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La respirazione a volte può essere anormale dalla nascita. In una rara condizione genetica denominata maledizione di Ondine, la difficoltà respiratoria può essere grave e persino pericolosa per la vita. Esplora alcune delle potenziali cause della maledizione di Ondine e come può essere trattata efficacemente.Cos'è la maledizione di Ondine?
La maledizione di Ondine - più appropriatamente nota come sindrome da ipoventilazione centrale congenita o CCHS - è una forma rara e grave di apnea notturna in cui un individuo smette completamente di respirare quando si addormenta. È sempre congenito, nel senso che è presente dalla nascita. Esiste anche una forma acquisita di sindrome da ipoventilazione centrale che può derivare da lesioni cerebrali o spinali o malattie neurodegenerative.
L'apnea notturna centrale è caratterizzata dall'incapacità del tronco cerebrale di stimolare la normale respirazione. Ciò sembra essere dovuto a una ridotta reattività ad alti livelli di anidride carbonica e bassi livelli di ossigeno nel sangue. Questo diventa particolarmente pericoloso durante il sonno.
La maledizione di Ondine prende il nome da un racconto mitico in cui una ninfa dell'acqua dal cuore spezzato maledice il marito infedele affinché smetta di respirare se si dovesse addormentare. In termini medici, la maledizione di Ondine rappresenta una forma estrema di apnea notturna.
Pericoli dell'apnea notturna che dovresti conoscereCause
La maledizione di Ondine colpisce circa una persona su 30 milioni, il che significa che solo diverse centinaia di persone ce l'hanno nel mondo. In quanto tale, è considerata una condizione estremamente rara. Una mutazione genetica sembra essere la causa sottostante. Si pensa che si verifichi quando il cervello non riesce a stimolare la respirazione, come si può vedere anche nell'apnea notturna centrale.
Quando la condizione è presente dalla nascita, la maledizione di Ondine può essere associata a difficoltà a deglutire, problemi intestinali chiamati malattia di Hirschsprung o tumori chiamati neuroblastoma. Sia la forma congenita che quella acquisita possono causare sintomi legati alla mancanza di ossigeno durante il sonno, inclusa respirazione superficiale durante il sonno, cianosi delle dita delle mani o dei piedi, convulsioni, anomalie cardiache e difficoltà cognitive. La forma congenita si presenta quasi sempre nel periodo neonatale, mentre la forma non congenita si manifesta più tardi nella vita (ad esempio, dopo un intervento chirurgico al midollo spinale o con tumori o ictus del tronco cerebrale). La CCHS può anche essere associata ad altri disturbi, inclusi i tumori del sistema nervoso (neuroblastomi, ganglioneuromi, ganglioneuroblastomi), anomalie degli occhi e tratti caratteristici del viso (viso corto, largo, appiattito), mentre il tipo acquisito non lo è.
Sebbene la condizione di solito si verifichi sporadicamente, potrebbe esserci una tendenza genetica che corre nelle famiglie. I parenti possono avere una forma più lieve di disfunzione che colpisce il sistema nervoso autonomo.
Nel 2003, ilPHOX2B è stato identificato come gene che definisce la malattia per CCHS, fornendo ai patologi i mezzi per diagnosticare definitivamente questa malattia e fornire un trattamento precoce.
In circa il 10% dei casi sono coinvolte altre mutazioni nella stessa posizione. I genitori che desiderano avere figli aggiuntivi dopo aver avuto un figlio con CCHS sono incoraggiati a cercare una consulenza genetica.
10 segni di apnea notturna nei bambiniSintomi
La maggior parte delle persone colpite ha un esordio subito dopo la nascita, sebbene i casi siano stati diagnosticati anche in utero. I sintomi possono comparire nei casi più lievi con l'uso di anestesia o sedativi.
Le persone con CCHS fanno respiri superficiali (ipoventilati), specialmente durante il sonno, con conseguente carenza di ossigeno e accumulo di anidride carbonica nel sangue.
La respirazione ridotta e superficiale è più evidente nel sonno non REM, ma può anche verificarsi durante il sonno REM o quando completamente sveglio, anche se in misura minore.
Altri sintomi includono reflusso acido e scarsa motilità del tratto gastrointestinale superiore, che si manifesta con nausea, dolore, disfagia (difficoltà a deglutire) e vomito.
10 sintomi sorprendenti dell'apnea notturnaTrattamento
Il trattamento prevede l'uso di un ventilatore meccanico collegato a una cannula tracheostomica davanti alla gola. Il ventilatore assicura la normale respirazione ogni volta che la persona va a dormire, anche durante i sonnellini. Se questo non fosse usato, qualcuno con CCHS potrebbe morire ogni volta che si addormenta.
Il reflusso viene spesso trattato con farmaci, mentre la scarsa motilità del tratto gastrointestinale superiore può spesso essere gestita con dieta e abitudini alimentari alterate.
A causa della natura del trattamento, le famiglie delle persone colpite spesso diventano abili nella gestione delle apparecchiature necessarie per mantenere la respirazione normale. All'inizio può sembrare intimidatorio, ma l'aiuto in ambito ospedaliero consente una transizione graduale al trattamento a casa.La guida dei terapisti respiratori, inclusa la possibile assistenza a domicilio, può facilitare questo aggiustamento.
Che cos'è l'apnea notturna emergente dal trattamento?Una parola da Verywell
Se sei interessato a saperne di più sulla maledizione di Ondine, soprattutto se hai un bambino affetto, ti consigliamo di prendere in considerazione un consulto con un pneumologo pediatrico presso un centro medico accademico.
A causa della rarità della condizione e della gravità delle potenziali conseguenze, inizialmente sarà richiesta l'assistenza di uno specialista. Potrebbe anche essere possibile fare rete con altre famiglie colpite che stanno gestendo la condizione. Questo supporto sociale può essere utile per molte ragioni. Rivolgiti a uno specialista per ottenere l'aiuto di cui hai bisogno per ottimizzare la salute e il benessere di tuo figlio e della tua famiglia.