Contenuto
- Sintomi della trombocitopenia amegacariocitica congenita
- Diagnosi
- Trattamento
- Una parola da Verywell
Sintomi della trombocitopenia amegacariocitica congenita
La maggior parte delle persone con CAMT viene identificata durante l'infanzia, di solito subito dopo la nascita. Simile ad altre condizioni con trombocitopenia, il sanguinamento è spesso uno dei primi sintomi. Il sanguinamento si verifica in genere nella pelle (chiamata purport), nella bocca, nel naso e nel tratto gastrointestinale. Quasi tutti i bambini con diagnosi di CAMT presentavano alcuni reperti cutanei. Il sanguinamento più preoccupante è l'emorragia intracranica (cervello), ma per fortuna ciò non accade spesso.
La maggior parte delle sindromi da insufficienza midollare ereditaria come l'anemia di Fanconi o la discheratosi congenita hanno evidenti difetti alla nascita. I neonati con CAMT non hanno difetti congeniti specifici ad esso associati. Questo può aiutare a distinguere la CAMT da un'altra condizione che si presenta alla nascita con trombocitopenia chiamata trombocitopenia assente del radio sindrome (TARS). Questa condizione ha una grave trombocitopenia ma è caratterizzata da avambracci accorciati.
Diagnosi
L'emocromo completo (CBC) è un esame del sangue comune eseguito quando qualcuno ha sanguinamento per motivi sconosciuti. Nella CAMT, l'emocromo rivela una grave trombocitopenia con una conta piastrinica solitamente inferiore a 80.000 cellule per microlitro senza anemia (basso numero di globuli rossi) o cambiamenti nella conta dei globuli bianchi. Ci sono numerose ragioni per cui un neonato soffre di trombocitopenia, quindi il workup includerà probabilmente l'esclusione di infezioni multiple come rosolia, citomegalovirus (CMV) e sepsi (grave infezione batterica). La trombopoietina (chiamata anche fattore di crescita e sviluppo megacariocitico) è una proteina che stimola la produzione di piastrine. I livelli di trombopoietina nelle persone con CAMT sono elevati.
Dopo che sono state escluse cause più comuni di trombocitopenia, può essere necessaria una biopsia del midollo osseo per valutare la produzione di piastrine. La biopsia del midollo osseo in CAMT rivelerà quasi una completa assenza di megacariociti, il globulo che produce piastrine. La combinazione di conta piastrinica gravemente bassa e assenza di megacariociti è diagnostica per CAMT. Il CAMT è causato da mutazioni nel gene MPL (recettore della trombopoietina). È ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare il tratto affinché il loro bambino sviluppi la condizione. Se entrambi i genitori sono portatori, hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio con CAMT. Se lo si desidera, è possibile inviare test genetici per cercare mutazioni nel gene MPL, ma questo test non è necessario per fare la diagnosi.
Trattamento
Il trattamento iniziale è diretto a fermare o prevenire il sanguinamento con trasfusioni di piastrine. Le trasfusioni di piastrine possono essere molto efficaci, ma rischi e benefici devono essere attentamente valutati poiché alcune persone che ricevono più trasfusioni di piastrine possono sviluppare anticorpi piastrinici riducendo l'efficacia di questo trattamento. Sebbene alcune forme di trombocitopenia possano essere trattate con la trombopoietina, poiché le persone con CAMT non hanno abbastanza megacariociti per produrre adeguatamente le piastrine, non rispondono a questo trattamento.
Sebbene inizialmente siano colpite solo le piastrine, nel tempo possono svilupparsi anemia e leucopenia (basso numero di globuli bianchi). Questo abbassamento di tutti e tre i tipi di cellule del sangue è chiamato pancitopenia e può provocare lo sviluppo di una grave anemia aplastica. Ciò si verifica in genere tra i 3 ei 4 anni di età, ma in alcuni pazienti può verificarsi in età avanzata.
L'unica terapia curativa attualmente è il trapianto di cellule staminali (o midollo osseo). Questa procedura utilizza cellule staminali di donatori molto simili (di solito un fratello se disponibile) per riprendere la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo.
Una parola da Verywell
Scoprire che il tuo bambino ha una condizione medica cronica subito dopo la nascita può essere devastante. Fortunatamente, le trasfusioni di piastrine possono essere utilizzate per prevenire episodi di sanguinamento e i trapianti di cellule staminali possono essere curativi. Parla con il medico di tuo figlio delle tue preoccupazioni e assicurati di aver compreso tutte le opzioni di trattamento.