Contenuto
- Cosa causa la SLA?
- Chi ottiene la SLA?
- Sintomi della SLA
- Diagnosi di SLA
- Trattamento SLA
- Ricerca futura
Alla fine, tutti i muscoli che una persona può controllare (muscoli volontari) sono interessati. Le persone con SLA perdono la capacità di muovere braccia, gambe, bocca e corpo. Si può arrivare al punto che i muscoli utilizzati per la respirazione sono interessati e la persona potrebbe aver bisogno di un respiratore (ventilatore) per respirare.
Per molto tempo si è creduto che la SLA colpisse solo i muscoli. È ormai noto che alcuni individui con SLA sperimentano cambiamenti nel pensiero (cognizione), come problemi con la memoria e il processo decisionale. La malattia può anche causare cambiamenti nella personalità e nel comportamento, come la depressione. La SLA non influisce sulla mente o sull'intelligenza o sulla capacità di vedere o ascoltare.
Cosa causa la SLA?
La causa esatta della SLA non è nota. Nel 1991, i ricercatori hanno identificato un legame tra SLA e cromosoma 21. Due anni dopo, un gene che controlla l'enzima SOD1 è stato identificato come associato a circa il 20% dei casi ereditari nelle famiglie. SOD1 abbatte i radicali liberi, particelle nocive che attaccano le cellule dall'interno e ne causano la morte. Poiché non tutti i casi ereditari sono collegati a questo gene e alcune persone sono le uniche nelle loro famiglie con SLA, possono esistere altre cause genetiche.
Chi ottiene la SLA?
Alle persone viene più comunemente diagnosticata la SLA tra i 40 ei 70 anni, ma anche i più giovani possono svilupparla. La SLA colpisce persone in tutto il mondo e di tutte le etnie. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne. Circa il 90% al 95% dei casi di SLA appare in modo casuale, il che significa che nessuno nella famiglia della persona ha il disturbo. In circa il 5-10% dei casi, anche un membro della famiglia ha il disturbo.
Sintomi della SLA
Di solito la SLA si manifesta lentamente, iniziando come debolezza in uno o più muscoli. Può essere interessata solo una gamba o un braccio. Altri sintomi includono:
- spasmi, crampi o rigidità dei muscoli
- inciampare, inciampare o difficoltà a camminare
- difficoltà a sollevare le cose
- difficoltà nell'usare le mani
Con il progredire della malattia, la persona con SLA non sarà in grado di stare in piedi o camminare; avrà problemi a muoversi, parlare e deglutire.
Diagnosi di SLA
La diagnosi di SLA si basa sui sintomi e sui segni osservati dal medico, nonché sui risultati dei test che eliminano tutte le altre possibilità, come la sclerosi multipla, la sindrome post-polio, l'atrofia muscolare spinale o alcune malattie infettive. Di solito il test viene eseguito e la diagnosi viene fatta da un medico specializzato nel sistema nervoso (un neurologo).
Trattamento SLA
Non esiste ancora una cura per la SLA. I trattamenti sono progettati per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con il disturbo. I farmaci possono aiutare a ridurre l'affaticamento, alleviare i crampi muscolari e ridurre il dolore. Esiste anche un farmaco specifico per la SLA, chiamato Rilutek (riluzolo). Non ripara i danni già arrecati all'organismo, ma risulta essere modestamente efficace nel prolungare la sopravvivenza delle persone con SLA.
Attraverso la terapia fisica, attrezzature speciali e logopedia, le persone con SLA possono rimanere mobili e in grado di comunicare il più a lungo possibile.
La maggior parte delle persone con SLA muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3-5 anni dalla diagnosi, ma circa il 10% delle persone con diagnosi di SLA sopravvive per 10 o più anni.
Ricerca futura
I ricercatori stanno esaminando molte possibili cause della SLA, come la risposta autoimmune (in cui il corpo attacca le proprie cellule) e le cause ambientali, come l'esposizione a sostanze tossiche o infettive. Gli scienziati hanno scoperto che le persone con SLA hanno livelli più elevati di glutammato chimico nei loro corpi, quindi la ricerca sta esaminando la connessione tra glutammato e SLA. Inoltre, gli scienziati stanno cercando alcune anomalie biochimiche condivise da tutte le persone con SLA, in modo che possano essere sviluppati test per rilevare e diagnosticare il disturbo.
"Scheda informativa sulla sclerosi laterale amiotrofica." Disturbi A-Z. Aprile 2003. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 13 maggio 2009
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