie.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- intussuscezione
- Polipi che portano al cancro
- Cisti ovariche
- Un tipo di tumori ovarici chiamati tumori del cordone ombelicale
Quando contattare un professionista medico
Chiama un appuntamento con il tuo fornitore se tu o il tuo bambino avete sintomi di questa condizione. Grave dolore addominale può essere un segno di una condizione di emergenza come intussuscezione.
Prevenzione
Si consiglia la consulenza genetica se si prevede di avere figli e avere una storia familiare di questa condizione.
Nomi alternativi
PJS
immagini
Organi del sistema digerente
Riferimenti
Donoghue LJ. Tumori del tratto digestivo. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindrome di Peutz-Jeghers. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, e altri, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Università di Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aggiornato il 14 luglio 2016. Accesso 27 dicembre 2017.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale