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La genetica molto probabilmente gioca un ruolo in tutti i tipi di malattia di Parkinson. Tuttavia, sebbene avere una specifica combinazione di genetica possa aumentare il rischio di malattia, non significa necessariamente che la otterrai.Circa il 15-25% delle persone che convivono con il Parkinson ha una storia familiare della condizione, una relazione immediata o di secondo grado. Avere uno o più di questi parenti ti esporrà a un rischio leggermente maggiore di contrarre il Parkinson, ma non è ancora garantito che svilupperai il disturbo.
Al contrario, se hai il Parkinson, non dovrebbe suggerire che nessuno dei tuoi figli o nipoti contrarrà la malattia. Indica semplicemente che il loro rischio è leggermente superiore a quelli senza una storia familiare.
Alla fine, la maggior parte dei casi di Parkinson non ha alcuna causa nota (che chiamiamo malattia idiopatica o sporadica). Sebbene ci siano moduli che sembrano funzionare nelle famiglie, questi rappresentano una piccola percentuale di casi - circa dal 5 al 10%, tutto sommato.
Mutazioni geniche chiave associate al morbo di Parkinson
Ci sono forme di Parkinson che sembrano essere influenzate da difetti genetici che si verificano nelle famiglie. Tendiamo a vederlo con le forme ad esordio precoce della malattia in cui i sintomi devono apparire molto prima dell'età media di insorgenza di 60 anni.
Un tipo di mutazione genetica associata al parkinsonismo familiare è nel cosiddetto Gene SNCA. Questo è il gene legato alla produzione della proteina alfa-sinucleina, una biomolecola che può contribuire ad anomalie nelle cellule nervose. Sebbene rara nella popolazione generale, la mutazione del gene SNCA è stata identificata in circa il due per cento delle famiglie affette da Parkinson.
Nel 2004, gli scienziati hanno scoperto una mutazione genetica simile in un certo numero di famiglie in cui erano stati colpiti più membri. Il cosidetto Mutazione LRRK2 è oggi collegato a circa l'uno-due per cento di tutti i casi di Parkinson, che colpisce soprattutto persone di origine ebrea, ashkenazita, arabo-berbera nordafricana o basca.
Un'altra mutazione che coinvolge il Gene GBA è già noto per causare la malattia di Gaucher (una malattia ereditaria caratterizzata da lividi, affaticamento, anemia e ingrossamento del fegato e della milza). Da allora la ricerca ha dimostrato che la mutazione GBA è presente in un numero significativo di persone con Parkinson, suggerendo un nesso causale tra la mutazione e la malattia.
Genetica e fattori ambientali
Anche i fattori ambientali contribuiscono in modo significativo allo sviluppo del Parkinson e possono, in alcuni casi, lavorare in tandem con la genetica per causare il disturbo. Uno studio del 2004 ha mostrato che le persone che avevano una mutazione di Gene CYP2D6 e sono stati esposti a pesticidi avevano il doppio delle probabilità di sviluppare il Parkinson.
Da soli, i pesticidi, i metalli, i solventi e altri agenti tossici sono stati entrambi vagamente collegati al Parkinson. Ma ciò che è interessante è che coloro che avevano la mutazione CYB2D6 e non erano stati esposti a pesticidi non erano a rischio più elevato di sviluppare il disturbo.
Una parola da Verywell
Sebbene al momento potrebbe non esserci alcun beneficio diretto per te, i risultati dei test genetici possono aiutare ulteriormente la ricerca sul Parkinson consentendo agli scienziati di comprendere meglio la malattia e sviluppare nuovi trattamenti. Anche se la scelta del test è personale, può essere utile se più membri della famiglia sono stati colpiti o se sei ad alto rischio in base alla tua etnia.