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I disturbi della funzione piastrinica sono un gruppo di disturbi emorragici in cui le piastrine non funzionano in modo appropriato, causando sanguinamento. Questi disturbi possono essere ereditati (tramandati in famiglia) o acquisiti (sviluppati in un secondo momento).Sintomi
Le piastrine sono una parte del nostro sistema di coagulazione, il sistema che ci aiuta a fermare il sanguinamento. Se le tue piastrine non funzionano correttamente, hai un rischio maggiore di sanguinamento. I sintomi possono includere:
- Lividi aumentati
- Epistassi
- Sanguinamento delle gengive
- Menorragia (sanguinamento mestruale eccessivo)
- Emorragia prolungata dopo un taglio o altre lesioni
- Emorragia prolungata con intervento chirurgico
Cause
I disturbi della funzione piastrinica possono essere suddivisi in due grandi categorie: congeniti (ereditari) o acquisiti. La maggior parte dei disturbi è congenita, tra cui:
- Trombastenia di Glanzmann
- Sindrome di Bernard-Soulier
- Sindrome delle piastrine grigie
- Disturbi correlati a MYH9: anomalia di May-Hegglin, sindrome di Epstein, sindrome di Fechtner e sindrome di Sebastian
- Sindrome di Wiskott-Aldrich: questa è una sindrome da immunodeficienza e piastrine disfunzionali. È caratterizzato da piastrine molto piccole (la maggior parte dei disturbi della funzione piastrinica ha piastrine da normali a grandi).
- Sindrome di Chediak-Higashi
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
Le cause acquisite includono:
- Farmaci: farmaci come l'aspirina, il dipiridamolo (Persantine) e il clopidogrel (Plavix) sono progettati per ridurre la funzione delle piastrine. L'ibuprofene riduce anche l'efficacia delle piastrine, ma meno dell'aspirina.
- Malattia del fegato
- Uremia (grave malattia renale)
- Disturbi mieloproliferativi come la trombocitemia essenziale
Diagnosi
A differenza di altri disturbi piastrinici, che sono spesso problemi con il numero di piastrine (elevato o ridotto), i disturbi della funzione piastrinica possono avere una conta piastrinica normale.
Altri tipi di disturbi della funzione piastrinica possono avere trombocitopenia o bassa conta piastrinica. Le piastrine devono essere esaminate al microscopio su uno striscio di sangue periferico. Molti dei disturbi congeniti della funzione piastrinica provocano piastrine più grandi del normale. Ad altri mancano componenti chiave delle piastrine, chiamati granuli, che possono essere visti. A volte le piastrine sono normali per aspetto e dimensioni.
Il resto della procedura inizia in modo simile ad altri disturbi emorragici. Contrariamente all'emofilia (un disturbo dei fattori della coagulazione), i test di screening come il tempo di protrombina (PT) e il tempo di tromboplastina parziale (PTT) sono normali. La diagnosi dei disturbi della funzione piastrinica richiede test speciali. Di seguito è riportato un elenco ristretto di test comunemente utilizzati.
- Tempo di sanguinamento: Questo test non è considerato specifico per i disturbi della funzione piastrinica e, a causa delle limitazioni del test, non è considerato un test accurato del sistema di coagulazione.
- Test di funzionalità piastrinica: Questo è considerato da molti un buon test di screening per i disturbi piastrinici. Questo test è influenzato dalla conta piastrinica e potrebbe non essere accurato se si ha una bassa conta piastrinica.
- Test di aggregazione piastrinica: Questo test esamina quanto bene le piastrine si attaccano l'una all'altra (aggregazione) in risposta a stimoli diversi. Questo test può essere utilizzato anche per misurare l'efficacia della terapia con aspirina o clopidogrel (Plavix).
- Microscopia elettronica piastrinica: Questo è un modo speciale per guardare le piastrine con un microscopio speciale che può vedere le singole parti della piastrina.
Trattamenti
Il trattamento si basa sul disturbo della funzione piastrinica individuale che hai. Alcuni disturbi della funzionalità piastrinica richiedono raramente un trattamento a meno che non si sia feriti o si richieda un intervento chirurgico.
- Aspirina e FANS: Evita l'aspirina o gli antinfiammatori non steroidei (FANS) come l'ibuprofene. Questi farmaci riducono la funzione delle piastrine che possono peggiorare il rischio di sanguinamento.
- Contraccettivi ormonali: Analogamente ad altre cause di sanguinamento mestruale grave, i contraccettivi ormonali possono essere utilizzati per ridurre al minimo il sanguinamento mestruale.
- Farmaci antifibrinolitici: Poiché può essere difficile per il corpo creare coaguli stabili, in particolare sulle superfici umide della mucosa (bocca, naso, ecc.), Per fermare il sanguinamento possono essere utilizzati farmaci antifibrinolitici come Amicar o Lysteda. Questi farmaci sono comunemente usati in queste condizioni per epistassi, sanguinamento gengivale e menorragia. Possono essere utilizzati anche dopo procedure chirurgiche (in particolare bocca, naso e gola) per prevenire il sanguinamento.
- Trasfusioni di piastrine: Anche nei disturbi della funzionalità piastrinica con conta piastrinica normale, le trasfusioni di piastrine possono essere utilizzate per emorragie gravi o se è necessario sottoporsi a un intervento chirurgico.
- Infusione del fattore VIIa (NovoSevenRT): Questo prodotto sostitutivo del fattore può essere utilizzato in alcuni pazienti con disturbi della funzione piastrinica. Viene utilizzato principalmente nei pazienti che non sono in grado di ricevere trasfusioni di piastrine come opzione di trattamento.