Contenuto
Il mieloma fumante, noto anche come mieloma multiplo fumante (SMM), è considerato un precursore di un raro tumore del sangue chiamato mieloma multiplo. È una malattia rara nota per la sua assenza di sintomi attivi. Gli unici segni di mieloma fumante sono un aumento delle plasmacellule (nel midollo osseo) e un alto livello di un tipo di proteina chiamata proteina M che si manifesta nei test di laboratorio nelle urine e nel sangue. Il motivo per cui il disturbo viene definito "fumante" è che spesso peggiora lentamente nel tempo.Sebbene le persone con SMM siano a rischio di sviluppare mieloma multiplo, la progressione della malattia non si verifica sempre. In effetti, nei primi cinque anni dalla diagnosi di SMM, solo il 10% circa progredisce fino a ricevere la diagnosi di mieloma multiplo ogni anno. Dopo i primi cinque anni, il rischio scende quindi solo al 3% fino al segno dei 10 anni, quando scende ulteriormente all'1%, secondo la Multiple Myeloma Foundation.
Sintomi
La proteina M è un anticorpo anomalo prodotto da plasmacellule maligne. Avere alti livelli di proteina M nel sangue può portare a sintomi gravi come danni ai reni, tumori ossei, distruzione del tessuto osseo e compromissione del sistema immunitario. Avere livelli di proteina M nel sangue a 3 g / dl o superiori è uno dei pochi segni di mieloma fumante.
Altri sintomi del mieloma fumante includono:
- Assenza di sintomi di mieloma multiplo (come danni agli organi, fratture ossee e alti livelli di calcio)
- Plasmacellule nel midollo osseo pari o superiori al 10%
- Un alto livello di catene leggere nelle urine, chiamata anche proteina di Bence Jones (una proteina prodotta dalle plasmacellule)
Nuovi criteri per valutare il rischio di progressione
Poiché la gestione medica del mieloma multiplo può provocare gravi effetti collaterali, non tutti i soggetti affetti da mieloma fumante dovrebbero iniziare a ricevere il trattamento. Storicamente, c'è stata confusione tra gli operatori sanitari quando si tratta di differenziare tra quelli con mieloma fumante che presentano un alto rischio di sviluppare il mieloma multiplo in piena regola e gli individui che hanno un basso rischio.
La necessità di identificare in modo accurato e coerente il livello di rischio delle persone con mieloma fumante ha creato un dilemma per il settore sanitario. Quindi, nel 2014, sono stati aggiornati nuovi criteri per unificare i parametri attorno al rischio di sviluppare mieloma conclamato, per quelli con mieloma fumante.
The Lancet Oncology descrive i criteri aggiornati e li raggruppa come segue:
- Il livello di proteina M nel sangue è superiore a 3 g / dl
- Oltre il 10% delle plasmacellule viene rilevato nel midollo osseo
- Rapporto delle catene leggere libere (un tipo di immunoglobulina o proteina nel sistema immunitario che funziona come anticorpi) superiore a otto o inferiore a 0,125
- Nessun segno di sintomi inclusi insufficienza renale, aumento del livello di calcio nel sangue, lesioni ossee o amiloidosi (una condizione rara che coinvolge l'accumulo di amiloide negli organi; l'amiloide è una sostanza proteica appiccicosa anormale)
A basso rischio: Una persona è considerata a basso rischio di progressione dal mieloma fumante al mieloma multiplo quando è presente solo uno di questi segni o sintomi.
Rischio intermedio: Quando sono presenti due segni o sintomi specifici, una persona con mieloma fumante è considerata a rischio intermedio (considerata a rischio di sviluppare mieloma multiplo nei prossimi tre-cinque anni).
Alto rischio: Quando una persona presenta tre di questi segni e nessun sintomo grave (come insufficienza renale, aumento del livello di calcio nel sangue, lesioni ossee o amiloidosi) indica un alto rischio che il mieloma si sviluppi entro due o tre anni.
Gli individui nella categoria ad alto rischio sono candidati per un trattamento immediato volto a rallentare la progressione della malattia e aumentare il tempo in cui una persona con mieloma fumante rimane libera dai sintomi.
Uno studio del 2017 ha rivelato prove che i tassi di sopravvivenza possono aumentare con un intervento precoce e il trattamento di quelli nella categoria ad alto rischio di SMM.
Cause
Nessuno sa veramente cosa causa il mieloma fumante, ma gli esperti ritengono che ci siano diversi fattori di rischio.
- Fattori genetici: Mutazioni geniche specifiche che potrebbero essere ereditate possono provocare un aumento del numero di plasmacellule.
