Contenuto
- Cos'è il DNA?
- Cos'è un gene?
- Proteine: i nostri elementi costitutivi
- Le basi dei cromosomi
- Il genoma umano
- Capire le mutazioni
Cos'è il DNA?
Il DNA (acido desossiribonucleico) trasporta le informazioni genetiche nelle cellule del tuo corpo. Il DNA è costituito da quattro sostanze chimiche simili - adenina, timina, citosina e guanina - che sono chiamate basi e abbreviate in A, T, C e G. Queste basi vengono ripetute più e più volte a coppie per formare il tuo DNA.
Cos'è un gene?
Un gene è una porzione distinta del DNA della tua cellula. I geni sono istruzioni codificate per produrre tutto ciò di cui il tuo corpo ha bisogno, in particolare le proteine. Hai circa 25.000 geni. I ricercatori devono ancora determinare cosa fa la maggior parte dei nostri geni, tuttavia, alcuni dei nostri geni possono essere associati a disturbi come la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
Proteine: i nostri elementi costitutivi
Le proteine sono catene di mattoni chimici chiamati amminoacidi. Una proteina potrebbe contenere solo pochi aminoacidi nella sua catena o potrebbe averne diverse migliaia. Le proteine costituiscono la base per la maggior parte di ciò che il tuo corpo fa come la digestione, la produzione di energia e la crescita.
Le basi dei cromosomi
I geni sono confezionati in fasci chiamati cromosomi. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, risultando in 46 cromosomi individuali. Di queste coppie, una coppia, il cromosoma xey, determina se sei maschio o femmina, oltre ad altre caratteristiche del corpo. Le femmine hanno una coppia XX di cromosomi mentre gli uomini hanno una coppia di cromosomi XY. Le altre 22 coppie sono cromosomi autosomici, che determinano il resto della composizione del tuo corpo.
Il genoma umano
Il genoma umano è una copia completa dell'intero set di istruzioni del gene umano. Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, ha identificato tutti i geni umani nel DNA e memorizzato le informazioni in database in modo che tutti i ricercatori di tutto il mondo potessero usarle.
Capire le mutazioni
L'ordine particolare delle coppie di As, Ts, Cs e Gs è estremamente importante nel tuo DNA. A volte c'è un errore: una delle coppie viene scambiata, lasciata cadere o ripetuta. Questo cambia la codifica di uno o più geni ed è chiamato mutazione genetica. Alcune mutazioni sono innocue, mentre altre possono causare malattie o portare a gravidanze non vitali.
Un altro modo in cui il tuo codice DNA potrebbe essere modificato è da errori nei tuoi cromosomi. Parti di un cromosoma potrebbero rompersi, scambiarsi con una parte di un altro cromosoma o essere scambiate all'interno dello stesso cromosoma. Se si verifica uno di questi o altri errori, i cambiamenti, noti anche come mutazioni, avvengono all'interno della codifica dei tuoi geni. Puoi anche avere tre copie di un cromosoma, noto come trisomia, o solo un cromosoma, invece della coppia normale. La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 21.