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La sindrome di Williams è una malattia genetica caratterizzata da ritardi nello sviluppo e alcune condizioni mediche come problemi cardiaci e basso tono muscolare. Le persone con sindrome di Williams hanno spesso abilità linguistiche avanzate, personalità estroverse e amore per la musica. È causato da un'anomalia cromosomica e influenza il modo in cui una persona cresce e si sviluppa.Sintomi
Le persone con sindrome di Williams hanno spesso alcune caratteristiche facciali che sono distinte e uniche per la sindrome. I bambini piccoli tendono ad avere fronte ampia, naso corto, guance piene e una bocca larga con labbra carnose. Una volta che i denti entrano, possono essere storti, piccoli, molto distanziati o mancanti. I bambini più grandi e gli adulti possono avere facce che sembrano lunghe e scarne.
Oltre all'aspetto esteriore, le persone con sindrome di Williams possono avere una varietà di differenze rispetto ai loro coetanei in via di sviluppo. Possono sperimentare ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento.
I problemi medici comuni includono:
- Problemi cardiovascolari: come la stenosi aortica sopravalvolare (SVAS) e l'ipertensione
- Ipercalcemia: alti livelli di calcio nel sangue nei neonati
- Basso peso alla nascita o lento aumento di peso
- Difficoltà di alimentazione
- Coliche / irritabilità durante l'infanzia
- Anomalie dentali
- Anomalie renali: alcune persone con WS hanno problemi con la struttura e / o la funzione renale
- Ernie: inguinali e ombelicali
- Sensibilità al suono
- Basso tono muscolare
Cause
Geneticamente, la sindrome di Williams è causata da una delezione di 26-28 geni sul 7 ° cromosoma. Questa delezione spontanea si verifica nell'uovo o nello sperma e si ritiene che sia presente al momento del concepimento. Si stima che la sindrome di Williams si manifesti in una persona su 7500-10.000.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Williams si verifica in modo casuale senza una storia familiare del disturbo. Tuttavia, una persona con la sindrome di Williams ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai suoi figli.
Diagnosi
Se un medico o un operatore sanitario sospetta che un bambino possa avere la sindrome di Williams a causa delle caratteristiche fisiche, dovrebbe ordinare test genetici per confermare la diagnosi. Ci sono due test che possono essere eseguiti per fornire una diagnosi della sindrome di Williams.
FISH Testing
Questo test viene eseguito prelevando 5 ml di sangue dal neonato o bambino con sospetta sindrome di Williams. Il test di ibridazione in situ fluorescente (FISH) "è un tipo di analisi cromosomica specializzata che utilizza sonde di elastina appositamente preparate. Se un paziente ha due copie del gene dell'elastina (una su ciascuno dei cromosomi n. 7), probabilmente non ha WS. Se l'individuo ha solo una copia, la diagnosi di WS sarà confermata ", secondo la Williams Syndrome Association.
I risultati di questo test potrebbero richiedere diverse settimane per tornare indietro e viene eseguito solo in laboratori specializzati, quindi il tuo medico dovrà assicurarsi che il test possa essere eseguito prima che il sangue venga prelevato e spedito.
Test di microarray
L'altro tipo di test genetico che può essere eseguito è un microarray cromosomico che utilizza i marcatori per determinare se ci sono pezzi mancanti o extra di DNA ovunque sui cromosomi di una persona.
Questi test vengono eseguiti solo in alcuni laboratori, quindi il tuo medico dovrà assicurarsi di ordinare il test corretto. Anche per questo tipo di test il tempo di consegna è in genere di 2-4 settimane.
Terapia e trattamento
Poiché la sindrome di Williams è una malattia genetica, non esistono farmaci o trattamenti che la cureranno o la faranno scomparire. Tuttavia, ci sono molte terapie e risorse disponibili per aiutare i bambini e le famiglie. Possono aiutare neonati, bambini e adulti con abilità che possono essere difficili, consentendo loro una maggiore indipendenza e inclusione nella scuola e nelle comunità.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Williams può trarre beneficio dalla terapia fisica, dalla terapia occupazionale e dalla logopedia per aiutare con i ritardi nello sviluppo e le capacità motorie. Negli Stati Uniti, ci sono programmi di intervento precoce che forniscono queste terapie secondo necessità con il rinvio di un medico fino all'età di 3 anni.
Dopo i 3 anni, questi servizi sono generalmente forniti attraverso il sistema scolastico locale. Sono disponibili anche molti servizi di terapia privata che possono o meno essere coperti dall'assicurazione sanitaria. Altre terapie che possono aiutare le persone con sindrome di Williams includono musicoterapia, ippoterapia (equitazione), terapia acquatica e terapia del suono.
Una volta che un bambino con sindrome di Williams entra nel sistema scolastico, in genere si qualifica per un piano educativo individualizzato (IEP). Le famiglie lavorano con insegnanti, personale scolastico e terapisti per determinare l'istruzione individuale e gli obiettivi di sviluppo per il bambino. Una volta che un bambino con sindrome di Williams raggiunge un'età o un livello cognitivo a cui può partecipare in modo significativo, sarà spesso incluso anche in questi incontri e decisioni.
Affrontare
Ricevere una diagnosi di sindrome di Williams per tuo figlio può cambiare la vita. La vita sarà probabilmente molto diversa da come ti aspettavi se ti aspettavi un bambino "in normale sviluppo". Tuttavia, questo cambiamento non deve essere negativo.
Sebbene ci possano essere difficoltà nel crescere un bambino con la sindrome di Williams, ci saranno anche molti aspetti positivi. Genitori e fratelli di bambini con sindrome di Williams spesso riferiscono che le loro vite sono migliori di quanto si sarebbero aspettati.
Se a tuo figlio è stata diagnosticata di recente, concentrati prima sui problemi medici immediati. Se tuo figlio ha un cuore o altre condizioni mediche che devono essere affrontate, rendile prioritarie.
Una volta che tuo figlio è fisicamente stabile, puoi concentrarti sugli aggiustamenti emotivi e mentali che potresti dover apportare per far fronte. Molti genitori di bambini con bisogni speciali riferiscono di aver vissuto un periodo di dolore dopo la diagnosi del loro bambino, il che è del tutto normale.
Può essere utile parlare con altri genitori di bambini e adulti con sindrome di Williams. Unirsi a un gruppo di supporto locale o online è utile per molti genitori. Quando sei pronto, trovare persone che hanno esperienza con la sindrome di Williams e bisogni speciali in generale, è spesso la risorsa migliore.
Scopri cosa puoi sulla condizione perché dovrai educare gli altri sui punti di forza e di debolezza di tuo figlio. La Williams Syndrome Association ha molte informazioni utili per genitori, familiari, caregiver e operatori sanitari.
Una parola da Verywell
Se di recente hai ricevuto una diagnosi di sindrome di Williams per tuo figlio, sappi che ci vorrà del tempo per adattarsi ma non sei solo. Ci sono molte risorse e altre famiglie che hanno già sperimentato la vita nei tuoi panni e le cose probabilmente miglioreranno.
Sebbene non ci siano garanzie nella vita, crescere un bambino con la sindrome di Williams potrebbe non essere così difficile come sembra inizialmente. Non aver paura di chiedere aiuto quando ne hai bisogno e approfitta delle risorse a tua disposizione.
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