Contenuto
- Scopo dei test sui marker tumorali
- Misurazioni dei marker tumorali
- Rischi e controindicazioni
- Interpretazione dei risultati
La maggior parte dei marcatori tumorali sono proteine, ma anche i cambiamenti del DNA come mutazioni e altre alterazioni possono essere usati come biomarcatori o marcatori tumorali. È possibile trovare un biomarcatore circolante nei fluidi corporei o in un campione di tessuto tumorale per aiutare il medico a saperne di più sul cancro e determinare le opzioni di trattamento. I risultati dei marcatori tumorali non vengono solitamente utilizzati da soli per la diagnosi, ma possono fornire indizi se combinati con quelli clinici sintomi e studi di imaging.
Scopo dei test sui marker tumorali
Ci sono una serie di ragioni per cui può essere ordinato un test del marker tumorale:
- Per monitorare i progressi di un cancro: L'uso più comune dei marker tumorali è seguire un cancro noto. In questo contesto, una diminuzione del livello di un marker tumorale può essere un segno che un tumore sta diminuendo di dimensioni (in altre parole, che il trattamento sta funzionando) mentre un aumento del livello potrebbe significare che un tumore sta progredendo.
- Per monitorare la recidiva del cancro: Con alcuni tumori, un aumento di un particolare marker tumorale può indicare una recidiva del cancro dopo l'intervento chirurgico.
- Per aiutare a diagnosticare il cancro: I marker tumorali non vengono utilizzati da soli per diagnosticare il cancro, ma possono fornire indizi come parte del workup.
- Per lo screening per il cancro: Un esempio di un marker tumorale utilizzato per lo screening è il test PSA per il cancro alla prostata. Il PSA può essere utilizzato sia come test di screening che per monitorare un cancro. In alcuni casi, un marker tumorale può essere utilizzato per lo screening di persone che hanno un alto rischio di sviluppare un particolare cancro ma non la popolazione generale.
- Per aiutare a mettere in scena un tumore: In alcuni casi, i marcatori tumorali possono essere utili per determinare lo stadio di un cancro, che è importante nella scelta delle migliori opzioni di trattamento.
- Per aiutare a diagnosticare le metastasi: Se un particolare livello di marker tumorale è molto alto, potrebbe suggerire che un tumore non solo sta crescendo, ma si è diffuso (metastatizzato) ad altre regioni del corpo.
- Per stimare la prognosi: In alcuni casi, livelli più elevati di un particolare marker tumorale possono indicare una prognosi peggiore.
- Per determinare la scelta del trattamento: Mutazioni geniche e altre alterazioni genomiche possono essere utilizzate per determinare se è indicata la terapia mirata, per sapere se si è sviluppata resistenza alla terapia mirata e per prevedere la prognosi. Quando i biomarcatori genetici vengono utilizzati per determinare il trattamento, si parla di medicina di precisione.
- Per prevedere le complicanze del cancro: Uno studio del 2018 ha rilevato che i marcatori tumorali elevati (CEA, CA 19-9 e CA 125) nelle persone con tumori del colon, del pancreas e dell'ovaio erano associati ad un alto rischio di coaguli di sangue (trombosi venosa profonda), una complicazione che già colpisce circa il 20% delle persone affette da cancro prima o poi.
Misurazioni dei marker tumorali
Il medico preleverà un campione del fluido corporeo o del tessuto tumorale e lo invierà al laboratorio per misurare il livello del marker tumorale. Con i marker tumorali proteici, i test vengono eseguiti più spesso sul sangue, ma possono anche essere eseguiti su urina, feci, liquido cerebrospinale, liquido peritoneale (liquido addominale) o liquido pleurico. Con i biomarcatori genetici, i test possono essere eseguiti sui tessuti tumorali o tramite un esame del sangue che cerca il DNA delle cellule tumorali circolanti (biopsia liquida).
