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L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica devastante, a volte fatale, che comporta una perdita di cellule nervose motorie nel midollo spinale. La SMA di solito si sviluppa durante l'infanzia o l'infanzia, ma può anche svilupparsi negli adulti (questo è raro).Il graduale indebolimento muscolare è la caratteristica distintiva della SMA e può causare problemi a stare seduti, in piedi, a camminare, a mangiare e a respirare. Lo sviluppo cognitivo generalmente rimane normale.
Oltre alle immense sfide fisiche di convivere con la SMA o di prendersi cura di un neonato o di un bambino con SMA, ci sono anche sfide emotive. Se sei un genitore di un bambino affetto da SMA, potresti affrontare problemi strazianti di assistenza di fine vita. Se sei un bambino più grande, un adolescente o un adulto che convive con la SMA, potresti soffrire per la perdita della deambulazione e per l'indipendenza che fornisce.
Ci sono anche sfide sociali e pratiche, come affrontare l'isolamento e le tensioni finanziarie.
Affrontare queste numerose sfide legate alla SMA non è un compito facile o semplice. Cerca di restare a tuo agio. Prendersi un giorno e un problema alla volta può rendere più facile affrontare queste sfide.
Emotivo
Il costo emotivo di convivere con la SMA o di prendersi cura di un neonato o di un bambino affetto da SMA è enorme. In effetti, è normale che i genitori di bambini con SMA (e gli adulti che vivono con SMA) sperimentino quotidianamente un'ampia gamma di emozioni spiacevoli e angoscianti.
Alcune di queste emozioni includono tristezza, ansia, rabbia e frustrazione. Per affrontare questi. c'è il supporto disponibile, così come le cose che puoi fare per alleviare la stanchezza mentale e la pesantezza emotiva.
Cerca supporto
Tristezza, paura e ansia per il declino delle funzioni fisiche e la fragilità medica del tuo bambino possono essere travolgenti e strazianti. I genitori possono sentirsi impotenti e vulnerabili mentre riescono a trovare un equilibrio nel tentativo di aiutare il loro bambino o bambino e pianificare il loro futuro, accettando anche la fatalità della malattia.
Allo stesso modo, gli adolescenti e gli adulti con SMA possono sentirsi limitati dalla loro dipendenza o essere ansiosi di perdere la privacy poiché hanno bisogno di più cure.
Cercare il sostegno emotivo dei propri cari e di un professionista sanitario è importante per affrontare una diagnosi di SMA. Quando parli con i tuoi cari, cerca di essere aperto e onesto e di essere specifico su ciò di cui hai bisogno. Ad esempio, potresti dire: "Ultimamente mi sento esausto e spaventato. Sarebbe così bello avere tue notizie: un messaggio di incoraggiamento o un messaggio vocale fa molto".
Anche il supporto di un'organizzazione SMA può essere molto utile, non solo per il tuo comfort ma per istruirti, soprattutto perché ci sono stati progressi nel trattamento della SMA.
Alcune organizzazioni SMA a cui potresti prendere in considerazione la possibilità di contattare includono:
- Cura SMA
- Associazione per la distrofia muscolare
- Gwendolyn Strong Foundation
- Fondazione SMA
Tieni a mente
Se la tua tristezza e / o ansia è pervasiva o interferisce con la qualità della tua vita o il funzionamento quotidiano, consulta il tuo medico. Oltre alla consulenza, potresti trarre vantaggio dall'assunzione di un farmaco, come un antidepressivo.
Riconosci che potresti soffrire
Il dolore è una reazione alla perdita e la SMA è associata a molte perdite fisiche ed emotive. Ad esempio, i genitori spesso si rattristano per il fatto che i loro bambini con SMA non raggiungeranno i normali traguardi motori, come stare in piedi o camminare.
Allo stesso modo, i bambini con SMA possono raggiungere traguardi, solo per perderli in seguito, il che può essere altrettanto, se non di più, scoraggiante da testimoniare.
Inoltre, i genitori della SMA ad esordio infantile possono piangere la perdita di speranze e sogni che avevano per il loro prezioso bambino. Questi sogni possono essere semplici come giocare fuori con gli amici, per raggiungere gli obiettivi principali della vita, come sposarsi o diplomarsi alle superiori.
Il dolore è una reazione complessa e riconoscerlo può essere un enorme primo passo.
Una volta riconosciuto, puoi prendere in considerazione la consulenza sul dolore o prendere in considerazione l'idea di impegnarti in una o più attività di guarigione dal dolore, come:
- Tenere un diario
- Alla ricerca di una guida spirituale o religiosa
- Partecipare a una terapia mente-corpo, come la meditazione consapevole
Pratica la cura di te stesso
Se il tuo neonato o bambino ha la SMA, cerca di trovare un po 'di tempo per praticare la cura di sé di base. Alla fine, affrontare le tue esigenze fisiche andrà a beneficio della tua salute emotiva.
