Contenuto
- Che cosa causa l'amiloidosi?
- Sintomi dell'amiloidosi cardiaca
- Come viene diagnosticata l'amiloidosi cardiaca?
- Come viene trattata l'amiloidosi cardiaca?
- Trattamento dell'insufficienza cardiaca
- Trattamento del disturbo che causa l'amiloidosi
- Una parola da Verywell
Nell'amiloidosi cardiaca, queste proteine amiloidi si depositano nel muscolo cardiaco.I depositi di amiloide rendono rigide le pareti muscolari del cuore, il che produce sia disfunzione diastolica che disfunzione sistolica.
Con la disfunzione diastolica, il cuore non è in grado di rilassarsi normalmente tra i battiti cardiaci, quindi si riempie di sangue in modo meno efficiente. Con la disfunzione sistolica, i depositi di amiloide indeboliscono la capacità del muscolo cardiaco di contrarsi normalmente.
Quindi l'amiloidosi cardiaca colpisce la funzione cardiaca sia durante la diastole (la fase di rilassamento del battito cardiaco) che la sistole (la fase di contrazione del battito cardiaco).
- Leggi di più su come batte il cuore.
Come conseguenza di una disfunzione diastolica e sistolica anomala, l'insufficienza cardiaca è comune nelle persone che soffrono di amiloidosi cardiaca. Tendono a sviluppare un'instabilità cardiovascolare piuttosto grave e generalizzata, nonché aritmie cardiache pericolose per la vita. L'amiloidosi cardiaca è una condizione molto grave che di solito riduce significativamente l'aspettativa di vita.
Che cosa causa l'amiloidosi?
Esistono diverse condizioni che possono causare l'accumulo di proteine amiloidi nei tessuti, compreso il cuore. Questi includono:
- Amiloidosi primaria. Il nome "amiloidosi primaria" originariamente si riferiva a un tipo di amiloidosi in cui non era possibile identificare alcuna causa sottostante. Oggi, è noto che l'amiloidosi primaria deriva da una malattia delle plasmacellule. (Le plasmacellule sono i globuli bianchi che producono anticorpi). Fondamentalmente , è una forma di mieloma multiplo. Con l'amiloidosi primaria, la proteina anormale che si accumula è chiamata "catena leggera amiloide" o proteina AL. Circa il 50% delle persone con amiloidosi cardiaca ha amiloidosi primaria, con depositi di amiloide di tipo AL. Persone con questo tipo di amiloidosi cardiaca di solito si sviluppano anche depositi di amiloide nei reni, nel fegato e nell'intestino.
- Amiloidosi secondaria. L'amiloidosi secondaria si verifica nelle persone che hanno qualche forma di malattia infiammatoria cronica, in particolare il lupus, la malattia infiammatoria intestinale o l'artrite reumatoide. In queste condizioni, l'infiammazione cronica può portare a un'eccessiva formazione della "proteina amiloide di tipo A" (chiamata anche proteina AA). Nell'amiloidosi secondaria, la proteina amiloide AA si deposita più spesso coinvolge i reni, il fegato, la milza e i linfonodi. Tuttavia, l'amiloidosi secondaria di solito non colpisce il cuore. Solo il 5% circa dell'amiloidosi cardiaca è causata da depositi di proteina AA.
- Amiloidosi senile. L'amiloidosi senile prende il nome dal fatto che è quasi sempre osservata negli uomini più anziani, più spesso negli uomini di età superiore ai 70 anni. In questa condizione, si verificano depositi eccessivi di una proteina amiloide altrimenti normale prodotta nel fegato, chiamata proteina TTR. Nell'amiloidosi senile, i depositi di proteine TTR si trovano spesso esclusivamente nel cuore. L'amiloidosi senile rappresenta circa il 45% dei casi di amiloidosi cardiaca.
Sintomi dell'amiloidosi cardiaca
L'amiloidosi cardiaca colpisce sia il riempimento del cuore (diastole) che il pompaggio del cuore (sistole), quindi non dovrebbe sorprendere che la funzione cardiaca complessiva tenda a deteriorarsi in modo significativo nelle persone con questa condizione.
Il risultato più importante dell'amiloidosi cardiaca è l'insufficienza cardiaca. In effetti, i sintomi di insufficienza cardiaca, principalmente dispnea marcata e edema significativo (gonfiore), sono ciò che di solito porta alla diagnosi di amiloidosi.
Nell'amiloidosi cardiaca causata dalla proteina AL (amiloidosi primaria), gli organi addominali sono spesso colpiti oltre al cuore. Quindi questi individui tendono ad avere sintomi gastrointestinali, come perdita di appetito, sazietà precoce e perdita di peso. Inoltre, i depositi di proteine AL tendono anche ad accumularsi nei piccoli vasi sanguigni, il che può causare facili lividi, angina o claudicatio (crampi muscolari dovuti allo sforzo).