Il medico esaminerà quindi la misurazione per vedere se rientra nell'intervallo normale. Le cellule normali producono molte di queste sostanze marker tumorali, ma possono essere prodotte in quantità molto più elevate dalle cellule tumorali (o in risposta alle cellule tumorali). Quando i marker tumorali sono presenti in quantità maggiori, i medici si riferiscono al marker come "sovraespresso".
Questi test sono spesso più utili se ripetuti per osservare l'andamento di un tumore nel tempo. Se il test di laboratorio è anormale, il medico può raccomandare più test o trattamenti. I marcatori tumorali dovrebbero essere sempre usati insieme ad altri risultati, come biopsie e studi di imaging, per valutare l'avanzamento di un cancro.
Limitazioni
Esistono numerose limitazioni nell'utilizzo di marker tumorali per monitorare il cancro. Alcuni di questi includono:
- Assenza di marker tumorali per alcuni tumori: Alcuni tumori non producono o determinano la produzione di marcatori tumorali.
- Falsi negativi: In alcuni tipi di cancro, in particolare in quelli in stadio iniziale, i marcatori tumorali potrebbero non essere elevati.
- Falsi positivi: Con alcuni marker tumorali, ci sono una serie di condizioni benigne che possono causare anche aumenti. Ad esempio, il CA-125 può essere aumentato con il cancro ovarico, ma anche con fibromi uterini, gravidanza e malattie del fegato.
- Tempistica: Il livello di un marker tumorale in un determinato momento potrebbe non riflettere necessariamente lo stato del cancro. Ad esempio, se un tumore sta rispondendo al trattamento, potrebbe essere necessario del tempo prima che i livelli dei marker tumorali diminuiscano e se molte cellule tumorali stanno morendo, i livelli possono persino aumentare per un periodo di tempo.
Rischi e controindicazioni
Il rischio di test con marker tumorali è principalmente quello della procedura utilizzata per ottenere fluido o tessuto da testare, sia che si tratti di un prelievo di sangue, di una toracentesi per ottenere liquido pleurico o di una biopsia per ottenere un campione di tessuto.
Se utilizzati senza considerare altri risultati, i marker tumorali potrebbero fornire informazioni imprecise, sia falsi positivi che falsi negativi, portando a un trattamento non ottimale.
Interpretazione dei risultati
L'interpretazione dei risultati di un marker tumorale dipenderà dallo specifico marker tumorale e dall'impostazione in cui viene utilizzato. Il grafico seguente elenca alcuni marcatori tumorali seguiti da una breve discussione sulle proteine comuni e sui biomarcatori genetici.
| Marcatori tumorali comuni | ||||
|---|---|---|---|---|
| Marker tumorale | Tipi di cancro | Utilizzare con il cancro | Altre condizioni che causano elevazioni | Valori normali |
| Alfa fetoproteina (AFP) | Cancro al fegato Tumori a cellule germinali dell'ovaio e dei testicoli | Diagnosi Monitoraggio del trattamento Messa in scena Prognosi di ricorrenza | Fibromi uterini Gravidanza Pancreatite | Da 0 a 6,4 UI / ml |
| Proteina di Bence Jones | Mieloma | Diagnosi Trattamento | Nessuno rilevato | |
| Beta-2-microglobulina (B2M) | Mieloma Leucemia linfocitica cronica Alcuni linfomi | Trattamento guida Monitorare il trattamento Ricorrenza Prognosi | Nefropatia | |
| Gonadotropina corionica beta umana (beta-hCG) | Coriocarcinoma Tumori a cellule germinali dell'ovaio o dei testicoli | Messa in scena Prognosi Trattamento | Gravidanza Uso di marijuana | Meno di 31 UI / ml |
