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Una fistola tracheoesofagea è una condizione in cui sono collegati l'esofago (il tubo che collega lo stomaco con la parte posteriore della gola) e la trachea (trachea). Questa connessione anormale può consentire al cibo di entrare nelle vie aeree e nei polmoni con conseguenti gravi complicazioni respiratorie. La fistola tracheoesofagea (TEF) è più comunemente un difetto congenito, il che significa che si verifica mentre un bambino si sta sviluppando all'interno dell'utero materno ed è presente alla nascita. Tuttavia, più raramente, un TEF può essere acquisito a causa di traumi o neoplasie.Fistola tracheoesofagea congenita
Negli Stati Uniti la TEF congenita si verifica in circa 1 su ogni 2000-4000 nati vivi. Di solito viene diagnosticata entro il primo anno di vita con l'incidenza di adulti che presentano TEF congenita estremamente rara. Ciò è dovuto al fatto che TEF può causare complicazioni fatali. Prima dello sviluppo di moderne tecniche chirurgiche per riparare la condizione, la TEF spesso portava alla morte del bambino colpito.
Esistono diversi tipi di TEF congenito ed è classificato a seconda di dove l'esofago è connesso alla trachea e se è presente o meno atresia esofagea (EA). L'atresia esofagea è dove l'esofago non è completamente formato. Nella maggior parte dei casi, l'esofago non è collegato allo stomaco ma finisce semplicemente in una sacca.
Molti bambini nati con TEF hanno anche altre anomalie congenite. Le condizioni congenite che sono state associate a TEF includono:
- Sindrome di Down
- Problemi cardiaci inclusi difetto del setto ventricolare, arteriosi del dotto pervio, tetralogia di Fallot, difetto del setto atriale e arco aortico destro
- Malformazioni renali o uretrali come rene a ferro di cavallo o ipospadia
- Anomalie dello stomaco, dell'intestino o dell'ano
- Anomalie muscoloscheletriche inclusa scoliosi, polidattilia o sindattilia
La fistola tracheoesofagea può essere più comune tra i neonati prematuri. Il polidramnios (eccessivo liquido amniotico) durante la gravidanza può essere un segno di TEF.
Fistola tracheoesofagea acquisita
Trauma o malattia
Anche lesioni al collo o al torace possono causare fistole tracheoesofagee, sebbene ciò sia raro. In questi casi il TEF compare solitamente pochi giorni dopo la lesione iniziale a seguito di necrosi tissutale (morte).
Il trauma che porta a TEF può essere causato dall'inserimento di un tubo endotracheale per assistere la respirazione. I tubi endotracheali sono comunemente inseriti in un ambiente medico per assistere con la respirazione quando una persona è sottoposta ad anestesia generale o ha difficoltà respiratorie a causa di lesioni o malattie. È più probabile che si verifichi un TEF che coinvolge un tubo di respirazione se si trascorre molto tempo su un ventilatore.
Le fistole tracheoesofagee possono anche verificarsi raramente durante una tracheotomia, una procedura in cui viene praticata un'incisione nel collo per inserire un tubo di respirazione nella trachea. Ciò si verifica in circa lo 0,5% di tutti i pazienti sottoposti a tracheotomia.
È noto che anche le infezioni, in particolare la tubercolosi, causano TEF. La condizione è anche associata a diverticoli rotti.
Cancro
Il cancro del polmone e il cancro dell'esofago possono portare a una fistola tracheoesofagea. L'incidenza è rara in entrambi i tipi di cancro, ma è più alta nel cancro esofageo rispetto al cancro ai polmoni. Sebbene non comuni, i TEF acquisiti a causa di tumori maligni sono molto gravi e spesso fatali.
Sintomi
I sintomi della fistola tracheoesofagea possono includere:
- I neonati possono avere muco bianco schiumoso intorno al naso e alla bocca
- Difficoltà a respirare, suoni respiratori anormali
- Cianosi (pelle tinta di blu causata da una diminuzione dei livelli di ossigeno)
- Difficoltà ad alimentarsi, incluso soffocamento o soffocamento durante il tentativo di mangiare
- Tosse
- Sbavare o vomitare eccessivamente
- Distensione addominale
- Febbre (se il cibo è stato aspirato nei polmoni)
- Nel raro caso in cui un adulto si presenti con TEF congenito potrebbe aver avuto polmonite da aspirazione ricorrente
Diagnosi
La TEF congenita può essere sospettata durante la gravidanza se l'ecografia mostra la presenza di liquido amniotico eccessivo, non c'è liquido all'interno dello stomaco, l'addome è molto piccolo, c'è una sacca esofagea e il peso del feto è inferiore a quello che dovrebbe essere. Sebbene questi segni possano indurre il medico a sospettare atresia esofagea (EA) e / o TEF, possono verificarsi anche in altre condizioni di salute e non sono definitivi.
Dopo la nascita, la TEF congenita viene solitamente diagnosticata entro i primi 12 giorni di vita. L'atresia esofagea può essere diagnosticata facendo passare un sondino nasogastrico attraverso il naso nel tentativo di raggiungere lo stomaco. Se è presente EA, il tubo si fermerà brevemente poiché non sarà in grado di raggiungere lo stomaco.