Le persone con amiloidosi cardiaca sono particolarmente inclini alla sincope (episodi di perdita di coscienza), causata da un'instabilità cardiovascolare generalizzata. La sincope dovuta all'amiloidosi cardiaca può essere un segno minaccioso, perché tende a indicare che la riserva cardiovascolare è stata allungata quasi oltre i suoi limiti. Nello specifico, le persone con amiloidosi che colpisce il cuore e i vasi sanguigni potrebbero non essere in grado di riprendersi da qualsiasi evento che metta a dura prova il sistema cardiovascolare, anche momentaneamente. Un tale evento può includere un episodio vasovagale che potrebbe causare solo alcuni momenti di vertigini in un'altra persona.
Quindi, quando si verifica una morte improvvisa in persone con amiloidosi cardiaca, la causa è solitamente il collasso cardiovascolare improvviso. Ciò è in netto contrasto con le persone che soffrono di morte improvvisa per altri tipi di malattie cardiache, in cui solitamente la causa è un'aritmia cardiaca (in particolare tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare). Di conseguenza, l'inserimento di un defibrillatore impiantabile in persone con amiloidosi cardiaca, anche se la sincope era probabilmente dovuta ad un'aritmia cardiaca, spesso non prolunga la sopravvivenza. Quando le persone con amiloidosi cardiaca sperimentano sincope, il rischio di morte improvvisa entro i prossimi mesi è alto.
Con l'amiloidosi cardiaca, i depositi di amiloide si verificano spesso all'interno del sistema di conduzione elettrica del cuore. (Leggi informazioni sul sistema di conduzione.) Nell'amiloidosi senile, i depositi proteici di tipo TTR spesso portano a una bradicardia significativa (ritmo cardiaco lento) e richiedono l'impianto di un pacemaker permanente. Tuttavia, con l'amiloidosi di tipo AL la bradicardia è rara e di solito non porta a un pacemaker.
Le persone con amiloidosi cardiaca spesso tendono a formare facilmente coaguli di sangue, sia nei vasi sanguigni che nel cuore, portando ad un rischio notevolmente aumentato di ictus e tromboembolismo.
La neuropatia periferica è anche un problema frequente nelle persone con amiloidosi AL.
Come viene diagnosticata l'amiloidosi cardiaca?
I medici dovrebbero considerare la possibilità di amiloidosi cardiaca ogni volta che una persona soffre di insufficienza cardiaca per ragioni inspiegabili, soprattutto se la dispnea e l'edema sono i sintomi più importanti.
In una persona con insufficienza cardiaca di nuova insorgenza, la presenza di bassa pressione sanguigna, un ingrossamento del fegato, neuropatia periferica o proteine nelle urine dovrebbe anche far pensare alla possibilità di amiloidosi cardiaca.
L'elettrocardiogramma nell'amiloidosi cardiaca può mostrare una bassa tensione (cioè, il segnale elettrico è più piccolo del solito), ma di solito è l'ecocardiogramma che fornisce i migliori indizi per la diagnosi corretta.
L'ecocardiogramma mostra spesso un ispessimento del muscolo cardiaco di entrambi i ventricoli. Inoltre, i depositi di amiloide stessi creano spesso sull'immagine dell'eco un caratteristico aspetto "scintillante" dall'interno del muscolo cardiaco. Anche i coaguli di sangue nel cuore sono visti abbastanza frequentemente.
Mentre l'ecocardiogramma di solito apre la strada alla diagnosi, definire la diagnosi di amiloidosi richiede una biopsia tissutale che mostri depositi di amiloide. Nelle persone con amiloidosi AL, la biopsia può essere spesso ottenuta dal grasso addominale o da una biopsia del midollo osseo. Tuttavia, è necessaria una biopsia cardiaca con l'amiloidosi TTR (e talvolta anche con l'amiloidosi AL). Una biopsia cardiaca viene solitamente eseguita con una tecnica di cateterismo cardiaco.
Come viene trattata l'amiloidosi cardiaca?
In generale, l'amiloidosi cardiaca ha una cattiva prognosi. Tuttavia, negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi approcci terapeutici per l'amiloidosi cardiaca e le persone con questa condizione hanno motivo di essere un po 'più fiduciose di quanto avrebbero potuto essere alcuni anni fa.
Il trattamento dell'amiloidosi cardiaca può essere considerato in due parti: trattamento dell'insufficienza cardiaca e trattamento della condizione sottostante che sta producendo depositi di amiloide.
Trattamento dell'insufficienza cardiaca
Il trattamento dell'insufficienza cardiaca causata dall'amiloidosi cardiaca è molto diverso dal trattamento dell'insufficienza cardiaca causata da altre condizioni. Mentre i beta-bloccanti e gli ACE-inibitori sono i pilastri del trattamento della maggior parte delle varietà di insufficienza cardiaca, questi farmaci (così come i bloccanti dei canali del calcio) possono effettivamente peggiorare l'insufficienza cardiaca amiloide. Queste limitazioni rendono il trattamento medico dell'insufficienza cardiaca dovuta all'amiloidosi una sfida importante.
