Contenuto
- Sintomi di distrofia muscolare di Duchenne
- Fattori di rischio per la distrofia muscolare di Duchenne
- Diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne
- Trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare è un problema genetico che causa l'indebolimento e l'atrofia dei muscoli (che si riducono e si consumano).
La debolezza muscolare può colpire il muscolo scheletrico o il muscolo cardiaco. È causato dall'incapacità dei muscoli di rispondere agli impulsi nervosi dal cervello
Sintomi di distrofia muscolare di Duchenne
La DMD compare più comunemente nei bambini di età compresa tra 3 e 6 anni. I bambini possono avere difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o da sdraiati. I genitori o coloro che si prendono cura di loro possono notare debolezza della spalla e del bacino, goffaggine anormale e cadute frequenti. Altri sintomi e segni includono:
Difficoltà a salire le scale
Incapacità di saltare
Camminare in punta di piedi
Dolore alla gamba
Debolezza facciale, inclusa l'incapacità di fischiare o chiudere gli occhi
I problemi cardiaci possono includere battito cardiaco irregolare e ingrossamento del tessuto muscolare cardiaco. Se la colonna vertebrale si incurva (scoliosi), la respirazione e la funzione polmonare possono diventare difficili.
Fattori di rischio per la distrofia muscolare di Duchenne
La DMD è una malattia genetica causata da un gene sul cromosoma X che le madri possono trasmettere ai propri figli. Il gene colpisce una proteina chiamata distrofina che i muscoli richiedono per funzionare normalmente.
Diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne
Dopo aver condotto un esame fisico e aver acquisito una cronologia dettagliata di segni e sintomi, rilevando qualsiasi evento di distrofia muscolare nei membri della famiglia, il medico esamina il bambino ed esegue test, tra cui:
Analisi del sangue: Questi includono esami del sangue genetici, che possono rivelare la mutazione genetica che causa l'assenza di distrofina in circa due terzi dei ragazzi con DMD.
Biopsia muscolare: Per quei bambini che hanno evidenza clinica di DMD ma che non mostrano una delle mutazioni comuni, un piccolo campione di tessuto muscolare esaminato al microscopio può confermare la diagnosi.
Elettromiogramma (EMG): Questo test verifica se la debolezza muscolare di tuo figlio è il risultato della distruzione del tessuto muscolare piuttosto che del danno ai nervi.
Elettrocardiogramma (ECG o EKG): Un test che registra l'attività elettrica del cuore, un ECG mostra ritmi anomali (aritmie o aritmie) e rileva danni al muscolo cardiaco.
Un consulente genetico rivede la storia della malattia con ogni famiglia, discute i principi dell'ereditarietà e aiuta a valutare i rischi ei benefici dei test genetici di vari membri della famiglia, incluso il bambino affetto e il test potenzialmente portatore per la madre.
Trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne
Un approccio multidisciplinare con un team di specialisti con esperienza nel trattamento della DMD può offrire a tuo figlio la possibilità di una sopravvivenza più lunga e una migliore qualità della vita.
La prima linea di trattamento sono i corticosteroidi, che negli studi clinici hanno dimostrato di diminuire il tasso di diminuzione della forza nelle persone con DMD. Un neurologo gestirà questo trattamento e aiuterà a ridurre al minimo gli effetti collaterali dei farmaci.
Il neurologo dirige la cura di tuo figlio e coordina i servizi tra il team, che probabilmente includerà ulteriori esperti:
I professionisti della riabilitazione fisica e professionale progettano programmi di esercizi per il tuo bambino e insegnano attività di stretching per ridurre al minimo le contratture limitanti.
I chirurghi ortopedici con esperienza nella DMD possono trattare contratture gravi e scoliosi.
I cardiologi pediatrici monitorano la funzione cardiaca del tuo bambino con ECG ed ecocardiogrammi.
Un collegamento designato dell'Associazione per la distrofia muscolare è di fondamentale importanza, in quanto offre supporto alle famiglie e alle scuole a diversi livelli, tra cui sociale, finanziario ed educativo.