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La sindrome di Sturge-Weber è un disturbo della pelle e del sistema nervoso. Il suo sintomo più evidente è una voglia da rosa chiaro a viola intenso sul viso chiamata macchia di vino porto. Tuttavia, non tutte le persone che hanno una macchia di vino porto hanno la sindrome di Sturge-Weber. La sindrome di Sturge-Weber è presente alla nascita, ma non si sa quale sia la causa o esattamente con quale frequenza si manifesti. Colpisce sia maschi che femmine di tutte le etnie.Esistono tre tipi di sindrome di Sturge-Weber:
- Tipo I.: Il tipo più comune, include la macchia di vino porto e gli angiomi cerebrali e può coinvolgere il glaucoma
- Tipo II: Macchia di vino porto e possibilmente glaucoma, ma nessun angioma cerebrale
- Tipo III: Angioma cerebrale ma nessuna macchia di vino porto e nessun glaucoma
Sintomi
I sintomi della sindrome di Sturge-Weber includono:
- Macchia di vino porto: Questa voglia sul viso può variare di dimensioni, ma di solito copre almeno una palpebra superiore e la fronte. Può variare dal rosa chiaro al viola intenso ed è causato da un'eccessiva crescita di minuscoli vasi sanguigni (capillari) appena sotto la superficie della pelle. La macchia di vino porto può essere più difficile da vedere negli individui dalla pelle scura.
- Convulsioni: Circa il 75-90% delle persone con sindrome di Sturge-Weber sviluppa convulsioni, spesso a partire dall'età di un anno. Le convulsioni derivano da un'eccessiva crescita dei vasi sanguigni (angioma) sulla superficie del cervello, solitamente nella parte posteriore del cervello sullo stesso lato della macchia di vino porto.
- Debolezza: Dal 25% al 56% circa degli individui sviluppa debolezza o perdita di utilizzo di un lato del corpo (emiparesi), spesso sul lato opposto alla macchia di vino porto.
- Ritardi nello sviluppo: I ritardi nello sviluppo e il ritardo mentale colpiscono circa il 50-60% degli individui.
- Aumento della pressione negli occhi (glaucoma): Circa il 70% delle persone sviluppa glaucoma negli occhi vicino alla macchia di vino porto.
- Mal di testa
Diagnosi
Una diagnosi di sindrome di Sturge-Weber può essere suggerita dalla presenza di una macchia di vino porto su un occhio e sulla fronte. La tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica per immagini (MRI) possono esaminare il cervello per la presenza di uno o più angiomi, il che confermerebbe la diagnosi. Il bambino con sindrome di Sturge-Weber avrà un esame neurologico per verificare le complicazioni dell'angioma cerebrale, come convulsioni o debolezza.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber si concentra sui sintomi. Se si verificano convulsioni, vengono somministrati farmaci anticonvulsivanti come carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin) o acido valproico (Depakote, Depakene). I farmaci sono usati per ridurre e controllare il glaucoma e il mal di testa.
Il trattamento laser può schiarire o rimuovere la macchia di vino porto sul viso. Potrebbero essere necessari più trattamenti. Tutti i bambini con sindrome di Sturge-Weber dovrebbero essere trattati con l'aspirina a partire dall'infanzia. Questi bambini sono inclini allo sviluppo di coaguli di sangue, che possono ridurre il flusso sanguigno al cervello e causare danni neurologici. L'aspirina può proteggere da questo.