L'uso dei diuretici dell'ansa, come la furosemide (Lasix), è il cardine della terapia medica nell'amiloidosi cardiaca. Questi farmaci sono generalmente abbastanza efficaci nel ridurre l'edema piuttosto grave che spesso accompagna questa condizione e possono anche alleviare sostanzialmente la dispnea (l'altro sintomo comune). I diuretici dell'ansa sono spesso usati a dosi elevate e possono essere somministrati per via endovenosa se necessario.
I beta-bloccanti non devono essere usati nell'amiloidosi cardiaca. La capacità del cuore di pompare è gravemente limitata in questa condizione e allo stesso tempo il cuore non può riempirsi di sangue in modo molto efficiente. Di conseguenza, è necessario un aumento della frequenza cardiaca per mantenere un'adeguata gittata cardiaca nell'amiloidosi cardiaca. Ciò significa che i beta-bloccanti, rallentando la frequenza cardiaca, possono causare uno scompenso improvviso in queste persone. I calcio-bloccanti possono anche rallentare la frequenza cardiaca e dovrebbero essere evitati.
Nelle persone con amiloidosi di tipo AL, gli ACE inibitori possono produrre una riduzione profonda (e forse fatale) della pressione sanguigna, probabilmente perché i depositi di amiloide nei nervi periferici impediscono al sistema vascolare di compensare il calo di pressione spesso causato dagli ACE inibitori. Questo grave calo della pressione sanguigna generalmente non si osserva nelle persone con amiloidosi TTR e in questi individui gli ACE inibitori possono essere provati con cautela.
Il trapianto di cuore non è un'opzione per le persone con amiloidosi di tipo AL, perché generalmente hanno una malattia significativa in molti altri organi. Sebbene le persone con amiloidosi di tipo TTR abbiano tipicamente una malattia limitata al cuore, di solito sono troppo vecchie per essere considerate candidati idonei per il trapianto cardiaco. Il trapianto può essere un'opzione per la rara persona più giovane affetta da amiloidosi cardiaca di tipo TTR.
Trattamento del disturbo che causa l'amiloidosi
Amiloidosi primaria di tipo AL. Questo tipo di amiloidosi è solitamente causato da un clone anormale di plasmacellule che producono grandi quantità di amiloide di tipo AL. Di conseguenza, negli ultimi anni sono stati sviluppati regimi chemioterapici per tentare di uccidere il clone anormale di cellule. Melfalan ad alte dosi seguito da trapianto di midollo osseo è il trattamento più comunemente raccomandato. Sfortunatamente, le persone con amiloidosi AL che hanno un coinvolgimento cardiaco spesso non sono abbastanza sane da tollerare questo tipo di terapia aggressiva. Altri regimi chemioterapici possono essere utilizzati in questi individui, tuttavia, e nella maggior parte di essi si osserva almeno una risposta parziale.Se l'amiloidosi AL può essere diagnosticata e trattata prima che diventi estesa, è molto più probabile un esito migliore.
Amiloidosi secondaria. Solo una piccola minoranza di persone con amiloidosi cardiaca ha questa condizione. Tuttavia, il trattamento aggressivo del disturbo infiammatorio sottostante può rallentare la progressione dell'amiloidosi.
Amiloidosi senile. Nelle persone con amiloidosi cardiaca causata dall'amiloide TTR, la proteina in eccesso viene prodotta nel fegato. Si scopre che l'amiloidosi di tipo TTR è di due tipi. In uno di questi tipi, una varietà rara che si osserva nei giovani, il trapianto di fegato rimuove la fonte della proteina amiloide di tipo TRR e arresta la progressione dell'amiloidosi. Sfortunatamente, nelle persone anziane che hanno la più tipica amiloidosi senile di tipo TTR, il trapianto di fegato non sembra influenzare la progressione della malattia.
Sono allo studio farmaci che mirano a "stabilizzare" la proteina TTR in modo che non si accumuli più come depositi di amiloide. Il primo di questi farmaci, tafamidis, ha ridotto la mortalità e il ricovero in pazienti con amiloidosi cardiaca senile in uno studio pubblicato nel 2018, ed è ora una terapia raccomandata per molte persone con amiloidosi senile.
Una parola da Verywell
L'amiloidosi cardiaca è una condizione molto grave che causa sintomi significativi e riduce notevolmente la longevità. Diverse condizioni sottostanti possono produrre amiloidosi e il trattamento ottimale - e in una certa misura la prognosi - varia con il tipo di proteina amiloide che si deposita nei tessuti.
Nonostante questi foschi fatti, si stanno compiendo progressi sostanziali nella comprensione dei vari tipi di amiloidosi cardiaca e nell'elaborazione di strategie di trattamento ottimali per ciascuno di essi.
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