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La malattia di Tangeri, nota anche come carenza familiare di lipoproteine alfa, è una condizione ereditaria estremamente rara che è stata descritta per la prima volta in un bambino sull'isola di Tangeri, un'isola situata al largo della costa della Virginia. Le persone che hanno questa condizione hanno livelli di colesterolo HDL molto bassi a causa di una mutazione in un gene chiamato ABCA1. Questo gene aiuta a creare una proteina che aiuta a sbarazzarsi del colesterolo in eccesso dall'interno della cellula.Quando questa proteina funziona correttamente, il colesterolo viene trasportato all'esterno della cellula e si lega all'apolipoproteina A. Questo forma HDL, o colesterolo "buono", che viaggerà verso il fegato in modo che il colesterolo possa essere riciclato. Senza questa proteina, il colesterolo rimarrà all'interno delle cellule e inizierà ad accumularsi al loro interno.
Sintomi
La malattia di Tangeri si nota solitamente durante l'infanzia. I sintomi della malattia di Tangeri possono variare da molto gravi a molto lievi e dipendono dal fatto che tu abbia o meno una o due copie del gene mutato.
Le persone che sono omozigoti per questa condizione hanno mutazioni in entrambe le copie del gene ABCA1 che codifica per la proteina e praticamente non hanno colesterolo HDL circolante nel sangue. Queste persone avranno anche altri sintomi a causa dell'accumulo di colesterolo all'interno di varie cellule del corpo, tra cui:
- Anomalie neurologiche, che includono neuropatia periferica, diminuzione della forza, perdita di dolore o sensazione di calore, dolore muscolare
- Opacità della cornea
- Linfonodi ingrossati
- Sintomi gastrointestinali, come diarrea e dolore addominale
- Aspetto di macchie gialle sulla mucosa intestinale, compreso il retto
- Tonsille ingrandite, giallo-arancio
- Fegato ingrossato
- Milza ingrossata
- Malattia cardiovascolare prematura
Le persone classificate come affette dalla malattia eterozigote di Tangeri, d'altra parte, hanno solo una copia del gene mutato. Hanno anche circa la metà della normale quantità di HDL circolante nel sangue. Sebbene le persone eterozigoti per questa condizione di solito manifestino sintomi molto lievi o assenti, sono anche a rischio di malattie cardiovascolari premature a causa dell'aumentato rischio di sviluppare aterosclerosi. Inoltre, chiunque venga diagnosticato con questa malattia può trasmettere questa condizione medica ai propri figli.
Diagnosi
Un pannello lipidico verrà eseguito dal tuo medico per esaminare i livelli di colesterolo che circolano nel sangue. Se hai la malattia di Tangeri, questo test rivelerebbe i seguenti risultati:
- Livelli di colesterolo HDL inferiori a 5 mg / dL negli individui omozigoti
- Colesterolo HDL compreso tra 5 e 30 mg / dL negli individui eterozigoti
- Bassi livelli di colesterolo totale (compresi tra 38 e 112 mg / dL)
- Trigliceridi normali o elevati (compresi tra 116 e 332 mg / dL)
- I livelli di apolipoproteina A possono anche essere bassi o inesistenti.
Affinché la malattia di Tangeri possa essere diagnosticata, il tuo medico esaminerà i risultati del tuo pannello lipidico e prenderà in considerazione anche i segni ei sintomi che stai riscontrando. Se hai una storia familiare di malattia di Tangeri, anche il tuo medico ne terrà conto.
Trattamento
A causa della rarità di questa malattia, attualmente non ci sono trattamenti disponibili per questa condizione. I farmaci che aumentano il colesterolo HDL, sia approvati che sperimentali, non sembrano aumentare i livelli di HDL nelle persone con malattia di Tangeri. Si consiglia di seguire una dieta sana a basso contenuto di grassi saturi. Possono essere necessari interventi chirurgici in base ai sintomi sperimentati dall'individuo.