Per diagnosticare la TEF congenita vengono utilizzate radiografie semplici del torace (raggi X), senza contrasto. Riveleranno una trachea compressa o deviata (fuori centro). Se si è verificata una polmonite da aspirazione, anche questa può essere visualizzata. Raramente sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi. Tuttavia, le scansioni TC multidetector-row vengono talvolta utilizzate per aiutare nella diagnosi o per guidare il trattamento poiché producono un'immagine di alta qualità.
I neonati con TEF congenito possono aver bisogno di altri test per verificare i difetti alla nascita associati come le anomalie cardiache. Questi dovrebbero essere identificati prima di sottoporsi al trattamento per TEF / EA.
Il TEF acquisito viene spesso diagnosticato tramite endoscopia o broncoscopia. Queste procedure comportano l'inserimento di un piccolo tubo con una telecamera all'estremità attraverso il naso o la parte posteriore della gola nell'esofago o nella trachea. La telecamera consente al medico di visualizzare queste strutture e vedere un TEF o EA. Durante queste procedure ti verranno somministrati farmaci per sentirti più a tuo agio.
Trattamento
La riparazione chirurgica è necessaria in tutti i casi di fistola tracheoesofagea. Prima dello sviluppo delle tecniche chirurgiche, la condizione era quasi sempre fatale.
I tassi di sopravvivenza in neonati altrimenti sani che hanno TEF congenito sono vicini al 100% con la chirurgia.Tuttavia, i tassi di sopravvivenza e le potenziali complicanze della chirurgia dipendono da molti fattori, incluso il tipo di TEF presente. È importante che la procedura venga eseguita da un chirurgo esperto presso un ospedale in grado di fornire cure specialistiche per i pazienti con TEF / EA.
Poiché la TEF può provocare complicazioni di salute così gravi, potrebbe essere necessario stabilizzare alcuni pazienti prima che possano essere sottoposti a intervento chirurgico. La presenza di difetti cardiaci, polmonite da aspirazione o altri problemi di salute associati alla TEF può ritardare l'intervento chirurgico. Se l'intervento chirurgico viene ritardato, spesso viene posizionato un tubo a G (un tubo che va dall'esterno dell'addome direttamente nello stomaco) in modo da fornire una corretta alimentazione.
Una volta che le loro condizioni sono stabili, anche i bambini molto piccoli di soli pochi giorni possono essere sottoposti a riparazione chirurgica per TEF / EA. Questo dovrebbe essere fatto in un ospedale con un'unità di terapia intensiva neonatale (NICU).
La procedura
Possono essere utilizzati diversi metodi chirurgici a seconda della posizione esatta del TEF e se EA è presente o meno. A volte la procedura viene eseguita in più fasi (specialmente se è presente EA). Spesso l'incisione viene praticata sul lato del torace tra le costole attraverso le quali viene chiusa l'apertura tra la trachea e l'esofago.
Se è presente anche EA, questo viene riparato ricucendo le parti superiore e inferiore dell'esofago in modo che diventi un tubo continuo che collega la parte posteriore della gola e lo stomaco. A volte le parti superiore e inferiore dell'esofago sono troppo distanti per riconnettersi semplicemente. In questo caso la trachea verrà riparata in una fase dell'intervento e l'esofago viene solitamente riparato in un secondo momento.
A volte è necessaria anche una procedura per allargare l'esofago, chiamata dilatazione esofagea, per aiutare la deglutizione. Potrebbe essere necessario eseguire questa procedura più volte.
Potenziali complicanze della chirurgia
Le complicanze che possono verificarsi durante l'intervento stesso o durante il periodo di recupero includono reazioni avverse all'anestesia generale inclusa ipertermia maligna, difficoltà respiratorie o reazioni allergiche, sanguinamento o infezione. Il tuo medico dovrebbe discutere con te tutti i potenziali rischi prima dell'intervento in modo che tu possa prendere decisioni informate riguardo alle tue cure.
Dopo l'intervento chirurgico, esiste la possibilità che la fistola tracheoesofagea si ripresenti e debba essere nuovamente riparata chirurgicamente. È più probabile che accada se devi passare molto tempo su un ventilatore dopo l'intervento. La recidiva è anche più probabile in alcuni tipi di TEF a causa della posizione della fistola. Se si verifica una recidiva del TEF, potresti avere complicazioni tra cui problemi respiratori o polmonite da aspirazione.
Per i pazienti con atresia esofagea, sono comuni difficoltà di deglutizione e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). La maggior parte delle persone con EA ha una dismotilità esofagea dovuta a disfunzione dei nervi dell'esofago. La gravità del danno ai nervi dell'esofago è direttamente correlata alla gravità delle complicazioni future.
Come accennato in precedenza, le difficoltà di deglutizione possono essere affrontate attraverso la dilatazione (allargamento) dell'esofago. mentre GERD viene solitamente trattato con farmaci chiamati inibitori della pompa protonica. Se GERD è difficile da controllare e persiste per un lungo periodo di tempo, possono verificarsi altre complicazioni come l'esofago di Barrett o il cancro esofageo. Queste ultime due complicazioni di solito si verificano solo nei casi gravi di GERD prolungato.