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La neutropenia congenita grave descrive una condizione in cui un individuo nasce con neutropenia grave (definita come conta dei neutrofili <500 cellule per microlitro, spesso <200). Una forma specifica è chiamata sindrome di Kostmann. È una condizione rara che colpisce 2-3 persone per ogni milione di persone.Sintomi
I sintomi generalmente iniziano subito dopo la nascita. I neutrofili sono un tipo di globuli bianchi che combatte le infezioni batteriche. La conta dei neutrofili gravemente bassa aumenta il rischio di infezioni batteriche. Anche la febbre è un sintomo comune, ma ciò è dovuto all'infezione non alla neutropenia. I difetti alla nascita generalmente non sono visti. I sintomi possono includere:
- Otite media (infezioni dell'orecchio)
- Cellulite (infezione della pelle)
- Ulcere orali
- Gengivite (infiammazione delle gengive)
Diagnosi
È probabile che durante una di queste infezioni il medico ottenga un esame emocromocitometrico completo (CBC). La neutropenia grave (<500 cellule / microlitro) dovrebbe essere l'unica cellula del sangue interessata. I globuli rossi e le piastrine dovrebbero essere normali. Di solito i monociti - un altro tipo di globuli bianchi - saranno elevati. Se è interessato più di un tipo di cellule del sangue, devono essere prese in considerazione altre diagnosi (come la sindrome di Shwachman Diamond).
Una volta identificata la neutropenia grave, il medico può considerare di indirizzarti a un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue. Inizialmente, potresti avere un emocromo prelevato da 2 a 3 volte alla settimana per escludere la neutropenia ciclica (una condizione più benigna) come causa.
Il passo successivo è una biopsia del midollo osseo. Questo test comporta la rimozione di un piccolo pezzo di osso dall'anca per valutare il midollo osseo, l'area in cui vengono prodotti i globuli bianchi. Nella neutropenia congenita grave, le cellule vengono inizialmente prodotte normalmente, ma poi ad un certo punto muoiono prima di essere immesse in circolazione.
Se il tuo midollo osseo è coerente con una grave neutropenia congenita, il tuo medico probabilmente invierà test genetici per determinare la particolare mutazione che hai. Questo è importante in quanto determinerà se o come potresti trasmettere questa condizione ai tuoi figli.
Trattamenti
- Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF o filgrastim): G-SCF viene somministrato quotidianamente come iniezioni sottocutanee (sotto la pelle). Questo farmaco stimola la produzione di midollo osseo e la maturazione dei neutrofili. L'obiettivo è riportare la conta dei neutrofili alla normalità in modo coerente per prevenire le infezioni.
- Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo può essere curativo. Questo di solito è considerato per le persone con scarsa risposta al G-CSF. Se si riceve un trapianto di midollo osseo da un fratello, è importante assicurarsi che non abbia una forma più lieve di neutropenia congenita grave.
- Antibiotici: se si soffre di neutropenia congenita grave e si sviluppa la febbre, rivolgersi immediatamente a un medico. La febbre può essere l'unico sintomo di una grave infezione. È necessario inviare analisi del sangue per identificare una possibile causa di infezione. Durante questo periodo ti verranno somministrati antibiotici IV (attraverso la vena) in caso di infezione.
Ci sono preoccupazioni a lungo termine?
Con un trattamento migliore, l'aspettativa di vita per le persone con neutropenia congenita grave è notevolmente migliorata. Con l'aumentare dell'età, sei a maggior rischio di sindrome mielodisplastica (MDS) e leucemia (per lo più leucemia mieloide acuta) rispetto alla popolazione generale. Si pensava che questo rischio fosse secondario al trattamento con G-CSF, ma sembra essere una complicanza della condizione.
Il trattamento con G-CSF può provocare splenomegalia (ingrossamento della milza). Occasionalmente questo aumento delle dimensioni della milza causerà una bassa conta piastrinica (trombocitopenia). Se la trombocitopenia è grave, potrebbe essere necessaria una splenectomia.