Contenuto
- Disturbi dello spettro di Zellweger
- Sintomi
- Diagnosi
- Trattamento
- Individuazione precoce attraverso la consulenza genetica
Disturbi dello spettro di Zellweger
La sindrome di Zellweger è la più grave di un gruppo di disturbi chiamati disturbi dello spettro di Zellweger. Anche se una volta si pensava che i disturbi dello spettro fossero entità separate, non sono classificati come diverse varianti di un processo patologico. I disturbi dello spettro di Zellweger includono:
- Sindrome cerebroepatorenale
- Acidemia iperpipecolica
- Malattia infantile di Refsum
- Adrenoleucodistrofia neonatale
- Sindrome di Zellweger
I disturbi condividono molti sintomi, ma non tutti gli individui avranno tutti gli stessi sintomi o effetti collaterali a seconda di dove rientrano nello spettro.
Sintomi
Si stima che la sindrome di Zellweger si manifesti in 1 ogni 50.000-100.000 nati. Sia i maschi che le femmine possono nascere con questa condizione. Colpisce molte parti del corpo, tra cui:
- Testa e viso: Testa ingrandita; fronte alta; grande fontanella anteriore ("punto debole"); lobi delle orecchie malformati; faccia piatta
- Cervello e sistema nervoso: Sviluppo anormale del cervello che porta a convulsioni; deficit uditivo e visivo; grave ritardo mentale e ritardo dello sviluppo; riflessi ridotti o assenti
- Fegato: Fegato ingrossato con funzionalità ridotta; ittero
- Reni: Cisti renali; idronefrosi
- Muscoli e ossa: Tono muscolare molto basso (ipotonia); difetti ossei di mani, gambe e piedi
Diagnosi
La forma distintiva della testa e del viso del bambino nato con la sindrome di Zellweger fornisce un indizio per la diagnosi. La sindrome di Zellweger causa l'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), quindi un test per VLCFA può aiutare a confermare la diagnosi. Questo e altri test biochimici e genetici altamente specializzati possono essere eseguiti in determinati centri di test.
Trattamento
Nonostante i progressi compiuti dalla ricerca nella comprensione della sindrome di Zellweger, non esiste ancora una cura e i bambini nati con il disturbo di solito muoiono entro il primo anno di vita. L'assistenza medica si concentra sul trattamento dei sintomi presenti, come disfunzione epatica e convulsioni. Modificare la quantità di VLCFA nella dieta non ha dimostrato di essere un trattamento efficace.
Inoltre, la terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono aiutare con problemi di alimentazione e comfort.
Individuazione precoce attraverso la consulenza genetica
La diagnosi precoce della sindrome di Zellweger e di altri disturbi dello spettro di Zellweger è possibile tramite test genetici. La sindrome di Zellweger è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che i bambini la sviluppano se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Se questo è il caso, ogni futuro bambino ha una probabilità del 25% di nascere con la sindrome di Zellweger. I consulenti genetici possono aiutarti a parlarti dei rischi.