Contenuto
La sindrome di West è un disturbo convulsivo (una forma di epilessia) che inizia nell'infanzia. È spesso causato da danni cerebrali dovuti a traumi o malattie. Un tipo specifico di crisi chiamata spasmo infantile fa parte di questa sindrome, così come i modelli anomali di onde cerebrali chiamati ipsaritmia e ritardi nello sviluppo. Ciò che il futuro riserva ai bambini con sindrome di West dipende in gran parte dalle cause sottostanti.
Sintomi
La sindrome di West inizia più comunemente nei bambini dai 4 agli 8 mesi di età.
I sintomi della sindrome di West includono:
- Spasmi infantili: Molto spesso in questo tipo di crisi, il bambino si piega improvvisamente in avanti all'altezza della vita e il corpo, le braccia e le gambe si irrigidiscono. Questo a volte è chiamato un attacco "coltello a serramanico". Alcuni bambini possono invece inarcare la schiena, muovere la testa o incrociare le braccia sul corpo come se si stessero abbracciando. Questi spasmi durano pochi secondi e si verificano in gruppi di un numero compreso tra due e 100 alla volta; alcuni bambini hanno dozzine di questi gruppi in un giorno. Gli spasmi si verificano più comunemente dopo che un bambino si sveglia al mattino o dopo un pisolino.
- Ipsaritmia: Un bambino con la sindrome di West avrà modelli di onde cerebrali anormali e caotici chiamati ipsaritmia
- Problemi di sviluppo: Ciò è dovuto a una lesione cerebrale che ha causato la sindrome di West.
Altri sintomi possono essere presenti a causa del disturbo sottostante che causa la sindrome di West. Possono essere presenti anche altri disturbi neurologici, come la paralisi cerebrale e l'autismo.
Gli spasmi infantili di solito si risolvono intorno ai 5 anni, ma più della metà dei bambini con sindrome di West svilupperà altri tipi di convulsioni.
Molti bambini con sindrome di West hanno disturbi cognitivi e di apprendimento a lungo termine, molto probabilmente a causa della condizione sottostante che ha causato gli spasmi infantili.
Cause
Quasi tutte le condizioni che possono causare danni al cervello possono causare la sindrome di West. A volte si sospetta una causa ma non può essere confermata; in questo caso, la condizione è chiamata sindrome di West criptogenetica.
Diagnosi
Se il tuo bambino ha spasmi infantili, il tuo medico probabilmente farà un test per la sindrome di West. Il processo diagnostico include un esame neurologico approfondito per cercare possibili cause. Ciò può includere:
- Test di laboratorio
- Una scansione del cervello mediante tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (MRI)
- Un elettroencefalogramma (EEG): questo test rileva e registra l'attività elettrica dal cervello sotto forma di onde cerebrali, che possono identificare l'iparitmia.
A parte un leggero dolore da un prelievo di sangue, tuo figlio non dovrebbe provare dolore o angoscia a causa di questi test.
La diagnosi precoce è importante. Prima il tuo bambino può iniziare il trattamento, più è probabile che abbia un buon risultato.
Trattamento
I farmaci più comuni usati per trattare la sindrome di West sono:
- Ormone adrenocorticotropo (ACTH)
- Prednisone
- Vigabatrin
- Piridossina
Questi trattamenti possono essere molto efficaci per fermare o rallentare gli spasmi infantili. Altri farmaci che vengono talvolta utilizzati includono:
- Felbatol (felbamato)
- Lamictal (lamotrigina)
- Topamax (topiramato)
- Depakote (acido valproico)
- Zonegran (zonisamide)
Se i farmaci non sono abbastanza efficaci, e specialmente nei casi che coinvolgono malformazioni o complesso di sclerosi tuberosa, i medici possono raccomandare la rimozione chirurgica del tessuto cerebrale danneggiato. Questo tipo di intervento chirurgico viene eseguito comunemente per diversi tipi di epilessia e generalmente ha buoni risultati.
Prognosi
In uno studio del 2015 sui risultati a lungo termine, due terzi dei bambini con sindrome di West hanno continuato ad avere quella che era considerata una qualità di vita accettabile. I bambini che si sono sviluppati normalmente prima di avere spasmi infantili e non hanno una causa sottostante evidente (come danni cerebrali o malattie neurologiche) hanno i migliori risultati.