| Antigene tumorale della vescica (BTA) | Cancro alla vescica | Rileva la ricorrenza | Cancro ai reni Procedure o infezioni del tratto urinario | |
| Antigene canceroso 15-3 (CA 15-3) | Tumore al seno | Monitorare il trattamento Rileva la ricorrenza | Meno di 31 U / ml | |
| Antigene canceroso 27.29 (CA 27.29) | Tumore al seno | come CA 15-3 | Meno di 38-40 U / ml | |
| Antigene canceroso 19-9 (CA 19-9) | Cancro al pancreas, cistifellea, dotto biliare, stomaco e cancro del colon | Monitorare la ricorrenza | Ostruzione del dotto biliare Malattia della tiroide Malattia infiammatoria intestinale Pancreatite | Meno di 33 U / ml |
| Antigene canceroso 125 (CA 125) | Cancro ovarico e cancro peritoneale, anche uterino, fegato, cervicale, pancreatico, colon e cancro al seno | Screen quelli a rischio Monitorare il trattamento Monitorare la ricorrenza | Fibromi uterini, gravidanza, malattie del fegato | Da 0 a 35 |
| Calcitonina | Carcinoma midollare della tiroide | Diagnosi Monitorare il trattamento Monitorare la ricorrenza Screen quelli a rischio | Meno di 0,155 mg / ml (donne) Meno di 0,105 ng / ml (femmina) | |
| Calretinina | Mesotelioma, tumori a cellule germinali, sarcoma sinoviale, carcinoma adrenocorticale | Diagnosi | ||
| Antigene carcinoembrionale (CEA) | Cancro del colon-retto, anche del polmone, della mammella, dell'ovaio | Verificare la ricorrenza, diffondere Messa in scena Progressione | Meno di 3 ng / ml (non fumatori) Meno di 5 ng / ml (fumatori) | |
| Cromogranina-A | Neuroblastoma Feocromocitoma APUDoma VIPoma | Diagnosi Monitorare il trattamento Controlla la ricorrenza | ||
| 5-HIAA | Tumori carcinoidi maligni, stomaco, appendice, cancro del colon | Diagnosi Monitorare il trattamento | Fibrosi cistica Malassorbimento | 2-9 mg (può variare in base al laboratorio) |
| Gastrina | Gastrinoma | Diagnosi | Meno di 100 pg / ml | |
| Lattato deidrogenasi (LDH) | Cancro testicolare, tumori a cellule germinali, sarcoma di Ewing, leucemie, linfomi, mieloma, neuroblastoma | Messa in scena Ricorrenza | Attacco di cuore, insufficienza cardiaca, ipotiroidismo, anemia, malattie del fegato, molti altri tumori | 100-210 U / l |
| NSE | Neuroblastoma Carcinoma polmonare a piccole cellule | Diagnosi Monitorare il trattamento | Attacco epilettico, lesione cerebrale, encefalite | Meno di 13 ng / ml |
| Proteina della matrice nucleare 22 (NMP 22) | Cancro alla vescica | Diagnosi Monitorare il trattamento | Meno di 10 U / ml | |
| PSA | Cancro alla prostata | Selezione Monitoraggio Test per la recidiva | Ipertrofia prostatica benigna (IPB) | Meno di 4 mg / ml |
| Thyroglobulin | Cancro alla tiroide | Monitorare il trattamento Test per la recidiva | Meno di 33 mg / ml |
Marcatori tumorali comuni
I biomarcatori tumorali possono includere proteine e altre sostanze prodotte da cellule normali e cellule tumorali. Possono anche includere marcatori genomici, come cambiamenti nel DNA del tumore o mutazioni geniche. Alcuni marcatori tumorali sono associati a un cancro mentre altri sono associati a più tumori. Spesso, biomarcatori elevati possono anche essere un segno di condizioni non cancerose.
Alcuni biomarcatori tumorali comuni includono:
- Alfa-fetoproteina (AFP): Utilizzato per testare la recidiva, aiutare a diagnosticare o monitorare il trattamento del cancro del fegato o dei tumori a cellule germinali delle ovaie o dei testicoli. Possono verificarsi falsi positivi con cirrosi ed epatite.