Ad esempio, assicurati di mangiare tre pasti al giorno (nel modo più sano possibile) e di fare qualche forma di esercizio quotidiano ogni giorno, anche se è solo per una breve passeggiata intorno all'isolato. Inoltre, rimani proattivo nelle tue esigenze di assistenza sanitaria, come vedere il tuo medico per controlli regolari.
Se sei un adolescente o un adulto che vive con la SMA, oltre ad avere abitudini di vita sane, ricorda di dedicare tempo ai tuoi hobby e alle comodità della vita: sono queste passioni e gioie che ti aiuteranno a superare i tuoi momenti più difficili.
Fisico
Ci sono molte sfide fisiche coinvolte nella convivenza o nella cura di qualcuno con SMA e le sfide specifiche dipendono dal tipo di SMA di una persona.
Tipi di SMA
Esistono cinque tipi di SMA (da 0 a 4). Il tipo 0 di SMA è il tipo più grave mentre il tipo 4 di SMA è il più lieve.
Nella SMA di tipo 0, la morte di solito si verifica entro i 6 mesi di età, mentre quelli con SMA di tipo 4 hanno una durata di vita normale.
Non esiste una cura per la SMA; tuttavia, esistono terapie per aiutare a gestire e, in alcuni casi, rallentare la debolezza muscolare.
Terapie di supporto alla respirazione
La SMA di tipo 0 (diagnosticata in fase prenatale) e di tipo 1 (diagnosticata nei primi sei mesi di un bambino) causano debolezza muscolare respiratoria molto grave e fatale.
Inoltre, circa un terzo dei bambini con SMA di tipo 2 (diagnosticata prima dei 18 mesi di età) sviluppa problemi respiratori durante l'infanzia.
Per fornire supporto respiratorio a questi neonati e bambini, possono essere utilizzate terapie come la ventilazione nasale non invasiva o una tracheotomia con ventilazione meccanica.
Alimentazione e nutrizione
Le difficoltà di alimentazione e deglutizione e la mancata crescita sono universali per i bambini con SMA di tipo 0 e 1. Problemi di deglutizione possono svilupparsi anche in un bambino con SMA di tipo 2.
Per combattere questi problemi, è possibile posizionare un tubo di alimentazione per garantire un'alimentazione adeguata e ridurre gli episodi di aspirazione, che possono portare a infezioni.
Mentre la malnutrizione è comune nella SMA di tipo 1 e in alcuni pazienti con SMA di tipo 2, l'obesità può essere un problema nella SMA di tipo 3 e 4 (questi pazienti potrebbero non essere così attivi a causa delle loro disabilità fisiche).
Per mantenere una corretta alimentazione e un peso sano, la maggior parte dei pazienti con SMA vedrà un dietologo.
Scoliosi
I pazienti con SMA di tipo 2 non sono mai in grado di stare in piedi o camminare da soli. Alla fine sviluppano la scoliosi (curvatura spinale anormale) a causa dell'indebolimento dei muscoli della schiena. La scoliosi è anche abbastanza universale nei pazienti con SMA di tipo 3 che non sono in grado di camminare in modo indipendente.
La sfida con la scoliosi è che alla fine può portare a problemi respiratori. Mentre il tutore spinale può essere utilizzato per rallentare la progressione della scoliosi, la chirurgia è in definitiva il trattamento di scelta.
Fisioterapia
La terapia fisica svolge un ruolo essenziale nel migliorare il funzionamento quotidiano e la qualità della vita nei pazienti con SMA, specialmente quelli con i tipi 2, 3 e 4.
Un fisioterapista può progettare un piano di trattamento che spesso include esercizi di allungamento muscolare e rafforzamento. Questi esercizi possono preservare la flessibilità, prevenire le contratture articolari e aumentare la forma fisica e la resistenza.
Dispositivi di assistenza alla mobilità
I pazienti con SMA che non possono camminare richiederanno un dispositivo di assistenza alla mobilità, come una sedia a rotelle elettrica o manuale. Spesso, una sedia a rotelle può essere avviata già dai 18 ai 24 mesi di età.
Terapia genetica
Sebbene non esista una cura per la SMA, ci sono stati progressi nei trattamenti. In particolare, Spinraza (nusinersen) e Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) sono due terapie geniche che possono essere utilizzate per rallentare la SMA nei neonati e nei bambini molto piccoli.
