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La talassemia è un gruppo di disturbi che interessano l'emoglobina, una proteina, all'interno dei globuli rossi (RBC). Le persone che ereditano la talassemia non sono in grado di produrre emoglobina che normalmente porta ad anemia (basso numero di globuli rossi) e altre complicazioni.La talassemia può essere suddivisa in tre grandi categorie:
- Tratto: la persona porta il gene della mutazione ma non ha la malattia. Questo a volte è chiamato talassemia minore.
- Intermedia: persona con talassemia da qualche parte tra tratto e maggiore.
- Maggiore: persona con talassemia che necessita di trasfusioni di globuli rossi per tutta la vita.
Diagnosi
Sebbene la maggior parte delle volte la talassemia major venga identificata sullo schermo neonatale, le persone con talassemia intermedia potrebbero non essere identificate se non anni dopo. Queste persone vengono generalmente identificate tramite emocromo completo (CBC) di routine. Il CBC rivelerà un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro.
La diagnosi è confermata da un profilo di emoglobina (chiamato anche elettroforesi). Nella beta talassemia intermedia e nel tratto questo test rivela un aumento dell'emoglobina A2 (una seconda forma di emoglobina adulta) e talvolta F (fetale). L'alfa talassemia intermedia è generalmente chiamata malattia dell'emoglobina H in quanto questa è l'emoglobina predominante vista sul profilo.
Complicazioni
Le complicanze della talassemia intermedia includono:
- Sovraccarico di ferro
- Osteoporosi: indebolimento delle ossa
- Emopoiesi extramidollare: si riferisce all'allargamento della milza, del fegato e / o del midollo osseo per aumentare la produzione di globuli rossi. Le ossa maggiormente colpite sono la fronte del cranio e gli zigomi.
- Ipogonadismo: ridotta produzione di organi sessuali. Ciò potrebbe impedire che la pubertà si verifichi naturalmente.
- Calcoli biliari
- Coaguli di sangue
Cause
Ci sono due ragioni per cui le persone con talassemia intermedia sviluppano un sovraccarico di ferro.
- Ripeti le trasfusioni di sangue rosso:Anche se i bambini con talassemia intermedia generalmente non necessitano di trasfusioni ogni 3-4 settimane come i bambini con talassemia major, possono comunque richiedere diverse trasfusioni di sangue ogni anno. Ogni trasfusione di sangue rosso ricevuta è come una dose di ferro per via endovenosa (IV). Il corpo non ha un ottimo modo per rimuovere questo ferro dal corpo. Quindi, nel tempo, queste trasfusioni ripetute possono provocare lo sviluppo di un sovraccarico di ferro, sebbene generalmente più tardi nella vita (età adulta) rispetto alle persone con talassemia major (infanzia).
- Aumento dell'assorbimento del ferro dal cibo: Il corpo riconosce che il midollo osseo non sta facendo un buon lavoro producendo emoglobina e globuli rossi. L'epcidina è una proteina che blocca l'assorbimento del ferro. Nella talassemia, i livelli di epcidina sono bassi e consentono di assorbire più ferro del necessario. Si raccomanda alle persone con talassemia intermedia di seguire una dieta a basso contenuto di ferro e di bere il tè durante i pasti poiché il tè blocca l'assorbimento del ferro.
Trattamenti
- Assistenza medica ordinaria: Non tutte le persone con talassemia intermedia avranno bisogno di cure, ma è importante continuare a strette cure mediche per monitorare le complicanze.
- Trasfusioni: Le persone con talassemia intermedia possono richiedere trasfusioni, ma generalmente non così frequentemente come le persone con talassemia major fino all'età adulta. La trasfusione può essere necessaria in periodi di maggiore crescita e sviluppo (pubertà), malattie in particolare quelle con febbre, gravidanza o in preparazione per un intervento chirurgico.
- Acido folico: Alcuni medici possono raccomandare quotidianamente l'acido folico per supportare la produzione di globuli rossi.
- Splenectomia: Nella talassemia, la milza può ingrossarsi (splenomegalia) nel tentativo di migliorare la produzione di globuli rossi. Questo è spesso inefficace e può peggiorare l'anemia e / o aumentare la necessità di trasfusioni. In queste circostanze, può essere presa in considerazione la splenectomia.
- Idrossiurea: L'idrossiurea è un farmaco quotidiano assunto per via orale nel tentativo di aumentare l'emoglobina, riducendo così la necessità di trasfusioni di globuli rossi.
- Dieta a basso contenuto di ferro: Poiché le persone con talassemia intermedia sono a rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro a causa di un maggiore assorbimento del ferro nella dieta, può essere raccomandata una dieta a basso contenuto di ferro. Il tè, in particolare il tè nero, riduce l'assorbimento del ferro e può essere consigliato durante i pasti.
Apprendere di avere la talassemia intermedia può essere scioccante poiché potresti non aver avuto alcun sintomo. Assicurati di seguire il tuo medico come programma in modo da poter essere monitorato per potenziali complicazioni.