- Beta-2 Microglobulina (B2M): Utilizzato per monitorare il trattamento, controllare la recidiva e stimare la prognosi per alcune leucemie, linfomi e mielomi. Possono verificarsi falsi negativi con la malattia renale.
- Gonadotropina corionica beta umana (Beta hCG): Utilizzato per monitorare il coriocarcinoma e i tumori delle cellule germinali. Inoltre è spesso testato per confermare la gravidanza. Può essere elevato sia nei tumori testicolari seminoma che non seminoma.
- Mutazioni BRAF: Un cambiamento nel gene BRAF che può essere riscontrato in alcuni tipi di cancro, inclusi il melanoma e il cancro del colon-retto.
- Mutazioni BRCA: Cerca una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 che può portare al cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
- Calcitonina: Ormone che viene utilizzato per monitorare il cancro midollare della tiroide.
- Antigene carcinoembrionale (CEA): Può essere utilizzato per cercare recidive, diffusione o progressione del cancro del colon-retto. Viene anche usato con altri tipi di cancro.
- CA 15-3 e CA 27-29: Controllato per monitorare la recidiva o la progressione di cancro al seno, cancro allo stomaco, cancro ai polmoni e altri. Possono verificarsi falsi positivi e i livelli possono essere elevati con condizioni mammarie benigne.
- CA 19-9: Può essere controllato per monitorare il trattamento o lo screening per la recidiva di cancro al pancreas, cistifellea, dotto biliare, stomaco o colon. Possono verificarsi falsi positivi con ostruzione del dotto biliare, pancreatite, malattie della tiroide, malattie infiammatorie intestinali e altro.
- CA-125: Può essere utilizzato per monitorare i progressi con il cancro ovarico. Sebbene a volte sia stato utilizzato per lo screening della malattia, ci sono molti falsi positivi.
- Cluster of Differentiation 20 (CD20): Trovato in quantità maggiori in pazienti con alcuni linfomi a cellule B e leucemie. Può aiutare a diagnosticare il cancro o aiutare a determinare il trattamento.
- Recettori per estrogeni e progesterone: Può essere studiato con casi di cancro al seno per determinare chi è un candidato per la terapia ormonale.
- Gastrina: Può essere trovato a livelli più alti con gastrinomi. Può aiutare con la diagnosi, il trattamento e la previsione delle recidive. Risultati elevati possono anche verificarsi con la sindrome di Zollinger-Ellison.
- Recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2): Trovato in alcuni tumori al seno, ai polmoni, allo stomaco e più raramente in altri tipi di cancro, come ad esempio alcuni tumori delle ghiandole salivari. Le persone che hanno tumori con una maggiore espressione di HER2 possono rispondere alle terapie mirate di HER2.
- Lattato deidrogenasi (LDH): Può essere ordinato durante il work-up o la gestione di molti tumori. I livelli tendono ad aumentare quando un cancro sta progredendo o ha metastatizzato, ma ci sono molte altre condizioni non cancerose che possono causare anche aumenti, come anemia, malattie renali e molte infezioni.
- Enolasi specifica per neuroni (NSE): Utilizzato per monitorare carcinoidi, tumori delle cellule insulari, neuroblastomi e cancro del polmone a piccole cellule.
- Cromosoma Philadelphia (gene di fusione BCR-ABL): Trovato nella leucemia mieloide cronica e nella leucemia linfocitica acuta.
- Ligando di morte programmata 1 (PD-L1): Può aiutare a determinare chi è più probabile che risponda all'immunoterapia, che rafforza il sistema immunitario a riconoscere e combattere le cellule tumorali.
- Antigene prostatico specifico (PSA): Ampiamente utilizzato per lo screening del cancro alla prostata, sebbene il rischio di una diagnosi eccessiva lo abbia messo in dubbio, è ancora utilizzato per monitorare la risposta al trattamento.
- Tireoglobulina: Utilizzato per monitorare alcuni tipi di cancro alla tiroide.