Spinraza può essere utilizzato anche nei bambini fino a 12 anni di età con sintomi moderati di SMA (ad esempio, bambini che sono in grado di sedersi autonomamente senza gravi problemi di respirazione o alimentazione).
Sociale
L'isolamento sociale e la solitudine sono comuni con la SMA, sia per il paziente che per le loro famiglie e coloro che si prendono cura di loro.
Ad esempio, i genitori di bambini con SMA sono spesso così presi dalla cura del loro bambino che hanno poco tempo per interagire socialmente con la famiglia e gli amici. Sfortunatamente, queste importanti attività ricreative sono spesso messe da parte a causa delle esigenze di prendersi cura di qualcuno con SMA.
Le relazioni possono anche diventare tese o stressate ei genitori di bambini con SMA possono preoccuparsi per lo stato del loro matrimonio o per i legami genitore-figlio con gli altri figli.
Allo stesso modo, gli adolescenti o gli adulti che vivono con la SMA possono avere difficoltà ad adattarsi alle situazioni sociali, soprattutto se hanno perso la capacità di camminare. Possono evitare le uscite sociali a causa di problemi di accesso alla sedia a rotelle o di una lotta più profonda con il loro senso di identità o autostima.
Detto questo, nonostante l'aumento dello stress genitoriale e la riduzione del sostegno sociale osservata tra le famiglie con bambini o adolescenti con SMA, la ricerca ha scoperto che la capacità di far fronte alle famiglie SMA è la stessa della capacità di adattamento delle famiglie con bambini sani. Questa è una scoperta positiva e molto promettente e una vera testimonianza della resilienza delle famiglie che convivono con la SMA.
Alcune strategie di coping che possono essere utili per affrontare le sfide sociali della SMA includono:
- Comunicare le tue esigenze specifiche ai tuoi cari (la maggior parte delle persone vuole aiutare, semplicemente non sa come)
- Educare i tuoi amici, i tuoi cari, i vicini o la tua comunità sulla SMA, in modo che possano comprendere meglio le tue lotte quotidiane e personali
- Pianificazione di uscite sociali regolari (ad esempio, una pausa caffè con il coniuge o un pranzo con un amico una volta alla settimana)
- Partecipare a un gruppo di sostegno oa una terapia di gruppo (online o di persona) in cui è possibile incontrare persone nella stessa posizione
Pratico
Oltre alle sfide emotive, fisiche e sociali della SMA, ci sono anche sfide pratiche quotidiane, come affrontare le pressioni finanziarie e prepararsi alle emergenze.
Pressioni finanziarie
Ci sono costi finanziari significativi quando si tratta di SMA.
Esempi di tali costi includono il pagamento di:
- Alloggi accessibili in sedia a rotelle
- Attrezzature mediche e per la mobilità
- Biancheria da letto specializzata
- Formula per un tubo di alimentazione
- Visite mediche e ricoveri
- Cura di sollievo
Queste pressioni finanziarie, insieme ai vincoli del lavoro (ad esempio, solo un genitore può essere in grado di lavorare, quindi l'altro può fornire assistenza) possono essere stressanti e divoranti.
È incoraggiante che ogni giorno che passa c'è sempre più consapevolezza ed educazione sulla SMA, soprattutto perché i farmaci per la terapia genica vengono attivamente esplorati. Questa consapevolezza potrebbe eventualmente portare a modifiche della politica, che si spera possano tradursi in una migliore copertura assicurativa e assistenza finanziaria per le famiglie.
Fino ad allora, non esitare a contattare l'assistente sociale del tuo team sanitario se hai problemi finanziari. Potrebbero esserci organizzazioni che possono aiutarti con le tue esigenze specifiche.
Prepararsi alle emergenze
Con SMA, è essenziale che le famiglie pianifichino potenziali emergenze, come un malfunzionamento di un dispositivo medico o un bambino con SMA che si ammala. Ciò significa parlare con il tuo team sanitario dei passaggi precisi e specifici da intraprendere in caso di emergenza.
Essendo proattivo e preparandosi per i problemi che possono sorgere, sarai in grado di rimanere più calmo durante l'emergenza e probabilmente migliorerai anche le possibilità di un esito positivo.
Una parola da Verywell
Vivere con la SMA o prendersi cura di qualcuno con SMA è un'impresa enorme che richiede una profonda resilienza interiore, un immenso supporto da parte degli operatori sanitari e dei propri cari e l'utilizzo di varie strategie di coping.
Mentre vai avanti, continua a essere paziente e gentile con te stesso. Cerca di trovare un po 'di pace e gioia ogni giorno e sappi che stai facendo del tuo meglio.