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La neutropenia ciclica è una condizione ereditaria in cui la conta dei neutrofili (globuli bianchi che combattono le infezioni batteriche) diventa gravemente bassa (solitamente inferiore a 500 cellule / ml) in un ciclo di circa ogni 21 giorni. Di solito si presenta nel primo anno di vita. I cicli diminuiscono con l'età e può scomparire in alcuni pazienti adulti.Sintomi
Quando la conta dei neutrofili è normale, non ci sono sintomi. I sintomi generalmente sono in ritardo rispetto alla neutropenia (bassa conta dei neutrofili), il che significa che la conta dei neutrofili è già stata estremamente bassa per un paio di giorni prima dello sviluppo dei sintomi. A differenza di altre forme congenite di neutropenia (neutropenia congenita grave, sindrome di Shwachman Diamond, ecc.), I difetti alla nascita non sono visibili. I sintomi includono:
- Ulcere aftose (ulcere in bocca)
- Infiammazione della gola (faringite)
- Infiammazione delle gengive (gengivite)
- Infezioni della pelle
- Febbre
Chi è a rischio?
La neutropenia ciclica è un significato congenito che la persona è nata con la condizione. Viene trasmesso nelle famiglie in modo autosomico dominante, il che significa che solo un genitore deve essere colpito per trasmetterlo ai propri figli. Non tutti i membri della famiglia possono essere colpiti in modo simile e alcuni possono ma alcuni potrebbero non avere alcun sintomo.
Diagnosi
La neutropenia ciclica può essere difficile da diagnosticare poiché la neutropenia grave dura solo da 3 a 6 giorni durante ogni ciclo. Tra questi cicli, la conta dei neutrofili è normale. Infezioni orali ricorrenti e febbre ogni 21-28 giorni dovrebbero far sorgere il sospetto di neutropenia ciclica. Al fine di rilevare il ciclo di neutropenia grave, viene eseguita una conta ematica completa (CBC) da 2 a 3 volte a settimana per 6-8 settimane.
Oltre alla grave neutropenia, si può verificare una diminuzione dei globuli rossi immaturi (reticolocitopenia) e / o delle piastrine (trombocitopenia). La conta dei monociti (un altro tipo di globuli bianchi) spesso aumenta durante il periodo di neutropenia grave.
Se si sospetta neutropenia ciclica sulla base di emocromi seriali, è necessario inviare test genetici per cercare mutazioni nel gene ELANE (sul cromosoma 19). Il 90-100% dei pazienti con neutropenia ciclica presenta una mutazione ELANE. Mutazioni nel gene ELANE sono state associate a neutropenia ciclica e neutropenia congenita grave. Data la presentazione clinica e il test genetico di conferma, la biopsia del midollo osseo non è richiesta, ma viene spesso eseguita durante il work-up della neutropenia.
Trattamenti
Sebbene la neutropenia ciclica sia considerata una condizione benigna, si sono verificati decessi secondari a infezioni gravi. Il trattamento è orientato alla prevenzione e / o al trattamento delle infezioni.
- Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF, chiamato anche filgrastim): Il G-CSF stimola il midollo osseo a produrre più neutrofili. Viene utilizzato per evitare che la conta dei neutrofili scenda al di sotto di 500 cellule / mL. È stato dimostrato che il G-CSF riduce la gravità della neutropenia e diminuisce il numero di infezioni. G-CSF viene somministrato per via sottocutanea (appena sotto la pelle) ogni 1-2 giorni. Alcuni pazienti possono essere in grado di interrompere il G-CSF da adulti perché a volte la neutropenia diventa più lieve con l'età.
- Cure odontoiatriche preventive: Poiché molte delle infezioni si verificano nella bocca, è importante mantenere una buona igiene orale. Possono essere consigliati collutori antibatterici.
- Valutazione per la febbre: Poiché i pazienti con neutropenia ciclica possono sviluppare gravi infezioni batteriche, è importante valutare attentamente gli episodi di febbre. A volte, gli episodi richiederanno il ricovero in ospedale con antibiotici per via endovenosa (IV) fino a quando non sarà possibile escludere una grave infezione.