- Età: Il fattore di rischio più comune per il mieloma fumante o il mieloma multiplo si verifica con l'età, in particolare tra i 50 ei 70 anni.
- Gara: Se una persona è afroamericana, il rischio di contrarre il mieloma multiplo o il mieloma fumante raddoppia (rispetto ai caucasici).
- Genere: Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore delle donne di contrarre il mieloma fumante o il mieloma multiplo.
- Obesità: Essere in sovrappeso aumenta il rischio di essere diagnosticati con mieloma fumante o mieloma multiplo.
Rischio di sviluppare altre condizioni
Avere un mieloma fumante può anche aumentare il rischio di una persona di contrarre altri disturbi come:
- Neuropatia periferica: Una condizione nervosa che causa intorpidimento o formicolio ai piedi o alle mani
- Osteoporosi: Una condizione che provoca l'ammorbidimento del tessuto osseo, che porta a frequenti fratture ossee
- Sistema immunitario compromesso: Questo può provocare infezioni frequenti (e di solito si verifica in coloro che si trovano nella categoria ad alto rischio)
Diagnosi
Nella maggior parte dei casi, il mieloma fumante viene diagnosticato accidentalmente. L'operatore sanitario può rilevare prove di SMM quando un test di laboratorio viene condotto per altri scopi diagnostici. L'esame del sangue o delle urine può essere alto nel livello di proteina M o un esame del sangue può mostrare alti livelli di cellule del plasma.
Con SMM non ci sono segni di sintomi di mieloma, a cui talvolta ci si riferisce con l'acronimo “GRANCHIO”: alti livelli di calcio (C), problemi renali (R), anemia (A) e danni alle ossa (B).
Una volta che a una persona viene diagnosticata la SMM, è importante visitare il medico circa ogni tre mesi per gli esami del sangue e delle urine in corso. Ciò consente al medico di continuare a valutare il rischio di sviluppo di mieloma multiplo.
I test diagnostici che possono essere utilizzati per l'osservazione continua di quelli con SMM possono includere:
- Analisi del sangue: Per misurare i livelli di proteina M.
- Test delle urine: Un test di raccolta delle urine delle 24 ore può essere ordinato alla diagnosi iniziale e di nuovo due o tre mesi dopo la diagnosi.
- Test di biopsia del midollo osseo: Si tratta di un ago per aspirare il tessuto spugnoso, nel mezzo dell'osso, da esaminare per le cellule del mieloma.
- Test di imaging (come raggi X, PET, scansioni TC o MRI): Una prima serie di immagini per registrare tutte le ossa del corpo, che vengono utilizzate per aiutare l'operatore sanitario a rilevare eventuali cambiamenti anomali lungo la strada. Le risonanze magnetiche sono più accurate dei raggi X nel rilevare i segni e nel tracciare la progressione del danno osseo.
Trattamento
Non esiste una cura per il mieloma multiplo. Il trattamento è raccomandato per quelli nella categoria ad alto rischio di sviluppare il mieloma multiplo.
I farmaci chemioterapici comprendono diversi tipi di farmaci per rallentare la progressione della malattia, come Revlimid (lenalidomide) e desametasone. I primi studi pubblicati dalla Multiple Myeloma Research Foundation hanno dimostrato che questi farmaci ha esteso il periodo di tempo in cui quelli con mieloma fumante nella categoria ad alto rischio sono stati impediti dal progredire al mieloma multiplo.
Un nuovo tipo di trattamento è disponibile per gli individui nella categoria ad alto rischio di SMM; questo trattamento prevede farmaci che supportano il sistema immunitario di una persona e la sua capacità di combattere il cancro. Questi farmaci includono Darzalex (daratumumab), ISA (isatuximab) e Keytruda (pembrolizumab).
Sono attualmente in corso studi di ricerca clinica per scoprire dati che aiuteranno a determinare se le persone con mieloma fumante ottengono risultati migliori con un intervento precoce e, in tal caso, quale trattamento è più efficace.
Affrontare
Ricevere una diagnosi di una condizione come il mieloma fumante può essere emotivamente difficile per molte persone con SMM. È stato descritto come "aspettare che l'altra scarpa cada", secondo The Myeloma Crowd, un'organizzazione senza scopo di lucro guidata dai pazienti che offre poteri ai pazienti con malattie rare.
È importante cercare istruzione e sostegno. Esistono gruppi di supporto in linea SMM e altre risorse che possono aiutare le persone con SMM a comprendere meglio e ad affrontare la malattia.