Gli spasmi infantili di solito scompaiono entro la metà dell'infanzia. Tuttavia, più della metà dei bambini con sindrome di West finirà per sviluppare altri tipi di crisi epilettiche, con alcuni di quei pazienti che sviluppano una forma grave di epilessia nota come sindrome di Lennox-Gastaut.
La ricerca mostra che la cosa più importante che puoi fare per tuo figlio è ottenere una diagnosi rapida, iniziare il trattamento e dedicarti al regime di trattamento.
Affrontare
Affrontare una grave malattia in un bambino può essere difficile a molti livelli. Dovrai apportare modifiche alla tua vita quotidiana, gestire le implicazioni finanziarie dell'assistenza e gestire i tuoi sentimenti sulla situazione. Ricorda che la cosa migliore per tuo figlio è un custode che è al suo meglio. Queste strategie di coping possono aiutare.
Sfide emotive
Il tuo bambino avrà bisogno di cure speciali, che possono essere scoraggianti e fisicamente estenuanti. Probabilmente dovrai affrontare un complicato mix di emozioni tra cui paura, rabbia, dolore e senso di colpa, anche se non avresti potuto fare nulla per prevenire le condizioni di tuo figlio.
È tutto normale. Informati sulle condizioni di tuo figlio in modo da poter prendere buone decisioni per loro conto, il che può aumentare la tua fiducia.
Anche un gruppo di sostegno, dove puoi imparare (e appoggiarti) ad altri genitori, può essere di grande aiuto. Poiché la sindrome di West è rara, potrebbe essere necessario cercare online o unirsi a un gruppo locale che si concentra su un argomento più ampio, come l'epilessia o le malattie neurologiche.
Alcune organizzazioni potrebbero avere risorse per aiutarti, tra cui:
- Child Neurology Foundation
- Fondazione per l'epilessia
- Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare del National Institutes of Health
Potresti anche trarre vantaggio dal vedere un consulente di salute mentale che, per lo meno, può fornirti uno spazio sicuro per discutere di come ti senti e sviluppare strategie personali di coping.
Tu, come badante, devi assicurarti di avere delle pause e puoi praticare la cura di te stesso. Chiedi l'aiuto di familiari e amici e cerca opzioni come avere un operatore sanitario a casa tua.
Sfide sociali
Potrebbe diventare difficile andare in gita in famiglia perché molte impostazioni non sono sicure per tuo figlio o a causa di regimi di trattamento rigorosamente programmati. Il tuo bambino potrebbe essere più al sicuro in un passeggino e ciò potrebbe limitare i posti in cui è facile per te andare. Alcuni farmaci possono avere effetti collaterali come la sensibilità al calore, rendendo un ambiente controllato molto più desiderabile che stare all'aperto.
Invece di cercare di adattare la tua normale routine alle esigenze di tuo figlio, probabilmente dovrai apportare alcune modifiche al tuo stile di vita che mettano quelle esigenze al centro e al centro.
Se, ad esempio, perdi alcune riunioni a causa dei problemi di cui sopra, pianifica alcune alternative che funzionano per te e tuo figlio. Anche se questo richiede tempo per abituarsi, può aiutarti a evitare le sfide inutili e rimanere in contatto con i tuoi cari.
Problemi finanziari
Potresti anche avere dubbi sul pagamento delle cure mediche del tuo bambino. Verificare con la propria compagnia di assicurazioni per vedere cosa è coperto e cosa no.
Se hai bisogno di aiuto per pagare i farmaci, controlla il sito web della compagnia farmaceutica; molti di loro hanno programmi che possono aiutare. Verificare con le agenzie di servizi sociali Medicaid o altre opzioni di assicurazione statale.
Una parola da Verywell
Ovviamente, vuoi dare a tuo figlio la migliore vita possibile. Può ancora succedere, potrebbe non sembrare come ti aspettavi. Informati sui bisogni di tuo figlio, difendilo e amalo semplicemente. Mentre tutti voi affronterete sfide e tempi difficili, queste tre cose aiuteranno a garantire che vostro figlio viva il più possibile una vita con la sindrome di West.