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La beta talassemia è una malattia del sangue ereditaria caratterizzata da una carenza di emoglobina, la proteina contenente ferro che aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno agli organi del corpo. Il risultato è spesso un'anemia da lieve a grave e altre complicazioni nel tempo, come il sovraccarico di ferro. La beta talassemia è generalmente classificata in tre tipi, a seconda della gravità dei sintomi: beta talassemia major (nota anche come anemia di Cooley), che è la forma più grave della malattia del sangue, beta talassemia minore e beta talassemia intermedia. Trasfusioni di sangue e la chelazione del ferro sono i principali trattamenti per la beta talassemia.Cause
La beta talassemia è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene dell'emoglobina beta (HBB) nelle cellule del sangue. Gli individui con beta talassemia minore hanno una mutazione in unoHBB mentre gli individui con talassemia major e intermedia hanno mutazioni in entrambiHBB geni.
Tipi di talassemia
Esistono tre tipi di talassemia. Differiscono nel numero di geni mutati che coinvolgono e nella gravità dei sintomi risultante:
- Beta talassemia major (anemia di Cooley) si verifica quando entrambi i geni della beta-globina sono gravemente mutati. I sintomi possono essere da moderati a gravi.
- Beta talassemia minore (tratto beta talassemia) si verifica quando un gene della beta-globina è mutato. I sintomi sono spesso lievi.
- Beta talassemia intermedia si verifica quando entrambi i geni della beta-globina sono mutati, ma le mutazioni sono meno gravi di quelle che tipicamente causano la beta talassemia major. I sintomi possono non essere presenti alla nascita, ma generalmente si sviluppano entro i 2 anni di età.
Sintomi di talassemia
I sintomi della beta talassemia dipendono dal tipo e dalla gravità del disturbo. I bambini nati con la beta talassemia major o intermedia potrebbero non mostrare sintomi alla nascita, ma di solito li manifestano entro i primi due anni di vita, spesso tra i 3 ei 6 mesi di età. I sintomi comuni della beta talassemia major sono:
- Anemia
- Fatica
- Debolezza
- Fiato corto
- Pelle giallastra o pallida
- Crescita lenta
- Urina scura
- Scarso appetito
- Pignoleria
La beta talassemia è più diffusa tra le persone di origine mediterranea, asiatica, indiana e africana.
Nel tempo, le persone con beta talassemia major possono anche mostrare altri sintomi gravi, tra cui:
- Gonfiore addominale
- Deformità ossee e ossa rotte dovute a cambiamenti nel midollo osseo (dove vengono prodotti i globuli rossi)
- Una milza ingrossata perché l'organo lavora più duramente del normale
- Infezioni
Gli individui con beta talassemia minore di solito non sviluppano i sintomi del disturbo ma possono avere una lieve anemia. Molte persone con beta talassemia minore attraversano la vita senza sapere di essere portatrici di un gene alterato per la malattia del sangue.
Diagnosi
La beta talassemia può essere diagnosticata attraverso vari esami del sangue. La beta talassemia moderata e grave viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia o all'età di 2 anni perché segni e sintomi come l'anemia di solito si presentano molto presto. Se i tuoi genitori hanno il disturbo, potresti essere stato testato e diagnosticato alla nascita o da bambino, soprattutto se hai manifestato anemia in tenera età.
I vari test utilizzati per diagnosticare la beta talassemia includono:
- Lo screening neonatale, che viene testato somministrato di routine alla maggior parte dei bambini alla nascita per identificare eventuali condizioni ereditarie. Questo può rilevare la beta talassemia o, almeno, le caratteristiche della bandiera rossa del disturbo nel sangue per un ulteriore monitoraggio da parte di un ematologo. Lo screening neonatale prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue e l'invio a un laboratorio per la valutazione.
- Un esame emocromocitometrico completo (CBC), che misura l'emoglobina e la quantità e le dimensioni dei globuli rossi. L'emocromo rivelerà anche un'anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli, tipici della beta talassemia. (A volte, tuttavia, una diagnosi può essere confusa con l'anemia da carenza di ferro)
Le persone che hanno forme più lievi di talassemia potrebbero essere diagnosticate dopo che un esame del sangue di routine mostra che hanno l'anemia. I medici possono anche sospettare e testare la beta talassemia in persone di discendenza africana, mediterranea o dell'Asia orientale che sembrano avere anemia.
- Una conta dei reticolociti, che determina la salute del midollo osseo e spesso fa parte di un esame durante il test per l'anemia, può indicare che il midollo osseo non produce un numero adeguato di globuli rossi.
- Il controllo dei livelli di ferro nel sangue mostrerà se la causa dell'anemia è la carenza di ferro o la talassemia.
Poiché la beta talassemia è una malattia genetica trasmessa da genitore a figlio, molti altri test che possono aiutare a prevedere la presenza del gene e la possibile gravità della beta talassemia:
- L'elettroforesi dell'emoglobina, che è un esame del sangue per i genitori progettato per rilevare varie anomalie genetiche nella struttura dell'emoglobina, può mostrare i livelli di emoglobina.
- I test prenatali possono rivelare la gravità della beta talassemia nei casi in cui i genitori portano il gene.Questi possono includere: prelievo dei villi coriali eseguito intorno all'undicesima settimana di gravidanza, rimuovendo un minuscolo pezzo di placenta per la valutazione; e l'amniocentesi, che viene eseguita intorno alla sedicesima settimana di gravidanza e prevede l'esame di un campione del fluido che circonda il feto.
Trattamento
I trattamenti standard per le persone con beta talassemia moderata o grave sono le trasfusioni di sangue, la terapia chelante del ferro e gli integratori di acido folico:
- Trasfusioni di sangue: Una trasfusione di globuli rossi può compensare la carenza e garantire livelli normali di emoglobina. Le persone con beta talassemia major spesso necessitano di trasfusioni ogni due o quattro settimane per tutta la vita; quelli con beta talassemia intermedia possono richiedere solo trasfusioni occasionali, durante i periodi di malattia o pubertà.
- Terapia chelante del ferro: aiuta il corpo a rimuovere le quantità di ferro in eccesso e potenzialmente dannose dal sangue, che possono derivare da molte trasfusioni. La chelazione del ferro viene somministrata per via orale o tramite infusione sottocutanea.
- Splenectomia: L'uso di questa procedura è diminuito negli ultimi anni, ma a volte viene presa in considerazione la rimozione della milza quando la terapia chelante non funziona.
- Integratori di acido folico: L'acido folico è una vitamina B che aiuta a costruire globuli rossi sani. Il medico può raccomandare integratori di acido folico oltre alle trasfusioni di sangue e alla terapia chelante del ferro.
- Trapianto di midollo osseo e cellule staminali: Un trapianto di cellule staminali del sangue e del midollo sostituisce le cellule staminali difettose con quelle sane di un'altra persona (un donatore). Le cellule staminali sono le cellule all'interno del midollo osseo che producono i globuli rossi. Sebbene questa possa essere una possibile cura per la beta talassemia, solo un piccolo numero di persone che soffrono di talassemia grave può trovare una buona donazione per questa procedura rischiosa.
Le persone che sono portatrici di beta talassemia o che sono state identificate con il tratto ma hanno sintomi lievi o del tutto assenti, di solito richiedono pochissimo come trattamento.
Una parola da Verywell
Se tu o un membro della tua famiglia avete la beta talassemia o il gene della beta talassemia, è una buona idea parlare con il vostro medico se state pensando di avere figli. Un consulente genetico può aiutarti a determinare il rischio di trasmettere il disturbo alla tua prole. Se stai aspettando un bambino e tu e il tuo partner siete portatori di talassemia, potresti prendere in considerazione il test prenatale. Sebbene questi test sembrino certamente spaventosi e inquietanti, in realtà allevieranno la tua ansia e ti aiuteranno a essere preparato, qualunque sia il risultato.